Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гиперэхогенный желудок
13 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, 22 недели беременности на 2 скрининге показало гиперэхогенный желудок. Первый скрининг, и анализ на хромосомные патологию показал отрицательный результат, анализы бак посевы , инфекции , вирусы все результаты отрицательные. Генетик...
Здравствуйте. Гиперэхогенный кишечник может быть обнаружен у здоровых плодов, и это состояние может исчезать при повторных УЗИ. Не обязательно это причина наследственных патологий или хромосомных аномалий, учитывая что по результатам 1скрининга риски отрицательные. В данном случае при дополнительной диагностике будут исключены причины данного состояния.
Ребёнку 6 лет. Подозрение на муковисцидоз. Сдали клинический анализ кала. Показал что в кале есть: Мышечные волокна с исчерченностью и Растительная клетчатка перевариваемая всё в умеренном количестве. Что это значит? И что с этим делать?
Вероника ,здравствуйте! Эти показатели свидетельствуют о снижении функции ферментативной и секреторной системы ЖКТ,в частности поджелудочной железы,кишечника,возможно нарушение желчеоттока. Мышечные волокна с исчерченностью-непереваренная мясная пища-значит мало фермента,который переваривает белок в пище,клетчатка перевариваемая-это непереваренные частицы фруктов ,овощей,может обнаруживаться пр нарушении кислотности в желудке,например. По одной копрограмме диагноз не ставим,в принципе,если изменения умеренные в значениях-критичного ничего нет. Необходимо планово попасть на консультацию к гастроэнтерологу и обследовать далее:сделать развернутый общий и биохимический анализ крови,УЗИ ОБП. Стандартом в диагностике муковисцидоза является потовая проба.Также необходима консультация генетика.
Творожные крупинки
8 ответовЗдравствуйте, из пяточки сдавали анализ , сказали переделать им не нравится . На болезнь муковисцидоз. Начиталась что кал у этой болезни если она есть жирный и маслянистый . Я на панике . Подскажите это жирный кал ? Результаты только через 10 дней (((
Добрый день. Нет это не жирный кал как при муковисцидозе, в этом случае совсем другой стул. Белые крупинки это частички непереваренного грудного молока либо смеси Получается сдавали повторно анализ? Результаты первого нет на руках?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Положительный анализ на муковисцидоз
5 ответовПозвонил неонатолог из клиники и сообщил, что у ребенка несколько завышен показатель муковисцидоза в генетическом скрининге (кровь из пяточки) и требуется его пересдача. Насколько этот скрининг точен? Когда его нужно пересдать и есть ли какие-то особенности в подготовке к...
Здравствуйте. Часто бывает так, что при повторной сдаче все нормально. Раньше времени не стоит переживать. Обычно о необходимости пересдачи приходит оповещение в поликлинику по месту жительста и они делают направление.
Наследственные болезни
7 ответовДобрый вечер. Сегодня назначили повторный анализ на муковисцидоз. Это наследственная болезнь, хотя у мужу и у меня в роду такого нет. Никаких симптомов нет, кроме соленого тела. Назначили только одному ребёнку, хотя они двойняшки. Может ли у одной быть а у другой нет
Симптомы бывают разные в зависимости от степени поражения и возраста ребёнка ( нарушение стула, вздутие, запоры вплоть до непроходимости кишечника, потеря веса илиию плохой набор, кашель, одышка). Симптомы могут появиться не сразу, поэтому все делают скрининг для раннего выявления заболевания и назначения лечения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пересдача неонатального скрининга
9 ответовДевочка , возраст 1 месяц. На 3 сутки взяли кровь из пятки на расширенный неонатальный скрининг. Вчера позвонили из МГЦ, сказали что повышен показатель на муковисцидоз и что его нужно пересдать. Но на момент пересдачи ребёнку будет 31 день. Будет ли информативен анализ?
Добрый день ,Галина , да , анализ будет информативным, и необходимо пересдать в ближайшее время
Муковисцидоз
24 ответаЗдравствуйте) Пришел плохой неонатальный скрининг, результаты прилагаю. Но симптомам ничего тьфу тьфу тьфу нет. Сдала копрограмму и эластазу. Подскажите пожалуйста, какие шансы, что у нас нет муковисцидоза с учетом полученных анализов? По какой причине может быть понижена...
Здравствуйте. При результате скрининга больше референсного значения нужно провести потовую пробу. Это «золотой стандарт» в диагностике муковисцидоза
Муковисцидоз
1 ответСдавали генетическое исследования ребенка пришли результаты не можем расшифровать в итоге есть заболевание или нет
Здравствуйте. Мутации c.1521_1523delCTT (F508del) в гене CFTR. Это одна из самых распространенных мутаций, ассоциированных с муковисцидозом, и она была выявлена в гомозиготной форме (оба аллеля несут эту мутацию). Это означает, что у ребенка есть высокая вероятность развития муковисцидоза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
1 ответЗдравствуйте, помогите пожалуйста, подскажите, всё, что важно по этому вопросу, как его можно вылечить, и возможно ли, какие препараты принимать следует, как бороться с последствиями, как продлить жизнь человеку, какие из способов лечения самые действенные???
Здравствуйте мы информации возраст пациента диагноз Какой орган поражён системные заболевания пол пациента