СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №2857013

Что вас беспокоит?

Наследственные болезни

Добрый вечер. Сегодня назначили повторный анализ на муковисцидоз. Это наследственная болезнь, хотя у мужу и у меня в роду такого нет. Никаких симптомов нет, кроме соленого тела. Назначили только одному ребёнку, хотя они двойняшки. Может ли у одной быть а у другой нет

Нет
23 года
24 Января 2025·Просмотров: 117·Ильзиля

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте! Да, такое возможно, в роду может не быть этого заболевания, проявляется в зависимости от сочетания генов,
Что у ребенка по результату неонатального скрининга?

Здравствуйте, родители могут быть носителями дефектного гена, но сами не болеть. Если детки двойняшки ( не близнецы), то вполне возможно что один болен, другой нет. Но повторный анализ часто назначают деткам, это ещё не значит, что заболевание есть, переживать раньше времени не стоит.

- отвечает СпросиВрача –
Ильзиля
Клиент

Оксана Михайловна, а какие симптомы могут быть ? И у первой и у второй только лоб соленый, а тело нет
В роду нет такого заболевания. Во время беременности проверяли на наследственные болезни все в норме было

Принятый ответ

Симптомы бывают разные в зависимости от степени поражения и возраста ребёнка ( нарушение стула, вздутие, запоры вплоть до непроходимости кишечника, потеря веса илиию плохой набор, кашель, одышка). Симптомы могут появиться не сразу, поэтому все делают скрининг для раннего выявления заболевания и назначения лечения

Здравствуйте!
Такое возможно, что родители и родственники сами не болеют, но являются носителями патологичного гена.
По неонатальному скринингу показатель муковисцидоза был превышен?

Здравствуйте!

Да, такое может быть. Двойняшки имеют абсолютно разную наследственность, набор генов у них отличается, так как они из разных яйцеклеток.

Здравствуйте! Да, так может быть, так как это заболевание передается по рецессивному типу от здоровых носителей гена. У двойняшек разный набор генов, поэтому один может быть здоров, другой нет. В первые месяцы жизни муковисцидоз может не давать никаких симптомов, поэтому чтобы исключить заболевание анализ обязателен.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.