Наследственные болезни — вопрос №2857013

Question

Наследственные болезни — вопрос №2857013

Ильзиля

66 просмотров

24 января 2025

Добрый вечер. Сегодня назначили повторный анализ на муковисцидоз. Это наследственная болезнь, хотя у мужу и у меня в роду такого нет.
Никаких симптомов нет, кроме соленого тела. Назначили только одному ребёнку, хотя они двойняшки. Может ли у одной быть а у другой нет

Возраст: 23

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

муковисцидоз

наследственная болезнь

соленое тело

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

4 ответа врачей

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 24 января

Педиатр

Здравствуйте! Да, такое возможно, в роду может не быть этого заболевания, проявляется в зависимости от сочетания генов,
Что у ребенка по результату неонатального скрининга?

Пожаловаться

Чертова Оксана Михайловна, 24 января

Педиатр, Аллерголог-Иммунолог

Здравствуйте, родители могут быть носителями дефектного гена, но сами не болеть. Если детки двойняшки ( не близнецы), то вполне возможно что один болен, другой нет. Но повторный анализ часто назначают деткам, это ещё не значит, что заболевание есть, переживать раньше времени не стоит.

Пожаловаться

Ильзиля, 24 января

Клиент

Оксана Михайловна, а какие симптомы могут быть ? И у первой и у второй только лоб соленый, а тело нет
В роду нет такого заболевания. Во время беременности проверяли на наследственные болезни все в норме было

Пожаловаться

Ражева Валентина, 24 января

Педиатр

Здравствуйте!
Такое возможно, что родители и родственники сами не болеют, но являются носителями патологичного гена.
По неонатальному скринингу показатель муковисцидоза был превышен?

Пожаловаться

Щемелева Полина Евгеньевна, 24 января

Педиатр

Здравствуйте!

Да, такое может быть. Двойняшки имеют абсолютно разную наследственность, набор генов у них отличается, так как они из разных яйцеклеток.

Пожаловаться

Иванникова Анна Сергеевна, 24 января

Педиатр, Эндокринолог

Здравствуйте! Да, так может быть, так как это заболевание передается по рецессивному типу от здоровых носителей гена. У двойняшек разный набор генов, поэтому один может быть здоров, другой нет. В первые месяцы жизни муковисцидоз может не давать никаких симптомов, поэтому чтобы исключить заболевание анализ обязателен.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Муковисцидоз

3 ответа

30 апреля 2021

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Муковисцидоз

1 ответ

30 января 2024

Романа

Вопрос закрыт

Пяточный тест

2 ответа

9 апреля 2024

Яна, Москва

Вопрос закрыт

Повышение Ирт в крови в 1 месяц малыша

3 ответа

9 декабря 2024

Мира

Вопрос закрыт

Муковисцитоз

5 ответов

сегодня, 02:54

699.00 р.

Александр

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Чертова Оксана Михайловна, 25 января · Accepted Answer · 2025-01-25T08:40:26+03:00

Симптомы бывают разные в зависимости от степени поражения и возраста ребёнка ( нарушение стула, вздутие, запоры вплоть до непроходимости кишечника, потеря веса илиию плохой набор, кашель, одышка). Симптомы могут появиться не сразу, поэтому все делают скрининг для раннего выявления заболевания и назначения лечения