Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Надо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Здравствуйте, сдала на мутации у меня выяснилось что они есть , помогите с ними разобраться что делать?? Сейчас 13 неделя беременности пошла, я очень переживаю за малыша. Все прикрепила во вложении. Как с ними бороться, что может случиться!? (((
Юлия, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Уровень волчаночного антикоагулянта в норме. Фибриноген физиологически повышается при беременности.
Нет повода для беспокойства.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, насколько критичны мои анализы на мутации системы гемостаза? Могут ли данные мутации быть причиной биохимических беременностей? Их было уже 2. Результаты прикрепила.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Планирую беременность.
Мне 40 лет
В 2010 году родила, беременность здоровая, роды самостоятельные, ребенок здоров, 10 лет уже.
В 2012 году выкидыш. После обследовалась, сдавала анализы, причин не нашлось.
В 2018 году выкидыш, уже от другого мужа.
На фото...
здравствуйте! подскажите пожалуйста где можно сдать генетический анализ в санкт-петербурге,все клиники обьехали,нигде подобный анализ не сдают
генетический анализ на болезнь вильсона коновалов пяти наиболее частых мутации,дофа-чувствительную дистонию DYT 6
Здравствуйте. Попробуйте обратиться
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук
Тел.: (499) 135-62-13, Факс: (499) 132-89-62
Почтовый адрес (официальный): 119991, ГСП-1 Москва, ул. Губкина, д. 3
Email: iogen(at)vigg.ru
Проезд:
от ст. метро "Ленинский проспект" трамвай 14 и 39 в сторону метро "Университет" до ост. "ул. Губкина"
или
от ст. метро "Октябрьская" и "Ленинский проспект" автобусы №№ 111, 144, 4, М1, М4 и троллейбусы №№ 4, М4, М4к до ост. "Универмаг Москва"
или
от м. "Университет" трамвай 14 или 39 до ост. "ул. Губкина" или троллейбус 4 до ост. "Универмаг Москва"
или пешком от м. "Академическая
Добрый вечер!Помогите разобраться,сдала анализ на тромбофлибии.Сказали есть мутации,лечения не дали.Были две анэмбрионии.Планирую беременость.Переживаю,что будет тритий раз так же
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Учитывая привычное невынашивание, необходимо сдать кровь на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, вне беременности, через 12 недель после потери беременности.
Дополнительно сдайте кровь на ферритин и оак.
Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.
Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.
Очень переживаю. Из-за повышенных показателей гемостазиограммы (фибриноген, рфмк) сдала на мутации, пугают из этих F 2 и Pai I. Мне очень страшно что я не колю клексан.
Из рисков был только большой вес + варикоз. А теперь мутации. Помогите! Может ли из за этого прерваться...
Здравствуйте, Анастасия.
Наличие мутации F2 говорит о генетической тромбофилии. Это может влиять на вынашивание беременности.
Для решения вопроса о назначении КЛЕКСАНА Вам надо обратиться на приём к гематологу.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Есть здоровый ребенок - 11 лет. В 2020 году - зб на сроке до 6 недель, 2021 - бхб, 2022 - зб на сроке до 5 недель. Ко всем беременностям готовились, за полгода пропивали фолиевую кислоту, витамины, все анализы на инфекции, гормоны, спермограмма, узи - норма. На...