Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня в кариотип имеется транс локация 7 и 2 хромосом, эмбрион так же имеет отклонения, не рекомендован к переносу. Какие могут дать последствия и риски переноса все таки этого эмбриона? Какие шансы на получение здорового эмбриона?
Здравствуйте, Валентина! У полученного эмбриона есть лишний генетический материал на 2-х хромосоме и отсутствует часть материала на 7-й. При подсадке обычно это приводит к отсутствию прикрепления или выкидышу на раннем сроке. Если эмбриончик развивается, существует риск врождённых пороков развития и интеллектуальных нарушений. Шансы на здорового эмбриона у вас достаточно высокие,около 50-60%.
Кариотип с аномалией
2 ответаДобрый день! Обратились к эндокринологу с проблемой низкого роста у девочки 15 лет - 142 см С 13 лет зоны роста закрыты, доп обследования не назначались тогда Сейчас другой эндокринолог назначил комплексное обследование, в результате чего Кариотип с аномалией. Внешне никаких...
Здравствуйте! Кариотип говорит о мозаичной форме синдрома Тернера, при которой проявления стерты. По узи органов малого таза - проблем со строением матки, яичников нет, фолликулярный аппарат яичников функционирует, тем более, что ЛГ и ФСГ не повышены!. Напишите какой по продолжительности цикл, сколько идут месячные, бывают ли задержки. То, что рост ниже средних значений, ИФР-1 снижен диктует необходимость терапии. Какой костный возраст по рентгенограмме кистей?
Здравствуйте ,скажите пожалуйста, показал бы анализ амниоцентеза плода ,на генетические заболевание нейрофиброматоз? Сдавала этот анализ по риску на трисомию 21, или лаборатория смотрит целенаправленно по риску? Кариотип в норме
Здравствуйте, Екатерина. Нет, не показал. Пренатальная диагностика на генетические заболевания эффективна только в том случае, если мы знаем что искать. На уровне стандартного цитогенетического исследования такие нарушения не выявить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
46, XX, t (8;13) (q23; q21.3) - женский кариотип со сбалансированной хромосомной аномалией - транслокация между хромосомами 8 и 13. В анамезе 1 замершая беременность, 2 выкидыша на 8 неделе. Что значит результат анализа на кариотип, возможно ли самой успешно забеременеть?
Этот вопрос к генетикам. Вероятность низкая, надо консультироваться с репродуктологами и с генетиками. Делать ЭКО и ПГТ (предимплантационная диагностика).
Добрый день! Была подсадка эмбриона в криопротоколе. Беременность развивалась, на 7-8 развитие прекратилось. Была произведена чистка вакуумом. Пришел генетический анализ, Кариотип arr(1-22)x2,(X)x1, обнаружена моносомия хромосомы Х. Что это значит? И как далее планировать...
Здравствуйте! Это значит, что у ребеночка была генетическая аномалия, в связи с чем скорее всего беременность и замерла, при планировании следующей беременности постараться пройти обследование у генетика, хотя моносомия не носит наследственный характер, но проконсультироваться надо, обследоваться на инфекции и пролечить из заблаговременно при обнаружении, во время беременности стараться избегать скопления людей в целях профилактики заболеваниями, орви в первую очередь
Нужен ли кариотип?
9 ответовДобрый день! Уважаемые врачи, подскажите пожалуйста, не похож ли ребенок на ребенка с СД? Все началось с того, что у малышки есть привычка делать толкательные движения языком. Невролог назвал это доброкачественными протрузиями. Собственно рожвла в ПЦ краевом. Гипотериоз...
Светлана, ничего такого я на фотографии не вижу. Думаю, вы себя слишком сильно накручиваете.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Произошла замершая беременность, сделали цитогенетика у плода, по результатам триплоидия. В рекомендациях мне и супруга сдать стандартный хромосомный микроматричный анализ. У нас есть сданные анализы на кариотип, и у меня и у супруга результат- нормальный мужской...
Здравствуйте, Евгения! Ваш кариотип 46,XX- нормальный женский и кариотип супруга 46,XY - нормальный мужской. Это означает, что ошибка произошла не на уровне всего организма, а на уровне одной-единственной половой клетки (или в момент зачатия). Такие ошибки чаще всего случайны и могут произойти у любой пары. Вероятность того, что такая ошибка случится снова, ненамного выше, чем в среднем в популяции. Она составляет около 1-1.5%, что сравнимо с общим риском хромосомных аномалий при любой беременности. Скажите, пожалуйста, были еще беременности? Есть какие-то наследственные,хронические заболевания? Принимаете препараты на постоянной основе?
Добрый день. Сдавала анализ по ХМА (6-7 неделя замершая беременность). В результате написали: установлен кариотип молекулярный arr[GRCh37](XY)x1,(1-32)x2. В заключении написано : патогенного хромосомного дисбаланса не выявлено. Что в итоге это значит? В нас с мужем проблем нет?
Ярославна, добрый день Кариотип молекулярный arr[GRCh37](XY)x1,(1-22)x2-значит, что всех хромосом по две. То есть, нормальный набор хромосом, пол мужской. В вашем случае плод был с абсолютно нормальным кариотипом, и это очень хорошо, это означает, что нарушений со стороны яйцеклетки и сперматозоида не было. Причин замирания беременности очень много, это могут быть случайные факторы, а могут быть сбои в работе организма.
Добрый день! После плохого 1 скрининга сделала прокол( биопсию ворсин хориона) Результат хороший. Кариотип в норме, 46хх. Нервов изрядно себе и ребеночку потрепала конечно. Теперь боюсь 2 скрининга. Там тоже что то может быть не так, или после хорошего результата бвх...
Здравствуйте, что плохого было на скрининге? Можете прикрепить фото?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 8-9 недель, сделала анализ: Кариотип женский аномальный, несбалансированный. Трисомия хромосомы 14. Кариотип 47,ХХ,+14.что это означает, и возможость выносить здорового ребенка.
Полгода вполне достаточно для восстановления. Не думаю, что рановато. В вашем случае показано дообследование полное