Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ребенку 1,3
При рождении и в месяц у нас было кровоизлияние в головной мозг, и тромбофилия, нарушение фолатного цикла
Можете ли расшифровать анализ
на гомоцистеин,
Результаты прикрепляю
Здравствуйте, гомоцистеин в норме. Негативного воздействия на сосуды в таком титре он не оказывает.
Если была диагностирована тромбофилия с осложнениями ребенка должен наблюдать детский гематолог по месту жительства, либо областного уровня.
Здравствуйте!
Гомоцестеин понижен
10 недель -4,07
20 недель -3,14
Сдала анализ на мутации фолатного цикла, нужны ли кроворазжидабшие препараты ? Первая беременность закончилась кровотечением на 38 неделе и ЭКС
Здравствуйте, по данным проведенных обследований у вас не выявлено наследственной Тромбофилии, выявленные мутации в генах фолатного цикла в гетерозиготном состоянии, т.е. не должны себя проявлять в обычных условиях. Опасен повышенный уровень гомоцистеина - он может провоцировать тромбоз, снижение гомоцистеина клинически не значимо.
По данным коагулограммы у вас нет отклонений? В роду ни у кого не было тромбозов, ранних инсультов, инфарктов? У вас не было эпизодов тромбоза, тромбофлебита?
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Здравствуйте. По представленным анализам нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на риск тромбозов, не являются причиной ишемического инсульта.
В таких ситуациях рекомендуется исследовать уровень гомоцистеина, фолиевой кислоты и витамина В12.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Интересует консультация гематолога. Анамнез:
Две беременности подряд выкидыши: 2024 - сердце перестало биться у плода на 10 неделе
2025 - анэмбриония.
Сдала анализ на Фактор Лейдена - он есть у меня, F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма,...
Я вижу результат IgG к кардиолипину (это важно, что именно к кардиолипину, IgG бывают разные).
Для диагностики АФС, кроме этого уже приложенного анализа, информативны также антитела к кардиолипину IgM, антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM; волчаночный антикоагулянт.
Здравствуйте. Бесплодие неясного генеза 6 лет. По анализам и у меня и у мужчины все в норме. Сейчас планируется ВМИ и параллельно пришли генетические анализы (к генетику я уже не успеваю за расшифровкой). Помогите расшифровать.. на первый взгляд там что-то не так, но в силу...
Здравствуйте! По результатам анализа обнаружены и у вас и у вашего мужа мутации фолатного цикла. Для вынашивания беременности полиморфизм не опасен и ни на что не повлияет. Принимайте за три месяца до беременности фолиевую кислоту 400 мкг.
В анализе обнаружены мутации фолатного цикла, сейчас 10 неделя беременности, ЭКО.
Я понимаю с начала протокола фолиевую 400. Теперь не знаю, стоит ли мне увеличивать дозу и переходить на метилфолат?
На сколько эти мутации влияют на вынашивание.
И еще мутации ITGA2. Значит ли...
Кира, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов или увеличения дозы это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, планирую беременность сдала анализ диагностику полиморфизмов генов системы свёртывания крови и фолатного цикла( 12 мутаций) - результат во вложении , чем опасны данные мутации при беременности? гинеколог ставит предположительно диагноз первичная тромбофолия...
Здравствуйте, Олеся, тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и есть у большинства людей
Но с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо определение уровня гомоцистеина перед планированием беременности
Дополнительно определение уровня Ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т3, Т4)
Добрый день!
Случилась замершая беременность. Беременность первая, было эко.
Сдавала еще когда была беременна, анализы тромбозы: расширенная панель.
Вот результаты:
F2 (20210 G>A)
Комментарий Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не...
Здравствуйте, Эльвина.
По представленному генетическому скринингу данных за наследственную тромбофилию нет.
Изменения в генах фолатного цикла требуют контроля уровня гомоцистеина, при его повышенном уровне назначается прием препаратов фолиевой кислоты в повышенных дозах.
Однократный эпизод невынашивания обычно не требует дообследования. Назначают расширенный скрининг на тромбофилии и антифосфолипидный синдром при более 2 эпизодах невыгашивания, не связанных с пороками плода. Если в анамнезе есть родственники, у которых были тромбозы, то показано проведение дообследования: определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S.
А с целью исключения антифосфолипидного синдрома проводят контроль волчаночного антикоагулянта, антител к бета-2-гликопротеину (IgM, IgG), антител к кардиолипину (IgM, IgG), при наличии отклонений в этих показателях будет необходима консультация ревматолога.
Добрый день, подскажите пожалуйста, получила следующие результаты, в анамнезе замершая и внематочная беременность.
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Вариант...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, после замершей первой беременности, через 3 месяца забеременела. Сейчас 5 неделя и мне рекомендовали сдать на генетику и тромбофилию. Вот результаты:
1.F2 (20210 G>A)G/G-Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
2.F5 (1691...