Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Уровень ХГЧ повышен, норма до 2.0 Мом, в указанном исследовании 3,065. В этой ситуации требуется очная консультация генетика.
По данным узи маркеров хромосомной аномалии нет - толщина воротникового пространства в норме, носовая кость визуализируется.
По рассчетам рисков - риски низкие.
Но, риск трисомии 21 - 1:1433 - считается низким риском, все же попал в зону от 1:100- до 1:2500, вероятнее из за уровня ХГЧ, что требует дополнительного исследования- НИПТ. НИПТ - это анализ крови, где уже по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии
Здравствуйте, гинеколог посмотрела результаты скрининга, сказала, что все хорошо,кроме риска по преэклампсии, но по возрасту (мне 36) нужно посетить генетика, вроде как, 7формальность. Сегодня была на приёме у генетика - отправляет на прокол или нипт, высокие риски по...
Здравствуйте!
Это низкий риск по Т21. Высокий риск - это от 1: 100 и более (1:70, например).
Но при рисках от 1:100 до 1:1000 рекомендую сдать НИПТ.
Показанием к инвазивной диагностики являются только высокие риски (выше, чем 1:100, повторюсь)
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания по поводу результата скрининга.
Согласно этому анализу у вас выявлен средний риск трисомии по 21 хромосоме. Средним считается риск от 100 до 1000, у вас риск 1:739, это среднее значение риска.
Согласно приказу 747 от 19.12.2025 года всем женщинам у которых выявлен средний риск хромосомных аномалий при проведении первого скрининга требуется проведение НИПТ.
Вы можете сдать его самостоятельно. В таком случае можно рекомендовать НИПТ Panorama, базовая панель. Или обратится в центр медико-генетической консультации вашего района для рекомендации генетика по поводу проведения НИПТ по ОМС.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скажите, пожалуйста, на скрининге обнаружилась двухсторонняя пиелоэктазия плода, расширены лоханки почек до 13-14 мм, паренхима почек без особенностей.
В роддоме врач сказал проверить у генетика, не поняла, какое исследование мне нужно все-таки сделать у генетика? Узи? Чтобы...
Здравствуйте, пиелоэктазия у плода часто может встречаться во время беременности на Узи, чаще у плодов мужского пола. Данное состояние как правило не опасно, после родов новорожденному выполняют узи, лоханка обычно спадается после тогда когда ребеночек помочится
Здравствуйте, помогите расшифровать результат скрининга. Гинеколог сказал нужна консультация врача генетика. Есть риски по трисомии 21.мне 25 лет мужу 28. Трисомия 21
Базовый риск 1из960
Индивидуальный риск 1из194
Помогите пожалуйста очень переживаю. У нас генетика в городе...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По результату анализа на наследственные тромбофилии обнаружено гетерозиготные носительство в гене SERPINE. Если коагулограмма в норме, то беспокоиться не о чем. Все остальное в норме
Здравствуйте. Обращаюсь по просьбе сестры. 32 года, вторая беременность, 12 недель. На скрининге было указано на низкий уровень ХГЧ и рекомендовано обратиться к генетику, хотя по комментарию выше - низкий уровень патологий. Как вы оцениваете - есть ли большая необходимость...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте! По ультразвуковому исследованию никаких патологий у малыша нет
Снижена В-ХГЧ субъединица, из за этого повышаются риски в целом. Но если Вы сравните базовый риск - то есть общий популяционный риск всех женщин в возрасте 32 леи - у Вашей сестры он намного ниже. Индивидуальный это тот, что берет в рассчет все остальное - узи маркёры, гормоны,анамнез. И риски низкие.
Поэтому в срочной консультации генетика сестра не нуждается. Если будет возможность - конечно, съездите, послушайте, но Ваш анализ в целом никаких подозрений не вызывает. Только по одному ХГЧ не нужно ориентироваться, нужно смотреть на все риски.
Здравствуйте. Ситуация такая:
с лет 16 по 18-19 несколько раз лежала в больнице с кистой яичников, периодически беспоят боли во время полового акта в животе. Отсутствует собственная смазка. Ощущение жжения и натертости спустя мин 20-30 секса. На УЗИ яичники с фоликулами не по...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.мне сейчас 37лет, муж 38, есть совместный 1 здоровый ребенок 15 лет.с 2021г.,перед планированием Б была удалена миома по задней стенке, проведена проверка маточных труб и ГСГ, на гсг выявлен эдометрит по передней стенке предположительно послеродовый. Проведено...
Здравствуйте
Вероятнее это случайное совпадение
Вы и ваш супруг отдаете по одинаковому набору хромосом
Но на каком то этапе , при делении, происходит сбой
Что и приводит к тому, что не 46, а 47
Вы можете пробовать дальше, но шансы вам никто не скажет