Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Покраснение глаз
7 ответовРебёнку 3,5 года. Практически всегда у него красно-синего оттенка нижнее веко. Это может быть и во время простуды и при хорошем самочувствие. Наш врач говорит, что это особенности генетики- тонкая кожа, тёмные вены. Ребёнка эти "мешки" Под глазами не беспокоят. Но хочется...
Здравствуйте. Можете приложить фото?
У меня проблема. Я недавно забрал свою дочь от матери лишеной род. прав. Ей 11 лет и она выглядит старше своего возраста. Рост 173 вес 59 кг грудь 2-3 размера, талия уже сформировалась и выглядит взрослой. Нормально ли это. Возможно это из-за генетики, моя сестра тоже рано...
Здравствуйте! Начались ли у девочки уже менструации? Какая дата рождения девочки? Что-то кроме высокого роста беспокоит?
Ребёнок родился 24.04. На след сутки в род доме взяли кровь из пятки. Позвонили генетики сказали, что результат попал в серую зону (чуть ниже предельного показателя из зеленой) по первичным иммунодефицитам. Результатов самого исследования нет Что это значит? Чем это опасно?...
Елизавета, добрый день! Не надо заранее волноваться, так как серая зона - это ещё не болезнь, часто у детей могут выявляться похожие результаты анализов в связи с неразвитой иммунной системой. Родителям ничего не нужно делать дополнительно, так как врач посмотрит ребенка и поймет, все ли с ним в порядке, назначит дополнительное обследование. . Повторное исследование, динамическое наблюдение, так как иммунодефицит не развивается без симптомов: частые затяжные гнойные, грибковые инфекции кожи, внутренних органов, нарушение развития, проблемы часто начинаются ещё в утробе матери.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможен ли синдром Клайнфельтера?
6 ответовДобрый день, уважаемые генетики. В данный момент с женой планируем ребёнка, у неё была ЗБ на 9-й неделе(ХМА не сдавали). Решили выбрать ЭКО с ПГД-А(результат во вложении). Ещё до брака подозревал у себя синдром Клайнфельтера из-за фигуры, сдал кучу анализов(во вложении)....
Необходимости в данном анализе нет
Здравствуйте, у меня беременность 21-22 неделя по узи показало что полость прозрачной перегородки в типичном месте отсутствует, при ЦДК сосуд питающий мозолистое тело определяется частично, боковые желудочки не расширены 6.5/6.5 мм большая цистерна 4.7 мм(норма). Профиль...
Здравствуйте! Вы делали УЗИ в медико-генетическом центре?
У моего мужчина от первого брака родилась дочь с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Я сейчас беременна от него, срок 13 недель. Сдавала нипт расширенный, по нему все хорошо. Но как я поняла в него не входит этот анализ. Подскажите как определить предрасположенность у...
Здравствуйте! Во время беременности не исследуется, после рождения рекомендуется сдать кровь на вдкн на ген CYP21A2, и тогда можно будет утверждать. Если такой есть от у одного тётенька, не говорит о том что будет и у второго, не переживайте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск Трисомия 21
6 ответовДобрый день. Можно узнать мнение специалистов, почему генетики считают индивидуальный риск 1:120 низким? У других людей при рисках 1:200 отправляют к генетикам и на анализах написан "высокий риск". По итогу НИПТ я сдала по совету гинеколога, ответов еще нет. Но так и не могу...
Екатерина, при вероятности синдрома 1:100 – 1:1000 необходимо всегда рекомендовать женщине дообследование,конкретно Нипт . Вы все правильно сделали ,если его сдали.
Планирование беременности
4 ответаДобрый день. У нашего первого ребенка в 3 месяца от рождения диагностировали альвеолярную рабдомиосаркому. К нашему огромному горю, спасти ребенка не удалось. Сейчас мы снова хотим планировать беременность, но очень повышена тревога со стороны генетики. Подскажите, что нам...
Здравствуйте. Чаще всего данное заболевание просто случайность и не более. Трудно предсказать и как-то обезопаситься. Но с вопросами наследования лучше консультироваться с генетиком.
Премутация ломкой Х-хромосовы
3 ответаДобрый день! Ж., 32 года, есть ПНЯ Выявлена премутация синдрома Мартина-Белла (кол-во повторов: 30/67) Знаю, что врачи-генетики могут рассчитать вероятность выносить и родить здорового ребёнка в процентах. При естественной беременности Достаточно ли для этого...
Здравствуйте. Данный анализ не является обязательным, но вполне можно сдать. С какой целью? Например, мы знаем, что при наличии премутации в гене FMR1 возможны разные варианты: сохранение премутации без изменений, её расширение до полной мутации или передача нормальной хромосомы. Важную роль в стабильности премутации играют AGG-вставки - дополнительные повторы в этом же гене. Их количество влияет на вероятность расширения премутации до полной мутации при передаче потомству. Определение числа AGG-повторов позволяет получить конкретный эмпирический процент риска расширения, вместо общей вероятности «50/50». Вот его основная цель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика щитовидной железы
7 ответовЗдравствуйте! Мучаюсь уже года 2 с хронической усталостью, недомоганием. Сдал все что можно) Сразу пишу, витамин D, железо в норме, все принимаю. В даном вопросе хочется понять с точки зрения щитовидной железы и генетики. Стоит ли копать в этом направлении ? Все анализы...
Здравствуйте, Евгений щитовидной железой занимается врач эндокринолог, по поводу генетического исследования можно проконсультироваться с врачом генетиком, данные специалисты есть на сервисе и будут более компетентны в данных вопросах. гастроэнтерологи специализируются на патологиях органов ЖКТ Перенаправить вопрос эндокринологам и генетикам можно в настройках