Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация F5
6 ответовДобрый день. Обнаружена мутация. Результат по слюне. Полиморфизм: rs6025 Ген: F5 Расположение в геноме : chr1:169519049 Мутация: NM_000130.5:c.1601G>A Генотип: ТС Принимаю джес плюс. У мамы ранний инсульт в 47 лет, причина точно не установлена, но у нее заболевание...
Всех благ!
Высокий гомоцистеин
19 ответовНастояла чтобы папа сдал анализ на гомоцистеин, липидограмму и сахар, в итоге очень высокий гомоцистеин! При этом папа 2 раза в год колет себе комбилипен, как такое может быть? витамин Б не усваивается? мутация фолатного цикла??предположительно у него синдром Жильбера...
Здравствуйте. Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многочисленным причинам - генетические факторы, витаминодефицитные состояния – особенно недостаток фолиевой кислоты и витаминов B6, B12, B1. Ведущая причина высокого гомоцистеина - мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы, который ответственен за превращение гомоцистеина, поэтому смысл обращать на данный параметр стоит только после генетического исследования исключающего данную мутацию. Касательно дефицитов - с ними нужно бороться независимо от уровня гомоцистеина.
Метелирование фолаиного цикла
2 ответаОбнаружила высокий гомоцистеин 9,1 в крови, сдала анализ на мутации фолатного цикла. Хочу спросить доктора какие мои действия. Занимаюсь спортом выше средней нагрузки силовая и бассейн 4 раза в неделю
Здравствуйте! Для небеременных женщин норма гомоцистеина до 15. Повода переживать и предпринимать какие-то действия не нужно. Полиморфизмы фолатного цикла встречаются у большого процента населения. Риски тромбозов они не повышают. Достаточно контроля гомоцистеина, В9, В12 не чаще раза в год.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подготовка к криопереносу
15 ответовВ анамнезе 2 замерзшие беременности, мутация Лейдена, нарушение фолатного цикла, 43 года, все остальные анализы в норме, хронических заболеваний нет, все воспаления пролечены, принимаю комплекс витаминов с высокой биодоступностью, омегу, метафолин 400 мкг. Готовлюсь к...
Анастасия, нужно с момента переноса, для успешного развития беременности.
Беременность 7 недель. В анамнезе есть замершая. На данный момент прохожу обследование, к доктору только через неделю, пришли анализы и повергли в ужас. По АФС, отсутствие антител к кардиолипину, гликопротеину, нет волчаночного антикоагулянта, но есть антитела М к аннексину...
Здравствуйте! А полиморфизм гена F2 (20210 G-> A) сдавали? Тот ген который по FII сдали к тромбофилии отношения не имеет. Сейчас анализы хорошие и никак не препятствуют вынашиванию беременности. Антифосфолипидного синдрома, тромбофилии нет. Гемостаз работает физиологично. Коррекции терапии не требуется.
Гомозиготная мутация
2 ответаНахожусь на 26 недели беременности. Сдала тромбофилический скрининг по рекомендации врача гематолога, т.к. у мамы был инсульт. Результат анализа. Тромбофилия - скрининг Дата исследования: 20.08.2025; F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза,...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутации. Поводов для беспокойства нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Взаимодействие препарата
6 ответовЗдравствуйте!Мне прописали препарат гептор.Но в противопоказаниях написано генетическое нарушение влияющее на метионинрвый цикл.У перя мутация фолатного цикла.Можно мне его или заменить чем?
Если есть определенные противопоказания , то лучше препарат не пить . Если у вас анализы крови в норме . Гептор назначается при воспаление в печени . Поэтому сдайте анализы крови ; алт, аст , биллирубин и его фракции , ггт, щелочную фосфатазу , срб. Если же все таки изменения в крови есть , то тогда решать вопрос очно с доктором о курсе данного препарата . Так как да , этот препарат противопоказан при : Генетические нарушения, влияющие на метиониновый цикл, и/или вызывающие гомоцистинурию и/или гипергомоцистеинемию (дефицит цистатионин бета-синтетазы, нарушение метаболизма цианокобаламина)
ANKRD17 мутация
1 ответСдали тест на наследственную панель. Была обнаружена мутация ANKRD17. Просьба объяснить мутацию. Проявиться ли она у ребёнка и будет ли передаваться по наследству ?
Здравствуйте. У вас найдена мутация с неопределенной клинической значимостью, т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта для оценки данной мутации. Если данный синдром не противоречит клинической картине, которая наблюдается у ребенка, то имеет смысл продолжить обследование. Для того, чтобы понять имеет ли значение данная мутация, ее статус- de novo или унаследованная, нужно обследовать родителей в том числе. "Трио" секвенирование по Сенгеру( родители, ребенок). Потому что, если данная мутация есть у здорового члена семьи и у него нет проявлений заболевания, то вряд ли можно отнести ее к патогенной.
Добрый день. Прокоментируйте, пожалуйста, анализы крови. Беременность 19 недель. Мутация Лейдена + PAI поломки фолатного цикла. Наследственная тромбофлебия. Колю всю беременность по рекомендации гемастазиолога клексан 0.6. В декабре выдали эноксипарин 0.6 и после 3 недель...
Здравствуйте. Такое повышение РКМФ может быть признаком тромбоза, тромбофилии, синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывании. Рекомендую проконсультироваться с гематологом и решить вопрос необходимости коррекции показателей.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация f2
15 ответовгетерозиготная 2 f мутация чем опасна , мы собираем эко делать
Консультация специалистов требуется до наступления беременности, так как беременность увеличивает риск образования тромбов.