Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов фолатного цикла
7 ответовДобрый день! Сейчас подготавливаюсь к беременности. Выявлена мутация в гене MTRR G/G. Что это означает,какие риски? Нужно ли начать принимать фолат фолиевой кислоты,или увеличить дозу фолиевой кислоты?Первая беременность была прервана по мед.показаниям: у плода было ВПР -...
Здравствуйте. Мутация в гене MTRR (с вариантом G/G) означает, что ваш организм может не так эффективно использовать фолат (витамин B9) и витамин B12. Эти витамины важны для многих процессов в организме, включая здоровье сердца и нервной системы, а также правильное развитие плода во время беременности. Эта мутация может привести к высокому уровню вещества, называемого гомоцистеином, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других проблем. В вашем случае анализ на гомоцистеин в норме, что снижает риск заболеваний перечисленных ранее. Для женщин с мутациями в генах метаболизма фолата, включая MTRR, рекомендуется увеличить дозу фолата, поскольку обычных доз витамина B9 может быть недостаточно для обеспечения нормального метаболизма и предотвращения дефектов нервной трубки. В таких случаях дозировка может составлять 1-5 мг в день. С мутациями MTRR может быть рекомендовано принимать метафолин (0,4 мг-1 мг) или другие активные формы фолата, которые легче усваиваются организмом, чем обычная фолиевая кислота.
Мутация лейдена и беременность
5 ответовВыявлена мутация лейдена . Беременность 27 недель протекает хорошо. Давление не поднимается , отеков нет . Возраст 32 года, беременность первая долгожданная . Самостоятельная. Рост 174 вес сейчас 88.7 . Гематолог выписала для профилактических действий фраксипарин и...
Здравствуйте, оба препарата могут по показаниям применяться во время беременности. Они не обладают тератогенным действием на плод и считаются безопасными. Эти группы препаратов часто назначают беременным и как правило не вызывают каких-либо нарушений и хорошо профилактируют осложнения, которые может вызвать данная мутация ( Тромбозы, Преэклампсии, Задержки роста плода, Отслойки плаценты, Преждевременные роды)
Мутация Лейден
5 ответовДобрый день , беременность 6,5 недель , ЭКО , сдавала коуголограиму до переноса и после несколько раз , фибриноген и Д-Димер были завышены: до стимуляции Д-Димер был 1,08 мкгFEU/мл за два дня до переноса был 0,58 мкгFEU/мл , на 4ДПП 1.94, на 14ДПП 0,85 мкгFEU/мл , на...
Здравствуйте, Юлия. Учитывая суммарную оценку рисков ВТЭО (тромбозов) в подобной ситуации, согласно соответствующей шкале, ситуация складывается следующая: возраст старше 35 лет «дает» 1 балл, ЭКО — еще 1 балл. И далее все «упирается» в гетерозиготную мутацию Лейден: если отнести ее к тромбофилии высокого риска, это даст 3 балла и в сумме - 5 баллов и высокий риск тромбозов, диктующий назначение НМГ (Клексана или аналогов) с начала беременности. Если же рассматривать эту мутацию как тромбофилию низкого риска, то это «даст» 1 балл и в сумме - 3 балла, по которым тромбопрофилактика рекомендована с 28 недели беременности. Относить гетерозиготу Лейдена к высоким или низким рискам - вопрос дискуссионный. По некоторым источникам считается, что к высокому риску относят только гомозиготу или две гетерозиготы вместе (Лейден и протромбин), по другим - без уточнения гомо/гетеро такая мутация скорее относится к высокому риску. Гематолог в любом случае обычно интерпретирует клиническую ситуацию самостоятельно, учитывая коагулограмму и данные анамнеза на практике чаще рекомендуют в подобных случаях терапию с начала беременности, расценив ее как «высокий риск».
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация лейдена
5 ответовздравствуйте, на 27 неделе обнаружили мутацию лейдена в гетерозиготе, мутация || гена гемостаза не обнаружена. начали немного неметь ноги, появляться вены на икрах, отекать. так же поставлен гсд по результатам гтт ( 5.1 на тощак глюкоза) в семье есть инфаркты и инсульты у...
Виктория, здравствуйте! К факторам высокого риска относят гомозиготные мутации Лейдена и Протромбина. У вас одна гетерозиготная мутация Лейдена, максимально это может прибавлять 1 балл для расчета риска ВТЭО. Для принятия решения о назначении низкомолекулярного гепарина необходимо оценить баллы по шкале. Оцените эту шкалу. https://library.mededtech.ru/rest/documents/anticoagul_vte_ob/img/7.jpg Учитывая наличие гетерозиготной мутации Лейдена и инфаркты и инсульты у близких родственников (к ним должны относится ваша мама и папа) это максимально может давать вам 2 балла. вы не имеете ожирения, не курите, возраст 20 лет, это значит ,что нет дополнительных факторов риска ВТЭО. Назначение НМГ (гепарина) в такой ситуации не требуется. Гепарин необходим не для сохранения беременности, а для профилактики тромбоза женщины во время беременности и/или после родов. Беременность НМГ не сохраняет, а требуется чтобы уберечь от тромбоза беременную женщину. Врач акушер гинеколог принимает решение о назначении гепарина строго по этой шкале баллов, если будет 1-2 балла то гепарин не нужен, если 3 балла, то гепарин нужен с 28 недель, если 4 балла с начала беременности. Варикоз у родственников не учитывается, а у самой беременной женщины только в случае наличие грубых выступающих вен.
Мутация в гене Chek-2
5 ответовОбнаружена мутация в CHEK2 I157T Наследственный вариант Обнаружен с частотой альтернативного аллеля 52% . В анамнезе - внутрипротоковая карцинома in situ. D 05.1. Выполнена секторальная резекция 2,5 года назад. Прохожу обследования раз в полгода. Следует ли мне беспокоиться?...
Здравствуйте Мутация в гене CHEK2 в 2-3 раза повышает риск возникновения инвазивного рака молочной железы Но эта вероятность значимо ниже чем при наличии классических мутаций в генах BRCA1,2 В РФ юридически не существует понятия "профилактическая мастэктомия" и чаще всего даже в ЕС и США при мутаций в этом гене ее не проводят Сам факт наличия карциномы in situ в прошлом значимо повышает вероятность инвазивного рака как в оперированной, так и в здоровой МЖ - что требует более тщательных обследований Часто в подобных ситуациях раз в 2 года выполняют МРТ МЖ с контрастом
Выявлена мутация T/T
6 ответовДобрый день! По результатам анализов выявлена мутация генов, очень волнуюсь, так как до беременности не принимала фолиевую кислоту, боюсь, что негативно повлияет на плод. Сейчас нахожусь на 7 неделе беременности, первая. В семье ни у кого не было ЗБ и выкидышей. До...
эти мутации достаточно часто встречаются, около 30 % людей их имеют. Поэтому никак Ваши риски они не повышают, не переживайте за них. Сейчас обязателен прием фолиевой кислоты до 12 недель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация PAI-1 (-675 5G/4G)
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста,что означает Мутация PAI-1 (-675 5G/4G) с результатом 5G/4G обнаружен вариант полиморфизма , предрасполагающий к развитию тромбозов , в гетерозиготной форме ? Сейчас 11 неделя беременности. Пью элевит 2 и метилфолат.
Здравствуйте, Светлана! Это ген активатор ингибитора плазминогена, в гетерозиготном состоянии не будет являться причиной осложнений беременности и не требует дополнительной терапии или более тщательного наблюдения, эта мутация не сопряжена с риском тромботических осложнений.
Мутация Лейдена
7 ответовДобрый вечер! При беременности в 2020 году была выявлена гетерозиготная мутация Лейдена. Всю беременность я колола клексан 0,4 На данный момент мой вес 57 кг, мне 27 лет. Отягощающего анамнеза нет. Так же при анализах было выявлено, что для меня препараты типа аспирин не...
Здравствуйте. Анализы у вас от ноября 2020 года. Для достоверной оценки показателей нужно анализы пересдать, скорее всего сейчас совсем другая картина. Д-димер был повышен,при его повышение на фоне ковида назначаются антикоагулянты.
Добрый день. Гомоцистеин 15,1, мутация фолатного цикла MTRR 66 A>G - генотип G/G. Дефицит витамина В12. Как снизить гомоцистеин? Следует ли наблюдаться у кардиолога/флеболога? Значит ли это, что из-за генетики у меня теперь постоянно будет повышаться гомоцистеин и за ним...
Здравствуйте ! Думаю вам лучше переадресовать вопрос гематологам , они более компетентны в этом вопросе Норма гомоцистеина 15 и как правило он повышен на фоне низкого уровня витаминов в, соответственно нужно восполнить дефицит витаминов и гомоцистеин снизиться Только лишь из за повышенного гомоцистеина наблюдение у кардиолога не требуется Будьте здоровы!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток! Пишу Вам о помощи! Помогите пожалуйста развеять мои сомнения... У меня мутация в гене pai-1 4g/4g... В анамнезе 1 беременность- бхб, второя -анэмбриония, беременности наступали сразу, но видно что-то с имплантацией...может ли эта мутация повлиять именно...
Вы должны стать на учет к гематологу и всю беременность контролировать сдачей коагулограммы, решать с гематологом все вопросы,касающиеся необходимой терапии во время беременности,чтобы не допустить плохих последствий.
