Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошла первый скрининг. На узи нашли полидактилию (6 палец на левой руке). Что делать, чтобы удостовериться, что это никакой-то из синдромов? НИПТ или прокол? По крови могут исключить синдром Патау, а что делать с другими?
Установить хромосомный набор плода можно только при помощи инвазивной диагностики и исключить любую хромосомную патологию.
Если по УЗИ только Полидактилия, доплер, анатомия без особенностей, можно ограничиться расширенным НИПТ.
Конечно инвазивный способ информативнее НИПТ.
Но несёт риски осложнений беременности
Здравствуйте. За спиной 3 аборта по своему желанию, родов не было. Забеременела спустя 5 лет после аборт. Возраст 27 лет. Первый скрининг был 11.09.2025г. Заключение скрининга Алания НК, расширение твп 3.7,признаки формирующейся водянки плода и голосистологическая...
Здравствуйте, по результатам скрининга отмечается высокий риск синдрома дауна, а также по узи определяется маркеры возможной хромосомной патологии. В подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики и по её результатам дальнейшая консультация генетика. Обычно в случае подтверждения трисомии 21 хромосомы решается вопрос о прерывании беременности. Скрининг только предполагает наличие хромосомной патологии, а для подтверждения наличия или отсутствия её обычно проводят инвазивную диагностику.
На первом скрининге поставили высокий риск на СД по крови, повышен хгч, принимаю дюфастон с 6 недели(фото результатов прилагаю). Сдала НИПТ, пришли низкие риски. Второй скрининг 19 недель: все в норме со слов узиста кроме сандалевидных стоп на обоих ножках. 15 недель для себя...
Здравствуйте!
Сандалевидная форма стоп является тем маркером хромосомной патологии, который повышает риск хромосомных аномалий лишь в тех случаях, когда он сочетается с какими-либо ещё аномалиями анатомии плода, например такими как отсутствие/гипоплазия носовой косточки на первом скрининге, подкожный отёк ( то есть увеличение толщины воротникового пространства), наличие пороков сердца, наличие пороков мочевыделительной системы и желудочно-кишечного тракта) . Ничего из вышеперечисленного к счастью нет.
Если сандалевидная форма стоп - это единственный признак - то риск хромосомной патологии совершенно не повышается.
Самостоятельный регресс такой патологии со сроком беременности и ростом плода возможенс также имеют место ситуации , когда диагностика сантелевидной формы стопы первично была ошибочной, вследствие неправильного положения стопы на момент проведения первого исследования.
Даже в случае подтверждения сандалевидной формы стопы это та патология которая очень успешна лечится с помощью гимнастики, подбора лечебной обуви и массажа.
Что касается НИПТ сам анализ готовится в течение 5 дней , всё остальное время уходит на транспортировку.
В случае если пробирка с кровью была сразу доставлена в лабораторию, как раз через 5 дней результат анализа будет известен.
Информативность НИПТ составляет больше 97%.
Также следует отметить,что по результам первого скрининга риск трисомии по 21 хромосоме являлся промежуточным, не высоким, а результаты УЗИ первого скрининга (маркеров ХА) были абсолютно нормальными.
Всё это в совокупности позволяет говорить о крайне низкой вероятности хромосомной патологии о плода
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Вчера делала второй скрининг , все в норме за исключением носовой кости -4,5 мм, врач узи сказал , что очень маленькая. Первый скрининг прошла успешно и узи и кровь, но на втором вот обнаружили такую носовую кость маленькую, из-за чего очень переживаю. Для...
Здравствуйте
По данным узи 1 скрининга маркеры хромосомной аномалии плода отсутствуют , врожденных пороков не выявлено . По данным биохимического исследования низкие риски по хромосомной патологии плода
По данным узи 2 скрининга врожденных пороков развития плода не выявлено , кровоток хороший. Присутствует маркер хромосомной аномалии - гипоплазия носовой кости .
В такой ситуации можно дополнительно сдать НИПТ - неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери , можно определить хромосомную аномалию . Если же по данному исследованию будет высокий риск, то проводить уже инвазивную диагностику . Очная консультация генетика
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста скрининг, насколько все плохо? Переживаю очень, какие то риски высокие, что это значить? Это из за возраста? С перенатального центра пока не звонили, забирала скрининг сама так как стою на учете в частной клинике. Как вы считаете? Насколько...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сходила на второй скрининг, врач поставила ЕАП в заключении, сказала, что это норма, даже наблюдать не нужнос, в интернете начиталась что может быть и болезнь дауна и задержка развития. Подскажите, пожалуйста, это действительно ничего страшного? И анализ крови...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. Единственная артерия пуповины- это анатомическая особенность, не говорит ни о какой патологии.
Единственное, меня смущает, что на 1м скрининге 3 сосуда, а на 2м - 2.
По первому скринингу у Вас всё риски оценены как низкие.
По крови- беременная норма, у беременных другие нормы лейкоцитов, нейтрофилов.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста , очень переживаю ! Проходила скрининг в 11 недель и 4 дня , твп 1.2 мм, носовая кость визуализируется ! Вопрос такой , не рано ли мне сделали скрининг и может ли допустим твп увеличится на 12-13 неделе? Переживаю из за того что в том году...
Здравствуйте, уважаемые специалисты! Сегодня нас в третий раз направили на пересдачу неонатальный скрининг. Первый раз сдавали в роддоме. После выписки позвонили из детской поликлиники сказали пересдать еще раз( на мои вопросы что как и почему ответов никаких кроме того что...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте пожалуйста 1 скрининг, все ли хорошо с ребенком? Врач сказала даст направление на повторное обследование из-за того что свободная бета-субъединица ХГЧ 2.013. А норма до 2.00 сказали
Сказала, что это возможно из-за долго применения препаратов (утрожестана)...