Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 1,5 мес от рождения.
При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз)
Во время беременности:
НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный.
После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как...
Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.
Добрый день.
Да, можно, беременейте на здоровье.
Обязательными для беременных и планирующих считается фолиевая кислота и калия йодид, но в фемибионе они есть, можно его и принимать.
Случившееся прерывание не отягчает прогноза и не призывает ни к каким действиям - причина была не в вас, вы здоровы.
Здравствуйте, вторая завершая беременность в течении двух лет, помогите пожалуйста разобраться с результатами исследования. Что в дальнейшем нужно делать, дабы исключить повторение. Полных 39-лет, есть дочь 10 лет.
Множественные фрагменты ткани объемом 7см3
Микроскопическое...
Здравствуйте, по заключению имеется хромосомная патология эмбриона.
Организм очень быстро распознает неполноценный плод и патологию, останавливая беременность.
Болезни крови роли не играют при этом. Следующая беременность может протекать без особых проблем.
Подскажите , не было ли у вас самой никогда тромботических событий, не отягощена ли наследственность по тромбозам/ТЭЛА у родственников в первой линии родства до 50 лет ?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уважаемые врачи , подскажите пожалуцста со вчерашнего вечера началось вибрация в правой груди , 2 сёк вибрирует тишина , и потом опять так же , и вот продолжается уже часов 12,13, так же сильное урчание в животе, как будто там водичка журчит , подскажите...
Здравствуйте, у меня варикозное расширение вен нижних конечностей, в мае месяце делала Фгдс, у меня полопались капиляры на лице и в глазах, лампочку вытащили с кровью, на губах на верхней и нижней появились расширенные венны с шишечками как на ногах, они горят, на ладонях...
Добрый день! Неделю назад было медикаментозное прерывание беременности через искусственные роды по мед.показаниям из-за 69ХХУ у плода на 12-13 неделе беременности. После прерывания я прочитала, что подобная хромосомная аномалия может возникнуть из-за нарушения фолатного...
Здравствуйте, такой кариотип указывает на триплоидию, это достаточно редко встречающаяся хромосомная патология и в большинстве случае она носить случайный характер, обмен фолиевой кисслоты не влияет. Такие патологии обычно не повторяются. Если это первый эпизод, то обычно дообследование не требуется и можно спокойно планировать беременность
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. По результатам первого скрининга у плода обнаружено впр, лучевая косорукость справа, реверсный кровоток, один сосуд в пуповине, амнетические перетяжки. По месячным срок должен был быть 12 с половиной недель, по узи 11 и полноценный скрининг не получился, кости...
Добрый день. 2.02.24 сделала узи, поставили беременность 6.2 недели. Ктр было 3.9 мм. Желточный м. 6.2 мм. Еще тогда сказали увеличен.
Следующее узи сделала 6.02.24 у другого врача КТр уже 6.6 желточный мешочек тоже 6.6.появилось Сб 120 уд в мин. Сегодня нужно вставать на...
Добрый день.
Аномальные размеры желточного мешка признаком хромосомной патологии однозначно не являются.
Это малоизученный феномен. Но ни с какой патологией прямой связи его не доказано.
То, что эмбрион растет и пульсация его сохраняется - наилучший из всех возможных признак благополучия. С "генетикой" вы скоро будете разбираться в рамках первого скрининга, пока волноваться не о чем.
Добрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте.
Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными.
То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах.
Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка.
Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт.
Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев;
если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас.
фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, нам 5,5 месяцев на га, с рождения проблемы со сном днём.Не спит дома больше 30-40 минут И то я должна лежать рядом. Раньше хотя бы в коляске спала 2-3 часа, сейчас тоже 30-40 минут и все . Длинного сна нет и сил моих тоже , нервы просто не выдерживают уже . Ну...