Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.
Помогите расшифровать анализ
7 ответов8 неделя беременности, по счету вторая, первая зб год назад из за трисомии 16 хромосомы, сейчас на 7 неделе сердце услышали, гениколог на всякий случай назначила анализ
Добрый день! Значимые генетические Тромбофилии не выявлены у Вас : FII и FV Остальные не имеют клинической значимости и встречаются до 80% населения Риск тромбозов и соответственно необходимость назначения антикоагулянтов определяется по факторам ниже Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов : - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Добрый вечер. Планируем с мужем эко по причине носительства у меня мутации. Сдали перед протоколом спермограмму с мар тестом и фрагментацию днк (раньше не сдавали). Пришёл результат фрагментации 19%. Насколько это критично и возьмут ли нам в протокол с таким анализом?...
Доброго времени суток. Да, должны взять. Норма не более 30%. Для улучшения показателей спермограммы следующие рекомендации: Андрокомплекс СВ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 3 месяцев. Тестивелл по 1 ампуле в/м 1 раз в неделю 10 инъекций на курс. Простатилен АЦ 1 свеча на ночь 20 дней.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
1 ответДобрый день! Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
В данном анализе 2 хромосомы X, то есть женский пол и три хромосомы 5( в норме должно быть две). В данном анализе хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Кариотип абортуса
13 ответовЧто значат результаты данного анализа? Обнаружена трисомия хромосомы 4 (arr(4)*4). Замершая беременность. В анемезе внематочная беременность. Какая вероятность повторения при следующей беременности? Почему так могло произойти?
Здравствуйте! процент повторения минимальный, также как и всех остальных людей Скажите пожалуйста вы сдавали кровь на кариотип?
Замершая беременность
4 ответаДобрый день! Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
Здравствуйте! 2 хромосомы X означают женский пол, три хромосомы 5 означают ,что присутствует лишняя 5 хромосома. То есть у плода была хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат теста
15 ответовЗдравствуйте!!! Последние месячные были (14.10.22г.) Сделала тест на определение пола ребёнка (13.12.22г.) Срок стоял (8недель,4дня) результат не выявлено у-хромосомы, пол девочка. Может ли тест быть не достоверным??
Для этого и рекламируют. Мне жаль.
Расшифровка нипт
6 ответовДобрый день! По нипт высокий риск поломки длинного плеча 22 хромосомы. Риск 50%. Это очень высокий риск? Есть ли смысл делать амнеоцентез? Делеция или дупликация - в нипт не указано.
Удачи вам! Уверена , есть надежда на лучшее!
аключение: Молекулярный кариотип (ISCN 2020): arr[GRCh37] 1q21.2(147898062_149660970)x1 1. Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н. неизвестной клинической значимости. Локализация микроделеции: 1q21.2 147 898 062 - 149 660 970 Гены,...
Здравствуйте. На данный момент однозначно нельзя сказать является данный вариант явно непатогенным либо патогенным. Можно тем же методом провести анализ у родителей, чтобы установить есть данная делеция у вас или нет. Если она только у ребенка, то значимость ее увеличивается. Если есть у родителей, родители здоровы, то она является унаследованной, значит никакого влияния она не оказывает.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В начале апреля были искусственные роды по мед. показаниям на 14 неделе беременности. Беременность первая, естественная. Плод был сдан на генетическую экспертизу - выявлена трисомия 18 хромосомы, делеция длинного плеча 5 хромосомы. Сделали наше с мужем...
Здравствуйте, самое главное, что Вы с супругом обследованы и патологии у Вас не выявлено. Ситуация уже не должна повториться, показанию к эко нет. За 1 месяц как минимум (лучше за 3 месяца) до планирования начать приёма фолиевой кислоты в дозе от 500 мкг в сутки (полтаблетки от таблетки в 1 мг или Фолиевую кислота 9 месяцев там 400 мкг). Желательно провериться и на инфекции, передающиеся половым путем методом ПЦР (хламидия, микоплазма гениталиум, гонококк, трихомонада), если до этого не обследовались.