Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первичное невынашивание, анализы
5 ответовДобрый день, подскажите, пожалуйста. У меня первичное невынашивание, беременность прерывалась 2 раза - 6 недель и 4,5 недели. Мне 24 года. У мамы как раз в 24 была повышенная свертываемость крови. Инсульт у дедушки в 70+ лет, ишемический. У бабушки варикоз- если это тоже...
Да, все верно, в свободных формах протеина С и протеина S, так как именно они имеют клиническое значение для оценки состояния гемостаза и диагностики тромбофилии.
Расшифруйте пожалуйста
1 ответF2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. MTHFR (677 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению...
Здравствуйте, мутации, требующие применения мед.препаратов - это мутации F2 и F5. Этих мутаций нет. Остальные - клинически не значимы.
Здравствуйте. Наблюдаем узел щитовидной железы с 21 года, за это время он не изменился в размерах, но стал более гипоэхогенным. Врач узи настоял на пункции, обосновывая что узел выглядит как папиллярная микрокарцинома, узел 5*6*5мм вертикально ориентированный, гипоэхогенный с...
Здравствуйте, в такой ситуации все же нужно получать клетки онкологические, пункцию нужно переделывать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 5-6 недель , из поддержки Клексан 0,4, утрожестан 200 2р/д, йодомарин, фолиевая кислота 400, магний. Сдала анализ на тромбофилии, пришел вот такой толмут, ничего не понимаю, хотела бы понять какие именно выявлены риски/ мутации и что с этим делать какие препараты...
Здравствуйте, по генетическому скринингу тромбофилии высокого риска, которые важны в акушерстве и гематологии не выявлены. Опасности осложнений по крови нет. Гемостаз работает физиологично и коррекции не требует. Чтобы получать клексан со столь ранних сроков беременности должен быть высокий риск тромботических осложнений. Какие факторы рисков у вас выявлены?
Здравствуйте. В анамнезе 2 замершие беременности на сроке 5-6 нед. Наступала беременность с первого раза все две попытки. ! Может ли терратозооспермия вызывать неразвивающиеся беременности.??? Сама сдала на всевозможные причины (афс, гормоны , мутации ...) отклонений...
Нужно выяснять причины тератозооспермии.
Подготовка к переносу в ЭКО
1 ответГотовлюсь к переносу в ЭКО, сдала анализы на мутацию Лейдена Исследование Результат Комментарий F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не...
Виктория, здравствуйте. Анализ хороший. Мутации F2 и F5 (это её называют мутацией Лейдена) не обнаружены; остальные — клинически не значимы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У последние 3 года случилось 3 замершие беременности и 1 внематочная. Возможно ли проблемы в крови? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов,...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Повышены лейкоциты
17 ответовЗдравствуйте, ранее задавала вопрос гематологу по расшифровке анализов на мутации. Сегодня получила актуальный анализ крови, показатели крови по-прежнему повышены. Брали пункцию КМ, о. лейкоз исключили, вроде по анализам на мутации хр. лейкоз также исключен. Было проведено...
Добрый день! Лейкоцитоз сохраняется, тромбоциты ближе к верхней границе нормы Вам выполнили только пункцию? При данной картине крови информативнее была трепанобиопсия костного мозга Мутации вижу только JAK2 в 14 экзоне , остальные сдавали? JAK 2 в 12 экзоне, CALR и MPL? Мутации BCR/ABL имеют несколько видов Вы только одну сдавали? Есть еще p190 и p230 Если остальные сдавали , приложите их пожалуйста?
Расшифровка анализа на мутацию BRSA
5 ответовДобрый день! У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста...
Для этого Гена генотип DEL/DEL является нормой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!