Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рост ребенка
18 ответовВ 28 недель беременности на УЗИ обнаружили эхографические признаки ризомезомелии верхних и нижних конечностей у плода. Направили к генетику. После этого я тут же пошла к другому врачу УЗИ, где мне объяснили, что это не порок развития, а особенность ребенка, т.к. мой рост 1,5...
Здравствуйте. По УЗИ все хорошо. Малыш хорошо развивается на свой возраст. На УЗИ малыши могут быть маленькие, аккуратные. А потом в процессе развития после рождения в рост идут. Не переживайте, всё хорошо!
Привычное невынашивание
12 ответовЗдравствуйте. Опишу кратко суть проблемы. Возраст 36 лет. 7 беременностей(роды, аборт, аборт, замершая на 18-20 неделе, замершая на 16 недель, анэмбриония). На данный момент, скорее всего беременна, хгч 27.06-11,5, хгч 30.06 -36,7. У врача пока не была. Причина прирывания...
Да, согласно клиническим рекомендациям препарат назначается именно гематологом, а гинеколог уже отмечает в карте рекомендации гематолога и отображает это в назначениях. Возможно в областной (краевой) больнице у гематолога(бесплатного) есть платный приём, там гораздо быстрее запись
Как вводить прикорм при гиперкальциемии?
10 ответовЗдравствуйте! Ребенку 6 месяцев , нам поставили гиперкальциемию и нарушение обмена мочевой кислоты(с мочой выходят пятна как соли наверно красно-оранжевого цвета после каждого пописа) и мало писает днем. Нам надо вводить прикорм, незнаю с чего лучше с овощей или каш и с...
Нарушения сна могут быть за счёт ВитВ6, тут надо обсудить с лечащим врачом уменьшение дозировки препарата, т.к. гипервозбудимость может возникать на фоне передозировки пиридоксина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ плода 16 недель
9 ответовЗдравствуйте, 44года, беременность естественная. На первом скрининге ножницы, хгч 1,9 паппа 0,48, узи хорошее, срок на 2 дня опережает. Риски тр21 1:92, зрп до 37 Нед 1:57 Назначили Кардиомагнил, пью. Множественная миома, сначала разрослись, сейчас остановились. Генетик...
Нет, на данном сроке не определяют степень задержки развития плода. Тем более что вес в норме, отставание в 2 нед считается вариантом нормы, возможно индивидуальная особенность , конституционная особенность.
Здравствуйте. На первом скрининге 13 недель был низкий показатель свободной бета субъединицы ХГЧ (11,8 при медиане 29,3). Но индивидуальные риски по скринингу и НИПТ оказались низкими. Тем не менее генетик рекомендовала пройти дополнительное узи на 16-18 неделе. Вчера в 17...
Здравствуйте, пол ребенка по данным УЗИ дифференцируется в сроке 20-21 недели , ранее определение пола не объективно, Никаких инвазивных манипуляций сейчас делать не нужно. Дождитесь срока 20-21 Нед и повторите УЗИ у другого специалиста.
Здравствуйте. Мне 38 лет первая беременность (27.6 недель). Резус крови отрицательный. При первом скрининге показатели УЗИ и анализ крови в норме, потологий не обнаружено, косточка носа визуализируется, но размер не указан. Во 2 скрининге в 19.6 недель, Эхографические...
Легкой Вам беременности, и предстоящих родов. Все будет хорошо!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выпадают волосы у ребенка
6 ответовДобрый вечер. Прошу о помощи. У моей племянницы ей 5 лет, пол года назад начали выпадать волосы, предположительно она могла сама их выдирать когда сосала пальчик, мы это несколько раз замечали, и также было замечено, что волосы выпадали сами по себе, когда волосы не...
Здравствуйте! Обращаоись к трихологу или дерматологу? Как давно началось выпадение /выдирание? Загрузите, пожалуйста, фото четкое и прицелтное очагов выпадения, что бы кожа была и видна.(как пробор сделайте). Сейчас ребенок продолжает волрчы иянуть, трогать?
Повышена щелочная фосфатаза
6 ответовЗдравствуйте. У ребенка ( 1г. 7 мес.)одна нога заваливается на бок. Видео не смогла загрузить.Роды естественным путем. Без осложнений. Вес 3330 , рост 52. Началось это после 1 г.Были у 2-х ортопедов. Диагноз,по результатам очного осмотра и рентген ,варусная деформация левой...
Здравствуйте! Ознакомился, ситуация действительно серьезная, постараюсь дать вам информативный ответ. 1. Варус голени + повышение ЩФ — это признаки патологического процесса в костной ткани. Чаще всего это недостаток витамина D, нарушающий кальциево-фосфорный обмен. Метаболические заболевания костей связанные с генетическими нарушения минерализации костей. Из всех специалистов с кем вы консультировались ближе всех к истине генетик. Вам нужен поиск причины высокого уровня ЩФ. В такой ситуации есть необходимость сдачи анализов, и консультации смежных специалистов. Анализы крови: Кальций общий и ионизированный Фосфор неорганический Магний Витамин D (25-ОН) Паратгормон гормон Печеночные пробы (АЛТ, АСТ, ГГТП, билирубин, общий белок) чтобы исключить проблемы с печенью как причину высокой ЩФ. Креатинин и мочевина Эти анализы покажут, есть ли у ребенка рахит или другая метаболическая проблема. Анализы мочи Проба Сулковича (качественный тест на выведение кальция с мочой). Суточная моча на кальций и фосфор (или кальций/креатинин в разовой порции) — более точный метод. Консультации специалистов (кроме ортопеда) Гастроэнтеролог, нефролог, эндокринолог (определится после сдачи анализов) Касаемо ваших вопросов: Мышечный тонус не вызывает повышения ЩФ и такой стойкой деформации кости. Это системная проблема обмена веществ. Ножку можно выпрямить, выявив и начав лечить причину. Если это рахит — потребуется лечебная доза витамина D, коррекция диеты, возможно, шинирование. Если причина в печени — лечение будет другим. Пока причина не устранена, деформация может прогрессировать. Если есть вопросы, готов на них ответить!
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий ПАПП,высокий ХГЧ,узи в норме
18 ответов21 год. Беременность(13.5 по КТР) По менструации 12.6.Скрининг был на 12.2 и узи и кровь. КТР 69мм ТПВ 1,50 мм НК визуализируется 1,92 мм По заключению всё в порядке. По скринингу крови ПАПП-2,740 МЕ/Л (0,482 мом) ХГЧ 104,40 МЕ/Л (2,505 мом) По рассчётам индивидуальные...
Да, на этот срок