Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ ПГТ
10 ответовПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Fish- диагностика Y- хромосомы или NGS
Расшифровка пгт-а
4 ответаРасшифруйте, пожалуйста, пришел генетический тест seq(22)x2~3[0.57], что это означает, перенос нежелателен, но консультация генетика рекомендована, репродуктолог на всякий случай рекомендовала оставить, что делать? Спасибо
Добрый день! Суть в том, что при взятии материала производят забор клеток трофэктодермы. По одному эмбриону соответствует трисомией всех клеток по 15 и 22 хромосом. Во втором же эмбрионе часть клеток (около половины) м трисомией пр 22 паре, а часть клеток нормальных. Это и называется мозаицизм. Что будет по генетике в самом эмбрионе сложно сказать. Там может быть ситуация как с мозаицизмом, так и с нормальным кариотипом. Можно ли такой эмбрион подсаживать-вопрос спорный. По 22 хромосоме в случае трисомии эмбриона матка даст выкидыш. Но если это мозаицизм, то процент доподлинно узнать нельзя. Процент мозаицизма трофэктодермы не обязательно соответствует ситуации по эмбриону. Генетик вам нужен для исключения нарушения кариотипа у вас и мужа.
Аномалия ригера
16 ответовДобрый день. Для подтверждения диагноза аномалии ригера, какие необходимо сдать анализы, а точнее как они называются? Какие гены необходимо выявлять? Консультация генетика ждать долго, необходимо срочно выяснить диагноз.
Добрый день . Необходимо проведение генетического теста FOXC1 PITX2 ;
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ ПГТ
2 ответаПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома. (Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола). (Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
ПГД эмбриона
7 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, что означает результат генетической экспертизы эмбриона: seq (19)×2,5. Для возможности переноса рекомендована консультация генетика. Как понять этот результат: каковы риски при переносе эмбриона?
Добрый день! Анализ говорит о том, что вместо 2 хромосом в 19 паре хромосом определяется 2.5 пар. Такие эмбрионы считаются неподходящими к переносу.
Биохимия 1 скрининг
45 ответовЗдравствуйте! Посмотрите пожалуйста результаты. Сказали нужна консультация генетика в ПЦ. Но, пока нет возможности. На след.неделе только. Можете прокомментировать? Галочка стоит, где ХГЧ. Что это может значить? Как реагировать?
Здравствуйте, отдельно биохимические показатели крови не оцениваются, они лишь используются для расчёта рисков. Индивидуальные риски по хромосомным патологиям низкие, выше средних значений. По ультразвуковой му исследованию не отмечается каких-либо маркеров хромосомной патологии. Подобные результаты скрининга обычно оценивают как успешно пройдённые.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 триместр
19 ответовБеременность 18 нед. 3 дня. Есть отклонения по результатам первого скрининга. По УЗИ все в норме. Помогите разобраться. По результатам назначили только УЗИ во втором триместре и консультация генетика.
Это старые советские инструкции Эти препараты во всем мире применяются для этих целей Даже на этапе планирования и на ранних сроках
Консультация.
7 ответовнужна консультация нейрохирурга.
Всё понял, это означает - Селективная ангиография, это более точное обследование, которое также выполняется эндоваскулярными хирургами. При этом контрастное вещество вводится локально в исследуемый сосуд.
Задержка в развитии плода
21 ответПо результатам скрининга 1го триместра беременности, врач сказала, что задержка в развитии плода, нужна срочная консультация генетика. В чем проблема толком не обьяснила, препараты не назначила, сказала не есть острого, соленого, сладкого. Прием у генетика в конце следующей...
Увидела. По обследованию все в порядке, риски все низкие, ребенок растет здоровым) Не переживайте к генетику Вам точно не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация
2 ответадля комиссии на мэс нужна консультация ренгенолога после операции 6 месяцев прошло установлена металла консультация в поясничнокресцовом отделе доли не ушли не куда болит и поясница и ноги так же немоют пальцы и пятки
Доброй ночи. А какая ещё консультация требуется, если у вас уже есть заключение МРТ? В рамках "послеоперационных изменений" вполне может и крыться причина сохраняющихся болей, ровно как ею может быть и несвоевременно выполненная операция, когда компрессия нервного корешка грыжей сохранялась слишком долго, и в нём сформировались необратимые изменения. Для МЭС нужна консультация невролога, скорее всего, основанная в том числе на заключении МРТ.