Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат нипт
15 ответовЗдравствуйте. 13 неделя беременности. Пришел результат нипт (прикрепляю). По нему у меня обнаружена гетерозиготная форма носительства муковисцидоза rs113993960 CFTR. Что именно нужно сдать мужу для исключения заболевания у плода? Какова вероятность заболевания у плода?
Алена, напишите мне в личные сообщения.
Пол ребенка по НИПТ
5 ответовПришел результат НИПТ, все риски низкие, пол определен как мужской. Однако врач на двух узи в 12 и 13 недель уверенно говорила мне что девочка и даже объясняла. Вот думаю теперь, может ли НИПТ ошибиться в определении пола ребенка?
Здравствуйте НИПТ имеет точность до 98%. При проведении данного исследования оценивают набор хромосом, поэтому его точность в определении пола - высокая. УЗИ же достаточно субъективный метод, визуализация может быть затруднена , поэтому ошибки в определении пола при проведении узи возможны .
Результат Нипт и Ген2
3 ответаЗдравствуйте. Беременность 14,4 дня. Вторая. В первую беременность был низкий пап - 0,436 МоМ. Отправляли на ген3 и тест пришел хороший. Вторая беременность спустя 7 лет. Пап 0,267 МоМ. Отправили к генетику, от советует делать прокол. По узи нет, проблем. Со своим акушером...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Результат скрининга действительно показал высокий риск трисомии по 21 хромосоме 1:35.Обычно в такой ситуации всегда женщин отправляют к генетику для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). НИПТ рекомендуют к проведению при среднем значении риска от 100 до 1000, а ИПД рекомендуют всем при риске мнее 100. Учитывая что вы по своему желанию сделали НИПТ и он показал низкий риск вы вправе решать сами проводить или нет ИПД. На низкое значение РАРР в ряде случаев может быть из-за избыточной массы тела, курения, естественной вариабельности этого параметра для вас и хотя и редко даже из-за технической ошибки при взятии крови или анализе (например, разрушение части эритроцитов в пробе).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт и скрининг
13 ответовСкрининг был с низкими показателями рисками, Нипт пришёл с трисомией как это возможно Никак не могу себя успокоить
Да. Если бы трисомии диагностировались при одном лишь УЗИ - не было бы других исследований.
Стоит ли делать НИПТ?
8 ответовДобрый день! Беременность 16 недель. Получила результаты первого скрининга (во вложении). Везде указан риск низкий, но в заключении - рекомендация сделать НИПТ. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга. Стоит ли делать НИПТ? Тест дорогой, поэтому хочу понять,...
Добрый день Дарья, У вас все риски низкие, малыш здоровый. Просто когда риски входят в порог 1:100 - 1: 1000, некоторые врачи рекомендуют дообследование. На самом деле в нем нет никакой необходимости. Ваше значение перевалило 1: 500
Отправили на нипт
8 ответовНаправили на нипт, не пойму, повод возраст 36 или показания Т21- 1:573, Т18- 1:10116, Т13- 1:6071.
Здравствуйте. У вас все риски низкие , не вижу показаний на НИПТ. У вас все хорошо. Вас бесплатно отправляют ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт нужно ли делать
5 ответовЗдравствуйте! Обязателен ли нипт в данном случае? Спасибо!
Добрый день. Такой риск трисомии21 считается низким, но близким к «порогу отсечки», это называется «серой зоной» (когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500). То есть риск в принципе низкий, но он как будто не достаточно далек от границы с высоким риском (1:100, 1:99 и так далее). Инвазивная диагностика здесь конечно не нужна, но НИПТ был бы целесообразен., однако , не обязателен . Риск все же остается низким.
Нипт или амниоцентез
7 ответовДобрый день! По результатам 1 скрининга был повышен твп -2,73. Остальные показатели в норме. Риски пришли низкие по скринингу. Даун 1к1036, остальные 1к20000. Ходила к генетику, он сказал, что можно сделать нипт или прокол живота. Я сегодня сделала Нипт. Достаточно ли будет...
Здравствуйте!При низких рисках нет показаний к амниоцентезу.НИПТ вполне достаточно .
Какой НИПТ выбрать?
18 ответовДд! У меня ди ди двойня срок беременности 10,4нед. Прошу профессиональную подсказку, я запуталась в собственных поисках. Когда и какой НИПТ можно сделать? Первого скрининга еще не было. Вот, что я выписала, прошу написать точно, если вы знаете наверняка, какой при ди ди...
Добрый день! А что Вас смущает, что Вы хотите сдать НИПТ до проведения скрининга? Были ранее проблемы с беременностью?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Скрининг 1 триместра был хороший и никаких патологий не выявлено, но все равно направили на нипт по возрасту (мне 39 лет, первая беременность) нипт показал женский пол плода и высокий риск моносомии Х как мне быть дальше и насколько стоит переживать?
Здравствуйте. НИПТ это не диагноз, а скрининговый тест, указывающий на повышенный риск. Он требует обязательного подтверждения или опровержения с помощью инвазивной диагностики. Моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера) — это хромосомная аномалия, при которой у девочки вместо двух Х-хромосом присутствует только одна (кариотип 45,Х). Проявления могут быть очень разными от почти незаметных (невысокий рост, нормальный интеллект) до серьезных (врожденные пороки сердца, почек, бесплодие, задержка развития). Аномальные клетки могут быть только в плаценте, а у плода нормальный кариотип. Так же нельзя исключить синдром исчезнувшего близнеца. В таких ситуациях при таких изменениях НИПТ рекомендуется проведение консультации генетика и инвазивная диагностика для определения кариотипа плода.