Расшифровать нипт
После первого скрининга поставили риски хромосомных аномалий , сдала нипт , результат прошел через 4 недели , не понятный , мониаг не звонит , мой доктор не может с ними связаться , записана сама к ним не скоро Срок беременности растет
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Светлана!Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
Действительно, риск по трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна) был оценён как высокий, в таких ситуациях могут рекомендовать сдать НИПТ или выполнить инвазивное исследование.
Прикрепите пожалуйста результат НИПТа, на данный момент не вижу
Добрый день, загрузила
Ваш результат говорит о том,что в лаборатории был не пройден контроль качества образца. Это бывает связано с нарушениями взятия, транспортировки или хранения образца с кровью. Обычно в таких ситуациях может быть выполнено повторное взятие крови.
Стандартно НИПТ используется для средних рисков по комбинированному скринингу, пациенткам с высоким риском стоит рассмотреть биопсию ворсин плаценты - исследование более точное и быстрое.
Почему тогда был выставлен низкий риск ? И ДНК плода выделено очень даже хорошо
Тут заключение в целом выглядит нестандартно,я бы рекомендовала пересдать
Все говорят , что не стандартного , могло это быть ошибкой , не удалили строку в шаблоне ?
Думаю,что да, это самый очевидный вариант - какая то ошибка человеческого фактора
То есть вы как врач генетик , не видели еще таких результатов нипт ?
Похожие вопросы по теме
- 10 Ноября 7 ответов
- 9 Ноября 5 ответов
- 7 Ноября 8 ответов
- 6 Ноября 10 ответов
- 6 Ноября 5 ответов
- 5 Ноября 22 ответа
- 29 Октября 8 ответов
- 29 Октября 7 ответов
- 28 Октября 5 ответов
- 26 Октября 6 ответов