Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз у плода
6 ответовДобрый день! Сегодня сделала второй скрининг, срок 19,1 неделя. Врач сказал, что кишечник заполнен слизью и возможно у нас такое заболевание как муковисцидоз. У нас уже есть ребёнок абсолютно здоровый. Моя группа крови вторая, положительная, у папы такая же. Подскажите, может...
Здравствуйте. Только на основании скопления слизи поставить такой диагноз нельзя Вы с супругом можете выполнить кариотипирование и таким образом выяснить, есть ли вообще вероятность рождения ребенка с муковисцидозом
Неонатальный скрининг
4 ответаПомогите пожалуйста, ситуация не понятная нам. Ребёнок родился 24.03.23, по шкале 8/9. Выписали нас на 3 е сутки. Вроде всё нормально. Вчера звонит педиатр местная и говорит, что у нас плохой скрининг и нам нужно срочно пересдать кровь. Я начала обзванивать клиники, чтобы...
Здравствуйте! Скрининг проводится на генетические заболевания. Иногда бывает ложноположительный результат. Поэтому просят пересдать анализ. В бланке указано, что нужен уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина. Если с ребенком всё в порядке, то скорее всего это ложный результат, так как обычно генетические заболевания из скрининга проявляются в первые дни и недели жизни. Понимаю что тревожно, но нужно дождаться повторного результата.
Соли жирных кислот в кале
16 ответовДобрый день! У нас дважды брали кровь на неонатальный скрининг. Оба раза показали превышение по показателю муковисцидоз (первый результат 69,6 при норме ирт до 64,9; второй - 53,1 при норме до 40). Сдали копрограмму, в Кале обнаружено высокое количество солей жирных кислот...
Здравствуйте, это от возрастной ферментной незрелости. Воды достаточно даёте ребёнку? Анализы прикрепили? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
13 ответовЗдравствуйте! Сын родился 24.06.2022. Первый скрининг брали в РД на 4 сутки из большого пальца на ножке. Результат - плохая пропитка. Это позвонили и сказали в середине августа, соответственно, ни в какие сроки не уложились для пересдачи, но сказали пересдать. Сдали 2 раз в...
Лилия, здравствуйте. Муковисцидоз-серьезное, но управляемое заболевание. Вас направили к генетику. нужно сходить. Потовый тест вы сами не соберете,он проводится с помощью электрофореза с пилокарпином. Обычно его проводят в стационаре при обследовании. В ЧОДКБ обычно так и делают. Потовая проба для достоверности проводится 2-3 раза. Положительный результат от 60 и выше. Течение этого заболевания также отличается вариабельностью от легких до тяжелых форм. Чем раньше проявляются первые признаки, тем тяжелее течение. Может быть у вас и не подтвердится. Не переживайте раньше времени, но дообследуйтесь.
Неонатальный скрининг
7 ответовДобрый день подскажите пожалуйста, ребенок 9 месяцев родила на 38 неделе, роды естественные, все хорошо, развиваемся очень быстро уже почти ходим, кормлю грудью + Самоприкорм, позвонили из поликлиники, говорят нужно переставать неонаьальгый скрининг, вроде бы небольшое о...
Очень странно, что сообщили так поздно. Необходимо получить результаты скрининга на руки и если отклонения действительно есть, то необходимо повторить анализ. На данный момент исследуется кровь на 36 заболеваний, не все из них могут проявить себя на первом году жизни.
Муковисцидоз
2 ответаЗдравствуйте. В роддоме сдали скринить, сегодня позвонили сказали превышение на немного показателей за заболевание муковисцидоз. Стул желтый, кашецеобразный, после каждого кормления ребенок на гв. За 2недели набор веса в 350гр, через 2дня приедут на повторный забор так как...
Здравствуйте Не переживайте. Сейчас очень много ложно+ реакций. У ребёнка есть стул, это главное. Дождитесь результата. Сдавали на голодный желудок?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
11 ответовДобрый день, ребенку 4,5 г, более часто. Сегодня муж с ним был не у нашего педиатра и та начала расспрашивать, делали ли нам в РД неонатальный скрининг - а я не помню, рожала по контракту, запросила данные в РД, т.к. в выписных док-х инф-ю не нашла , возможно отдала прежнему...
Здравствуйте. Нет, частые ОРВИ не являются главным признаком муковисцидоза. В настоящее время с муковисцидозом живут вполне полноценно, зависит конечно от формы. Вы раньше времени не переживайте. Но хочу сказать, что потовый тест, насколько я помню, можно сдать только в стационаре, обычно в отделении гастроэнтерологии. Поэтому в плане данного анализа должен определиться педиатр, который вас направляет на него.
Муковисцидоз
6 ответовЗдравствуйте. При неонатальном скрининге на 9 день жизни анализ на муковисцидоз показал положительно. Результат сказали превышение незначительное. Пересдали на 19 день, результат 45. Потовую пробу на аппарате нанодакт сдавали на 26 день жизни, ребенок не вспотел, сдали снова...
Здравствуйте. Результат скрининг на муковисцидоз (МВ) должен быть более 60 (на 21-27 день), у вас меньше. Также потовая проба у вас тоже меньше, чем при МВ, при МВ она более 40. Понятно, что подтвердить диагноз надо генетическим обследованием, должна быть выявлена мутация генов МВТР. Также за отсутствуе у малыша МВ говорит отсутствие клиники. Обычно у малышей жидкий маслянистый стул, который плохо отмывается от попки или плохо отстирывается от пеленки. В копрограмме должно быть большое кол-во жирных кислот. У вас все отрицательно. Также часто в клинике бывают респираторные симптомы: кашель, одышка, частые пневмонии. Бывают затяжные желтушки и отеки. Есть ли какие-нибудь симптомы у вашего малыша, которые я перечислила?
Муковисцидоз
20 ответовДобрый вечер, ребенку ещё нет 2-ух недель, позвонил врач и сказала пересдать анализ на муковисцидоз на 4-5 недели (по анализам 108,95) ребенок активный, хорошо кушает (с пятницы по вторник набрала 300 г) это меньше недели, питание - смесь, спит хорошо, стул как положено 2-3...
Нужно пересдать повторно и дождаться результатов Здоровья малышу 🌸
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
49 ответовДобрый день, нам 1,5 месяца. Сегодня позвонили с генетического центра и сказали, что у нас муковисцидоз, кровь из пяточки брали в роддоме. Как гром среди ясного неба. Руки опускаются. Прибавка в весе за месяц 1400, аппетит хороший. Мы на ИВ, кал конечно с запахом, сдавали...
Здравствуйте! Вам не предложили повторить анализ? Иногда бывает ложноположительный результат, обычно берут повторно для точности. Копрограмма соответвует возрасту, без патологии.