Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Возрастной риск трисомии 21
4 ответаЗдравствуйте! По Узи ( скрининг) все в норме по скринингу крови поставили риск трисомии 21 по возрасту! Остальные показатели норма! 3 беременность 36 лет. Очень переживаю теперь! Насколько высок риск ???
Ольга, когда писала первый ответ вам, документы не видела. Сейчас все посмотрела. Могу сказать лишь то же самое, что написала выше. Вас риск по трисомии 21 выставили автоматически на основании возраста. К сожалению, это не редкость. Однако по УЗИ у вас хорошо все; а именно носовая кость визуализируется и ТВП в рамках допустимых значений. Это 2 основных показателя, на которые опираемся при прозрении на синдром Дауна. Малыш здоров. Но если хотите удостовериться в этом окончательно, чтобы отпали все сомнения и переживания, можете сделать НИПТ на трисомию 21.
Мне 29 лет, вторая беременность. 1 скрининг узи хорошее, а по крови сказали есть риски. Отправляют делать нипт. Но закрались сомнения, так как врач рекламировал усердно одну клинику. Индивидуальный риск трисомия 21 1/769
Здравствуйте! Данный риск считается низким, твп у Вас по узи в норме, при данных показателях показаний для гиста могут быть только возраст родителей более 35 лет. Да если и даже делать нипт, из отправляют в Москву, все клиники которые их делают сильные.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск трисомии 21
11 ответоврасшифруйте пожалуйста маркеры хромосомной патологии плода ,базовый риск по трисомии 21 1 из 45, индивидуальный риск 1 из 54. делают ли аборт с таким диагнозом , срок беременности 14 недель 3 дня.???
Доброго дня У вас высокий риск трисомии по 21хромосоме, необходима консультация генетика. Далее, если Вы будете настроены на прерывание беременности по медицинским показаниям, после консилиума врачей, беременность можно прервать до 22 недели. Но чем раньше, тем лучше. Если Вы хотите сохранить беременность, рекомендую сдать НИПТ - это максимально более точный метод определения хромосомной патологии плода.
Ответ НИПТ
12 ответовЗдравствуйте. Сдавала НИПТ на 21 неделе беременности. Не могу понять в ответах на трисомии 13, 18 и 21. Здоров ли мой ребёнок? И что такое фракция плода 8%? В норме ли это? Так же подскажите пожалуйста, у меня нарушение маточно-плацентарного кровотока 1А степени. Мне...
Здравствуйте Риск хромосомной патологии у плода низкий по результатам НИПТ. Для проведения теста у вас в крови искали фрагменты фетального ДНК. 8%это и есть эти фрагменты Относительно Клексана, если помимо нарушения кровотока есть маловодие или плод маловесный, тогда приём антикоагулянтов оправдан. В том числе совместно с ацетилсалициловой кислотой
Риск трисомии 21, 18.13
5 ответовБазовый риск трисомии 21 1 из 550, индив. Риск 1 из 242 Базовый риск трисомии 18 1 из 1363, индив.риск 1 из 1606 Базовый риск трисомии 13 1 из 4272. Индив.риск 1 из 3656 Преэклампсия до 37 недель 1 из 1212 Задержка роста плода до 37 недель 1 из 60 Самопроизвольные роды до 34...
Здравствуйте. По результату скринига риск синдрома Дауна пограничный. Такие цифры означают что у одной женщины из 242 с такими показателями как у вас родится ребёнок с хромосомной патологией. В качестве дообследования, для спокойствия рекомендую сделать НИПТ. Для этого нужна ваша кровь из вены. Точность относительно синдрома Дауна 99 % Высокий риск задержки роста плода. Нужно внимательно следить при каждой явке за размерами живота, высотой дна матки. В дополнение сделать межскрининговое УЗИ в 25-26 недель, и дополнительно в 34-35 недель. Для контроля биометрических показателей плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По результатам первого скрининга был повышен хгч- 5.359 МОМ. и понижен РАРр-А - 0.346 МОМ. Индивидуальный риск по трисомии 21 - 1 из 71. По узи все в норме. После консультации генетика решили сделать НИПТ и еще раз пройти УЗИ. НИПТ пришел с низкими рисками. На...
Нет, они не взаимосвязаны.
Вопрос по результатам нипт
1 ответПо результатам нипт выявлен высокий риск дисомии Х, что делать дальше?
Добрый день, Евгения! Понимаю ваше беспокойство. НИПТ - это скрининговое исследование, рассчитанное на анализ больших групп женщин. Для уточнения наличия патологии у малыша вам необходимо провести амниоцентез - взятие околоплодных вод с их дальнейшим кариотипированием. Удачи вам!💖
Риск трисомия 21
50 ответовЗдравствуйте. Прошла узи 1 скрининг. По узи сказали все хорошо. А по анализам тримомия 21 1: 137 Насколько высок риск рождения ребенка с синдромом дауна. Мне 27, мужу 41. Все резул таты скрининга прилагаю
Здравствуйте. Это считается пограничным риском, Вам нужно пройти нипт и проконсультироваться с генетиком
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возрастной риск трисомии 21
14 ответовД.д! После 1го скрин.вызывают генетики, пишут риски. Свободная бета-субъед хгч 160,5 ме/л/4,250МоМ, РРАР-А 19,12 ме/л/ 4,901 МоМ Тр-я 21 баз риск 1из87 инд 1из1733 Тр-я 18 баз риск 1из210 инд 1из4194 Тр-я 13 баз риск 1 из 658 инд 13166
Елена, здравствуйте! При таких результатах Вам не показана консультация генетика. Риски оцениваются не базовые, а именно индивидуальные. Базовые - это средне -популяционные, а индивидуальные - это лично Ваши. По всем 3х хромосомным аномалиям они низкие (ниже 1:100) !