Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
7 ответовДобрый день . Брали анализ на генетику у ребенка в роддоме на второй день . Позвонил генетик , попросил пересдать . На 5 день ребенка сдали и после этого , генетики попросили приехать . Фенилаланин/тирозин 7.09 мк/МЛ, фенилаланин 404.29 мк/мл. Скажите пожалуйста , шансов...
Доброго времени суток. По предоставленным вами данным могу сказать следующее: Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования. Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики. Вас вызвали на до обследование.
Здравствуйте,роды на 35 неделе Малыш растет хорошо,на 7 день рождения малыша брали кровь на наследственные заболевания, сегодня позвонил генетик и сказали,что у ребенка повышен один из показателей(ацилкарнитин) Сказали приехать пересдать кровь посмотреть на этот показатель...
Здравствуйте. Никто не знает, может ли подтвердится или опроверг гнуться повышение данного показателя в скрининге через две недели. В таких ситуациях, рекомендуют полагаться на судьбу. Повышение данного показателя, может говорить о наследственных нарушениях обмена аминокислот в организме. Генетическое заболевание. Я бы вам рекомендовала, в этой ситуации, дождаться повторного скрининга и его результатов. Так как повышенное волнение, паника, изучение информации на данный момент, не будучи уверенными в том что это подтвердится, только повысит уровень тревожности и никакой эффективности от этого нет, только изведете себя
На узи порок сердца плода
19 ответовЗдравствуйте. Узи в 11,6 недель выявили ВПС (ОАС?,АВК?)через 3 сосуда получен ДМЖП 2мм, стенки миокарда гиперэхогенные. Подскажите пожалуйста что делать? Узист отправляет на консилиум, генетик и гинеколог говорят что в 19 недель точно всё будет понятно. Сейчас ещё маленький...
Здравствуйте! АВК - это сложный врожденный порок сердца, характеризующийся отсутствием перегородки между предсердиями и желудочками. Лечение данного порока хирургическое. ОАС- это врожденный порок сердца, при котором вместо 2-х сосудов аорты и легочной артерии сформирован 1 общий ствол. Лечение тоже хирургическое. Визуализация сердца в 11 ,6 недель хуже, чем в 19 недель, поэтому возможно специалист по УЗИ увидит другую картину.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий фибриноген
4 ответаДобрый день. Девушка, 2001гр, В12 анемия, Синдром Жильбера 7/7 Анализ: Фибриноген - 1,62 АЧТВ - 27,4 Протромбированное Время - 12,5 МНО - 0,99 В12 - 167 Ноги месяц периодически в крупных кровоподтеках
Арина, здравствуйте! При наличии такого дефицита витамина В12 необходимы инъекции цианокобаламина по 1000 мкг в/м ежедневно 2 недели, далее поддерживающая терапия: еженедельное введение препарата в той же дозе в течение 2 мес, затем последующие 6 мес препарат вводится 2 раза в месяц. Небольшое снижение фибриногена связано также с дефицитом В12. Дополнительно нужно оценить общий анализ крови (количество тромбоцитов).
Здравствуйте. У меня синдром Жильбера, повышенный билирубин, боль в правом боку. По анализам подтвердился хеликобактер. Подскажите пожалуйста какие антибиотики можно принимать чтобы вылечить хеликобактер и в какой дозировке?
Здравствуйте, Алена! Меня зовут Марина Гвоздева, гастроэнтеролог сервиса "Спроси врача". Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос и дать полноценные рекомендации, мне нужно задать несколько уточняющих вопросов: Что вас беспокоит? ФГДС выполняли? Каким способом выявили хеликобактер пилори?
Расшифровка анализов. Беременность
5 ответовДобрый день! 34 недели беременности. Подскажите пожалуйста, все ли нормально с анализами ? ( беспокоит: незрелые гранулоциты , фибриноген ). Присутствует синдром жильбера , как- то пагубно влияет повышение билирубина сейчас на малыша ?
Добрый день Подобные результаты расцениваются как нормальные при беременности. Норма фибриногена до 7 г / л при беременности. СОЭ при беременности всегда повышается за счет изменения белкового состава плазмы крови и для него нет определенных норм. По поводу гранулоцитов лучше получить консультацию терапевта
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жельберна подтверржден?
11 ответовСын сдал анализ на сидром Жельберна результат 7 ТА/7ТА генотип характеризующийся увеличением ТА повторов гене гомозиготном состоянии, связан с риском развития синдрома Жильбера что означает такая формулировка ?
Здравствуйте! Да, диагноз синдром Жильбера подтверждён.
Подскажите по результатам фгдс
42 ответаДобрый день , Подскажите пожалуйста по результатам фгдс, нет ли ничего критичного , в начале сентября перенесла ротовирус тяжело , к тому же имеется синдром жильбера сейчас держится 60 биллирубин общий
Здравствуйте! Картина гастроскопии спокойная, только признаки перенесенной ранее язвенной болезни. Никакой медикаментозной коррекции не требуется.
Расшифровка анализов
15 ответовРасшифруйте пожалуйста анализы. Среди хронических болезней есть болезнь жильбера. Также беспокоит уровень моноцитов. Хотя в прошлых анализах за три года они также были повышены .. что это может быть?
Здравствуйте. Какие жалобы на сегодня, в связи с чем сдавали анализы? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите последние 5дней, просыпаюсь с тошнотой и чувством голода,плюс несформирован стул. Что можете посоветовать?узи желудка нормально все. Есть синдром Жильбера. Повышен холестерин до 5.4
Добрый день!Когда последний раз проводили узи обп или гастроскопию?