Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
8 ответовПрошла первый скрининг. На узи нашли полидактилию (6 палец на левой руке). Что делать, чтобы удостовериться, что это никакой-то из синдромов? НИПТ или прокол? По крови могут исключить синдром Патау, а что делать с другими?
Установить хромосомный набор плода можно только при помощи инвазивной диагностики и исключить любую хромосомную патологию. Если по УЗИ только Полидактилия, доплер, анатомия без особенностей, можно ограничиться расширенным НИПТ. Конечно инвазивный способ информативнее НИПТ. Но несёт риски осложнений беременности
Первый скрининг
10 ответовПодскажите пожалуйста, обязательна ли при таких результатах инвазивная диагностика, или будет достаточно сдать нипт? Что значат отклонения в анализе крови? На что они влияют? Я так понимаю, что такой высокий риск насчитали из-за увеличенного твп?
Здравствуйте. По обследованию К сожалению действительно высокие риски хромосомной патологии, В таких случаях мы рекомендуем при финансовой возможности сдать нипт, также высокий риск преэклампсии, В таких случаях рекомендовано принимать Кардиомагнил по 150 мг каждый вечер до 36 недель беременности
Увеличен ТВП на первом скрининге
6 ответовДобрый вечер! На 1 скрининге в 13 недель (акушерской срок 13 недель и 6 дней) ТВП 2,8мм, остальные показатели в норме. Гинеколог порекомендовала сдать НИПТ. Хотелось бы услышать ваше мнение по поводу исследования? Стоит ли переживать?
Для профилактики преэклампсии его обычно назначают. Уточните у своего врача. Удачи вам и здоровья) если есть вопросы обращайтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите понять результаты 1 скрининга. По УЗИ врач сказала, что все хорошо. По крови не могу понять. Гинеколог ничего не объясняет, отправляет на НИПТ по трисомии 21. Насколько высок риск, что у ребенка будет синдром Дауна?
Здравствуйте, при оценке рисков оцениваются именно индивидуальные риски, риски считаются низкими при значениях от 1:1001 и выше. Риски по хромосомным патологиям и осложнением беременности считаются низкими. По данным узи не выявлено каких-либо маркеров хромосомных патологии . Но при любой беременности дополнительно может рекомендоваться про проведение НИПТ, так как он более информативен, его точность составляет до 98-99 процентов.
Консультация по результатам Нипт
9 ответовПо результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте. Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Фиш тест + нипт тест
28 ответовЗдравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию. Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкая фетальная фракция, НИПТ
12 ответовсрок по узи был 10,3 дня. я пошла на ниипт. пришел результат. Фракция фетальной ДНК:3.169% и пол Риск хромосомной патологии у плода (трисомии хромосом 13, 18, 21, анеуплоидии половых хромосом) определен ввиду низкой фетальной фракции в представленном биологическом...
Это значит, что в лабораторию не предоставлено достаточно материала для НИПТ и он не проводился. Больше ни о чем это не говорит.
Нипт и пол ребенка
25 ответовНизкая фракция очень низкая , можно ли верить что пол точно определён ? Ранее по узи видели мужской пол
Процент ошибки есть На каком сроке пол узнали?
Нужно ли делать нипт
5 ответов1 скрининг по узи все нормально , а кровь не очень трисомия 21 1из841 .
Здравствуйте, это очень низкий риск, и он не требует дополнительные обследования. Высокий риск это 1:100, 1:90 и т д
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Требуется ли тест НИПТ?
16 ответовЗдравствуйте. Срок 13 недель . Была на 1 скрининге в областной больнице , на узи врач сказала, что кости носа не визуализируются, но так бывает , успокоила меня , сказав , что ко 2 скринингу смотреть нужно . Малыш хороший сказала , вот что из скрининга : ЧСС 161 уд/мин КТР...
Добрый день! Помимо носа есть еще низкий рарра, который является маркером хромосомных аномалий. Настоятельно рекомендую проводить нипт. Также показан прием аспирина 150 мг в сутки, тк есть риски преэклампсии.