Что вас беспокоит?
Первый скрининг
Подскажите пожалуйста, обязательна ли при таких результатах инвазивная диагностика, или будет достаточно сдать нипт? Что значат отклонения в анализе крови? На что они влияют? Я так понимаю, что такой высокий риск насчитали из-за увеличенного твп?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. По обследованию К сожалению действительно высокие риски хромосомной патологии, В таких случаях мы рекомендуем при финансовой возможности сдать нипт, также высокий риск преэклампсии, В таких случаях рекомендовано принимать Кардиомагнил по 150 мг каждый вечер до 36 недель беременности
Я сдала нипт, жду ответ, но есть ли риск того, что поломка не в 21 хромосоме, а в какой-то другой, которую нипт не рассматривает? Или же риск только исключительно по трисомии в 21 хромосоме?
У вас высокий риск по трисомии 21 и Пограничный риск по трисомии 13
Принятый ответ
Здравствуйте! Подробно изучила приложенные файлы. В подобных случаях, НИПТ является очень хорошей альтернативой инвазивной диагностике, поэтому, если есть возможность вместо хорионбиопсии провести НИПТ, лучше так и сделать.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Да, такой риск трисомии 21 (1:10) действительно считается достаточно высоким, притом важно (и это, вероятно, сыграло решающую, но не единственную роль при расчете риска, ибо показатели крови тоже учитывались) наличие именно увеличения ТВП.
При таком риске синдрома Дауна рекомендуется в первую очередь консультацию генетика: он обычно должен предложить именно инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Таковы «правила». Если женщина отказывается от «прокола» живота, может быть выполнен НИПТ — анализ крови, более точный, чем скрининг, особенно по синдрому Дауна, но несколько «не дотягивающий» по точности до инвазивной диагностики (до почти 100%). Но когда риск и биохимический, и «ультразвуковой» одинаково подозрительны, инвазивная диагностика более предпочтительна, чем НИПТ. НИПТ логичнее «выбрать», когда по узи все идеально, а риск высчитан как высокий из-за данных показателей крови и анамнеза (возраста в первую очередь).
Бояться самой диагностики все же не стоит: риски от ее проведения (риски от того самого «прокола живота») не более 1-2%, что - очень мало.
Ну и стоит помнить, что при истинно даже высоком риске статистически (и это было посчитано) шанс, что патология подтвердится, 28%. То есть другие 72% по результатам инвазивной диагностики оказываются здоровыми малышами.
Здравствуйте, могут ли такие результаты указывать на не генетические патологии?
Да, о том ведь и речь: в 72% случаев такие результаты в итоге и не указывают и не подтверждают в итоге хромосомной патологии.
Принятый ответ
Добрый день.
В подобных случаях показана исключительно инвазивная диагностика,
потому что НИПТ, например, не показывает мозаицизм.
Риски 1:10 означают, что у 1 из 10 женщин с такими же результатами у ребёнка будет СД.
Риски получились высокими из - за значений ТВП и равномерного снижения уровня ХГЧ и РАРР-А
Здравствуйте, так хгч в норме
Принятый ответ
Здравствуйте
Да к сожалению такой риск действительно считается повышенным
В такой ситуации рекомендуется в качестве дообследования консультация генетика и пройти дополнительно инвазивную диагностику.
Похожие вопросы по теме
- 12 Мая 20226 ответов
- 21 Июня 202229 ответов
- 27 Сентября 20221 ответ
- 24 Ноября 202210 ответов