Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка 1 скрининга
16 ответовИнтересует расшифровка первого скрининга, переживаю за риск трисомия 18,13 и крупный плод, по узи сказали что опережает на 1,5 недели Трисомия 18 1:264 трисомия 13 1:130 направили на тест НИПТ но ждать результатов очень долго
Здравствуйте, Инна! Прикрепите результаты скрининга, пожалуйста
Риски по первому скринингу
10 ответовДобрый день! По результатам 1-го скрининга у меня выявлены риски (см. результат во вложении). Нужно ли мне обязательно делать НИПТ? И если да, то на какие именно хромосомные аномалии? Сегодня была у генетика (результат во вложении).
Катарина ,здравствуйте! Прикрепите ,пожалуйста результаты
Первый скриннинг
2 ответаДобрый день! Подскажите, пожалуйста, по итогам первого скрининга посылают на консультацию к генетику. Получится не скоро, про Нипт знаю. Но хотелось бы мнение специалистов ещё послушать. По УЗИ все хорошо повышено хгч. Результаты анализа и УЗИ прикрепляю.
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность. Генетик, по сути, предложит либо НИПТ, либо инвазивную диагностику
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Результат анализа на определение генетической предрасположенности к нарушениям системы гемостаза получила, но встреча с генетиком только в понедельник. Прошу помочь расшифровать. Сейчас с гематомой нахожусь в стационаре. 1скрининг высокие риски по 21 хр, жду нипт.
Этот анализ не имеет отношения к рискам по скринингу и гематоме. На здоровье!
добрый день. ставят зрп 1:83 развития плода до 37 нед. преэклампсия 1:3988 скажите на что это влияет? влияет ли это на развитие органов и тд?очень страшно( по остальным анализам и скринингам нипт все отлично
Здравствуйте! Постарайтесь не переживать, по результатам скрининга выявлен только РИСК задержки роста плода, это всего лишь риск и совсем не означает, что состояние разовьется именно у вас. Риск 1:83 означает, что у 1 из 83 женщин с такими же показателями скрининга у малыша разовьется задержка роста. Для профилактики данного состояния рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты по 150 мг в вечернее время с 12 по 36 неделю.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, все ли нормально по скринингу кроме сзрп, есть ли смысл делать дополнительно нипт исходя из результатов, и насколько опасно краевое прикрепление плаценты? Может ли это как то повлиять на поступлении питательных веществ к малышу?
Здравствуйте. Прикрепите результаты, пожалуйста
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий ХГЧ на первом скрининге
6 ответовДобрый день! Высокий ХГЧ , отправили на НИПТ, может повлияло ОРВИ или то что я пью дюфастон, подскажите это что-то серьезное? Свободная бета-субьединица ХГЧ 244,00 ME/ эквивалентно 5,057 МоМ Papp-a 1,360 ME/ эквивалентно 0,586 МоМ
Арина, здравствуйте. По обследованию у Вас все риски низкие, ребенок растет здоровым. А отдельно показатель мы не рассматриваем, только в совокупности. Так что все в порядке)
Требуется ли тест НИПТ?
16 ответовЗдравствуйте. Срок 13 недель . Была на 1 скрининге в областной больнице , на узи врач сказала, что кости носа не визуализируются, но так бывает , успокоила меня , сказав , что ко 2 скринингу смотреть нужно . Малыш хороший сказала , вот что из скрининга : ЧСС 161 уд/мин КТР...
Добрый день! Помимо носа есть еще низкий рарра, который является маркером хромосомных аномалий. Настоятельно рекомендую проводить нипт. Также показан прием аспирина 150 мг в сутки, тк есть риски преэклампсии.
Консультация по результатам Нипт
9 ответовПо результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте. Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фиш тест + нипт тест
28 ответовЗдравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию. Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация