Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Напишите пожалуйста сроки годности заключений специалистов при эпилепсии для МСЭК. Девочка осталась одна. Она этого не знает, нигде это четко не прописано. 1) Описание глазного дна 2) Острота зрения (данные офтальмологического обследования) 3) Заключение...
Здравствуйте! Эпилепсия код по мкб g40 Приказ 631н - все необходимые специалисты, обследования и сроки указаны.
Здравствуйте! Болит не сильно но с постоянной периодичностью справа в паху,ближе к ноге,в независимости от фазы цикла. Сегодня сделала узи ,по узи сказали что боль не оттуда,все в норме. Только правый яичник подвернут за матку,такого у меня никогда не было.Были роды 1.5 года...
Ответила в лс
ПГД-А эмбрионов
5 ответовЗдравствуйте! Проведено ПГД-А двух эмрионов , в результате у 1 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 7 (seq(7ρ22.3p14.2)x1~2) у 2 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 19 ( seq(19q13.12q13.43)x1-2). Рекомендовано консультация...
Обычно после 10 недели рекомендуют проведение НИПТ и далее 1 скрининг, а по его результатам определяется необходимость инвазивной диагностики
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
16 ответовЗдравствуйте, беременность 3 я 2 замершие в 6 недель(брадикардия плода), 3 я беременность эко, эмбрион после пгд(46 хромосом, девочка), последняя менструация 16.06,подсадка 01.07,у меня наследственная троибофилия, колю клексан 0,4 и гсд(длинный инсулин колю 20 вечером и...
Здравствуйте Прикрепите пожалуйста результат скрининга Все комбинированные риски на хромосомные патологии у вас низкие. В до обследовании и консультации генетика смысла нет! А вот риск преэклампсии высокий, вам показано к приему кардиомагнил 150 по одной таблетке на ночь с 12 до 36 недели беременности.
Доброго дня! После первого скрининге риски: Дауна 1:402, задержки развития плода 1:61. По УЗИ всё в норме, PAPP-A 0,366 МоМ. Акушеры-гинекологи настоятельно отправляют на НИПТ, хотя от генетика (который в отпуске, поэтому рекомендации только на бумаге) таких указаний нет. Он...
Добрый день. Риски аномалий развития низкие. Не вижу оснований для проведения НИПТ. Назначение аспирина целесообразно
Добрый день! У сына при рождении обнаружили стигму ( линию симиан ), проходили невролога в 1 месяц, сказали что основные рефлексы не нарушены, рекомендовали консультацию генетика. При беременности рисков хромосомных заболеваний по крови не было, узи скрининги тоже хорошие. К...
Здравствуйте. Это МАР ( малая аномалия развития- отклонение от нормы в строении органа). Данный вариант дерматоглифики встречается не только при патологии, но и у абсолютно здоровых людей. Главный критерий - развитие малыша.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна у сына
5 ответовЗаключение:В культуре лимфоцитов периферической крови выявлено:48, XYY +21 хромосом методом дифференциального окрашивания(GTG-окраска) Помогите разобраться, возможно допустили ошибку ? Так как в интернете нигде нет 48 XYY, есть только 48 XXYY Интересует конкретно симптомы ,...
Здравствуйте. Судя по вышеперечисленной информации представлен вариант кариотипа, где 48 общее количество хромосом вместо обычных 46, ХУУ- наличие двух У-хромосом ( дисомия по У) и одной Х, т.е. дополнительная У хромосома, +21- дополнительная 21 хромосома, что типично для синдрома Дауна. Помимо трисомии, есть дополнительная половая хромосома и вместе они формируют аномальный кариотип. Возможны комбинированные нарушения, которые будут включать клинические признаки синдрома Дауна и особенности, связанные с дополнительной У- хромосомой. Вас интересует какие могут быть особенности связанные с дополнительной У-хромосомой?
Замер плод 7 нед, лишняя хромосома
9 ответовЗамер плод 7 нед. Генетика(прикладываю) лишняя хромосома. Беременность вторая, первую (5 лет назад) прервали по мед.показаниям(Когда забеременела первый раз был тиреотоксикоз и беременность была не возможна, в дальнейшем ее удалили полностью с щитовидной,). После прерывания...
Здравствуйте! Скорее всего этот случай был единичный у Вас, в будущем повториться не должен. Планирование беременности следующее: • ПЦР цервикально (качественно — хламидия, ЦМВ, ВПГ -1,2, ВПЧ -16, 18 тип, количественно — уреаплазма уреалитикум и парвум, микоплазма гениталиум и хоминис, гарднерелла). • Посев из цервикального канала на флору с чувствительностью к антибиотикам. • Мазок на онкоцитологию из шейки матки (лучше жидкостная цитология). • Мазок на флору (микроскопическое исследование отделяемого урогенитального тракта). Гормоны щитовидной железы : ТТГ и своб.Т4 от цикла не зависят Консультация лора, стоматолога Общий анализ крови, биохимический анализ крови, коагулограмма, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, гепатиты и сифилис, витамин Д, ферритин Рекомендую прием фолиевой кислоты 400 мкг, Йодомарина 200 мкг, Аквадетрима по 4 капли в день до зачатия , либо поливитаминов Фемибион 1 или Элевит 1 триместр по 1 таблетке в день. Прием желателен за 3 месяца до зачатия.
Здравствуйте. Делала скрининг в 19,4 недели были увеличины лоханки в почках у плода. Плод мальчик. Узист сказал ничего страшного наблюдать. В 25 недель переделала проблема не ушла. Опасно ли это? Очень переживаю. Думала на 2 узи не покажет а нет опять увеличины. Узист говорит...
Здравствуйте. У мальчиков давльно часто такое бывает. Вы делали узи у разных специалистов?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Получила результаты 1 скрининга
18 ответовДобрый день, получила результаты крови первого скрининга, на момент скрининга срок был 12 недель 6 дней. трисомия 21 базовый риск 1 из 497, индивидуальный 1 из 5023. Трисомия 18 базовый 1 из 1208 индивидуальный 1из 223 Трисомия 13 базовый 1 из 3792 индивидуальный 1 из 1757....
Здравствуйте! Риски считаются высокими при соотношении 1:100 и ниже. У вас низкие риски по развитию хромосомных аномалий у плода. Имеется пограничный риск задержки роста плода, видимо с этим связана консультация генетика, хотя показаний у вас нет. следите, чтобы не было анемии, дефицита железа и белка. Были ли у вас до этого беременности с осложнениями?