Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 27 лет, сдала генетический тест в 2024 году. Выявлены генетические полиморфизмы нарушения метаболизма гомоцистеина и фолиевой кислоты: - Гомозиготная форма MTRR G/G Выявлены генетические полиморфизмы тромбофилии: - Гомозиготная форма P2Y12 н12 -...
Добрый вечер! По описанию статистически значимо повышающие риск тромбозов генетические тромбофилии не выявлены ( F2 и F5) Выявленные полиморфизмы встречаются в пределах 70-80% случаев и имеют низкую клиническую значимость . При полифоризме метилфолатредуктазы может быть потребность в чуть большем количестве фолатов. Они контролируются исследованием уровня гомоцистеина. Назначение фолиевой кислоты 5 мг-5000мкг, если метилфолинат 400мкг/сут. Если нет акушерской патологии , тромбозов в анамнезе , у близких до 51 года тромботических осложнений . Никакие дополнительные обследование и соответственно профилактические и лечебные меры не требуются. Если есть фактора тромбоза , то необходимо еще исследовать протеины C и S, Антитромбин III . И исключить антифосфолипидный синдром : АТ к бета 2- гликопротеину , АТ к кардиолипину ( Не суммарные) и трехэтапный тест на волчаночный антикоагулянт. Для более точных рекомендаций, можете прикрепить анализы
Вич гепатит сифилис передача инфекций
27 ответовДобрый день,подскажите риски заражения иппр,1 если на электронную сигарету попала чужая кровь,сначала на поверхность потом на руку потом на электронку риски,во рту нет .2 если уколол палец шприцом который лежал на улице дней 10 риски?спасибо
Нет, риска заражения ВИЧ нет. Живут несколько минут
ВПР плода
4 ответаЗдравствуйте. В 15 недель было прерывание беременности из-за ВПР плода, и трисомии по 21 хромосоме. Мучает один вопрос. Такие генетические отклонения как синдром Дауна возникают сразу при зачатии и уже изначально ребенок заведомо будет нездоров или есть вероятность что...
Добрый день. Сразу, при зачатии. Когда формируются первые клетки нового организма, в них уже есть порочный набор хромосом - с добавочной хромосомой в 21 паре. Не ищите причин - это происходит случайным образом. Ни среда, ни родословная, ни какие-то заболевания не имеют к этому отношения. В следующий раз все будет хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение фолатного цикла
4 ответаДобрый день. Всегда высокий гомоцистеин, дошел до 30. Сейчас 10 (после грамотного кардиолога). Понижены витамины группы В, и ни как не поднимаются. Заподозрили генетические нарушения, сдала анализы - подтвердилось. Как сохранять гомоцистеин в норме и поднимать В9 и В12, чтоб...
Здравствуйте, Евгения, вам необходим периодический прием Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, курсами 2 раза в год Ранее уровень витамина В12 у вас был снижен? (Сейчас он в норме)
MTHFR 667 C>T
5 ответовДобрый день! Планируем вторую беременность, сдала анализ на гомоцистеин- показатель 17,99, пересдала через неделю - показатель 17,69 , Витамин В9- 4,7 Витамин В12-375 Сдала генетические анализы на фолатный цикл , выявлена мутация по гомозиготному типу ТТ Есть ребенок,...
была рада помочь🙌
MTHFR 677 С>T
19 ответовДобрый день! Планируем вторую беременность, сдала анализ на гомоцистеин- показатель 17,99, пересдала через неделю - показатель 17,69 , Витамин В9- 4,7 Витамин В12-375 Сдала генетические анализы на фолатный цикл , выявлена мутация по гомозиготному типу ТТ Есть ребенок,...
Будьте здоровы !
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мпс (дмпп?) 5 мм
5 ответовЗдравствуйте. Мальчик, рождён 28.10.2025 в 33 недели гистации с весом 995гр. Генетические заболевания исключены. На Ивл не находился, получал кислород через конюли 1,5 недели. На данный момент кушает сам. Вес 2085. Сегодня на эхоКГ поставили диагноз МПС 5мм и отправили к...
Доброе утро. Дефект межпредсердной перегородки является врождённым пороком сердца бледного типа. Открытое овальное окно не является врождённым пороком. анатомические они находятся в одной области. Их часто путают. На данный момент ДМПП под вопросом. То есть это может быть просто открытое овальное окно. В целом,прогноз благоприятный. Так как размеры маленькие. Есть шанс на спонтанное самозакрытие к 1 – 3 годам жизни. В Подобной ситуации никаких ограничений у ребёнка нет, вакцинироваться можно. единственное, нежелательно болеть инфекциями. Поэтому минимизируем контакты. Массаж, гимнастика не ограничиваются Растите здоровыми 🍀
Камни в желчном и риски операции
5 ответовМоя мама, 70 лет. Живём в небольшом городе, доступ к узким специалистам и хорошим стационарам ограничен, поэтому очень нужна ваша дистанционная помощь советом. У мамы мерцательная аритмия около 10 лет, артериальная гипертония – на терапии, давление в пределах нормы в...
Добрый вечер. Неоправданной риск плановой операцией всегда ниже экстренной операции. Рекомендую провести УЗИ сердца, и если показатели сократимости миокарда сохраненены провести плановую операцию там где вам будет удобнее.
Здравствуйте! Была спокойная беременность. Пока вчера не сходила на консультацию к платному гинекологу, с вопросом правильно ли я принимаю кардиомагнил. Итак: беременность эко, но без гормонов в поддержке, в ЕЦ, трубный фактор. Срок 16 недель ровно. Последнее узи в 14...
Здравствуйте С учетом предоставленной информации данное состояние не критично При повышенном риски преэклампсии показан прием кардиомагнила Другие препаты можно совмещать При такпй картине все пройдёт хорошо, риски минимальные
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, жён 40 лет, и муж 54 года. Какие анализы генетические на совместимость и на мутации генов необходимо пройти? Есть наследственные факторы и предрасположенность: бронх.астма, неврологические-полинейропатия, ожирение, суставные- артроз, также со стороны м. по роду...
Здравствуйте! Для исключения сбалансированных перестроек хромосом - анализ крови на кариотип, для определения носительства наиболее часто встречающихся мутации - скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" или "Экспертный"