Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У сына при рождении обнаружили стигму ( линию симиан ), проходили невролога в 1 месяц, сказали что основные рефлексы не нарушены, рекомендовали консультацию генетика. При беременности рисков хромосомных заболеваний по крови не было, узи скрининги тоже хорошие. К...
Здравствуйте. Это МАР ( малая аномалия развития- отклонение от нормы в строении органа). Данный вариант дерматоглифики встречается не только при патологии, но и у абсолютно здоровых людей. Главный критерий - развитие малыша.
Необходимость кордоцентеза
1 ответДобрый день. Беременность эко-икси. Диагностику эмбриона не проводили. Сейчас 21-22 недели. По результатам 1-го скрининга по крови риски генетических аномалий низкие, по узи отклонений не было. По крови 2-го скрининга риски также низкие, но по УЗИ 19-20 нед мультикистозная...
Здравствуйте. Мультикистозная дисплазия почки может быть изолированной патологией (в 60-70% случаев). Очень часто регрессирует или стабилизируется после рождения. Сама по себе не является маркером хромосомной аномалии. Единственная артерия пуповины не является прямым маркером хромосомной патологии, чаще всего это рассматривается как особенность строения. ДМЖП может быть изолированным пороком, а может быть признаком хромосомной патологии. Сочетание этих 3 изменений может рассматриваться как риск хромосомной патологии и в таких ситуациях может рассматриваться проведение НИПТ, его точность высока и составляет до 95-98 процентов, но в случае повышенного риска в таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики.
Кальцинат в печени плода
4 ответаЗдравствуйте, вторая беременность, на сроке 19,6 был проведена второй скрининг, по скринингу был найден кальцинат в печени плода 3,6 мм, больше отклонений никаких не выявлено, в 20,5 недель было переделано узи в частной клинике на котором размер кальцината достигает 10,1 мм,...
Здравствуйте По данным узи 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии не выявлено. Биохимический скрининг в пределах нормы. Риск хромосомной аномалии низкий . По второму скринингу выявлены маркеры хромосомной аномалии - петрификат в левой доле печени , пиелоэктазия правой почки . Разные размеры кальцината, вероятнее, связаны с погрешностью измерения . В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика , дополнительная диагностика- НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Делала скрининг в 19,4 недели были увеличины лоханки в почках у плода. Плод мальчик. Узист сказал ничего страшного наблюдать. В 25 недель переделала проблема не ушла. Опасно ли это? Очень переживаю. Думала на 2 узи не покажет а нет опять увеличины. Узист говорит...
Здравствуйте. У мальчиков давльно часто такое бывает. Вы делали узи у разных специалистов?
Здравствуйте. Напишите пожалуйста сроки годности заключений специалистов при эпилепсии для МСЭК. Девочка осталась одна. Она этого не знает, нигде это четко не прописано. 1) Описание глазного дна 2) Острота зрения (данные офтальмологического обследования) 3) Заключение...
Здравствуйте! Эпилепсия код по мкб g40 Приказ 631н - все необходимые специалисты, обследования и сроки указаны.
Замер плод 7 нед, лишняя хромосома
9 ответовЗамер плод 7 нед. Генетика(прикладываю) лишняя хромосома. Беременность вторая, первую (5 лет назад) прервали по мед.показаниям(Когда забеременела первый раз был тиреотоксикоз и беременность была не возможна, в дальнейшем ее удалили полностью с щитовидной,). После прерывания...
Здравствуйте! Скорее всего этот случай был единичный у Вас, в будущем повториться не должен. Планирование беременности следующее: • ПЦР цервикально (качественно — хламидия, ЦМВ, ВПГ -1,2, ВПЧ -16, 18 тип, количественно — уреаплазма уреалитикум и парвум, микоплазма гениталиум и хоминис, гарднерелла). • Посев из цервикального канала на флору с чувствительностью к антибиотикам. • Мазок на онкоцитологию из шейки матки (лучше жидкостная цитология). • Мазок на флору (микроскопическое исследование отделяемого урогенитального тракта). Гормоны щитовидной железы : ТТГ и своб.Т4 от цикла не зависят Консультация лора, стоматолога Общий анализ крови, биохимический анализ крови, коагулограмма, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, гепатиты и сифилис, витамин Д, ферритин Рекомендую прием фолиевой кислоты 400 мкг, Йодомарина 200 мкг, Аквадетрима по 4 капли в день до зачатия , либо поливитаминов Фемибион 1 или Элевит 1 триместр по 1 таблетке в день. Прием желателен за 3 месяца до зачатия.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. Ситуация такая: на 1 скрининге обнаружили твп 3,2 мм, так же был высокий риск на синдром дауна 1:10 и 1:24, отправили к генетику. Генетик предложила сделать амниоцентез или нипт, я сдала только нипт, пришел хороший результат и я...
Здравствуйте. Дать конкретику на данный момент сложно. С одной стороны от 3 до 5 МАР( малых аномалий развития) может быть у полностью здорового человека и сами по себе они ничего не означают. При генетических синдромах их может быть и больше, они могут группироваться определенным образом. Самое важное всё таки смотреть как развивается ребенок, это всё таки основной критерий. Поэтому по мере возможности постарайтесь успокоиться. Это важно для Вас и для вашего ребенка.
Добрый день. Прошу помочь с расшифровкой анализа FISH теста. 26 лет, первая беременность. Есть миома и эндометриоз яичника. беременность на сегодня 17 недель и 2 дня. Первый скининг : узи норм, кровь изменена ХГЧ 82,0 МЕ/л, РАРР-А0.724 МЕ/л:НИПТ Трисомия 21--1/909,...
Здравствуйте. Лучше видеть результат FISH исследования амниоцитов. По половым хромосомам часто наблюдается явление мозаицизма, когда часть клеток имеет две Х-хромосомы с нормальным кариотипом, часть клеток — моносомию Х, а часть — трисомию Х. Чем это может грозить в дальнейшем для ребенка? В первую очередь на что стоит обратить внимание, что это может привести к первичной овариальной недостаточности. Это может проявляться нарушением менструального цикла, бесплодием, гормональным дисбалансом. Многое будет зависеть от функции яичников. Если надо дополнить ответ, то спрашивайте.
На сроке 13,4н сделан первый скрининг. Заключение: ВПР: ССС диф.диагноз между общим артериальным стволом, пороком Фалло с выраженной гипоплазией лёгочной артерией, ДВПЖ. Ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий : увеличение толщины воротникового пространства , реверсный...
Здравствуйте! Ваше обследование было проведено в условиях областного перинатального центра, обычно такие исследования проводятся на аппаратах экспертного класса опытными специалистами, которые имеют большой опыт в проведении подобных скринингов. Плюс по узи выявлено не одно нарушение . В подобных ситуациях действительно требуется дождаться результат скрининга по крови и если высокие риски хромосомной патологии будут выявлены - провести инвазивную диагностику. Для себя вы конечно же можете пройти узи у другого специалиста, для получения альтернативного мнения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг, вероятность Синдрома Дауна
7 ответовЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста,на сколько критична ситуация. Сестра проживает в Корее. Там наблюдается по беременности, возраст 34 года,вторая беременность. Сейчас 16 неделя пошла. Скрининг первого триместра был хороший. Второй скрининг показал вероятность синдрома...
Добрый день . Расчеты рисков аномалий плода достоверны только в первом триместре. Если они были низкие , то повода для переживаний нет.
