Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
1 ответЗдравствуйте! У меня такой вопрос. По биохимии поставили риск синдрома Дауна 1:507. Генетик говорит, что понижен был белок. По первому и второму узи всё хорошо. Генетик назначила плацентобиопсию. Срок 19 недель, 38 лет. Очень переживаю, стоит ли её делать или не стоит....
Здравствуйте По рисках все хорошо Если хгч высокий, papp низкий, то Сдайте НИПТ Прокол не понадобится тогда
Скрининг 1 триместр беременности
10 ответовПомогите расшифровать анализ крови на аномалии развития в 1 триместре беременности
Отправила бы, более того, НИПТ рекомендован в принципе всем женщинам независимо от результатов скрининга, так как касательно риска хромосомных аномалий, он обладает более высокой точностью, чем скрининг. Его недостаток лишь в том, что он дорогостоящий и не всегда есть возможность, сделать его в рамках обязательного медицинского страхования
Что с ушком
12 ответовФорма уха ,разные по размеру ушки,это аномалии развития ? Генетические нарушения?
поняла, тогда особо подозрений на генетические аномалии быть не должно, по фото анатомическая особенность
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Венозная аномалия у ребёнка
11 ответовРебёнку 10 лет, жаловалась на головокружение и ком в горле , в итоге обследовали МРТ, узи щз и бца, ЭЭГ, биохимия крови и гормоны. В итоге мр картина венозной аномалии развития правой гемисферы можечка. Общие размеры сосудов венозной аномалии 4,8*4,2 см. Чем чревато,...
Здравствуйте! В данном случае рекомендую обратиться очно с диском к нейрохирургу федеральных центров, можно в Бурденко!
Добрый день, Мне 38 лет (вес до беременности 58, текущий 60кг, рост 170см) сейчас идёт шестая беременность на сроке 18 недель одноплодная, будут 5 роды (1 анэмбриония), все дети рождались доношенными, самопроизвольно, без патологий во время беременности и в родах, высокие...
Расположение плаценты ( у вас нижний край 34 мм от внутреннего, еще подтянется со сроком беременности), поэтому на втором скрининге тоже смотрят,кровоток
Высокий бета-хгч свободный
8 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста в 2024 году проходила первый пренатальный скрининг со сдачей анализа на Рарр и бета-хгч. День в день (узи и анализ) прошла в нашей женской консультации. Результат был Рарр повышен, при ХГЧ в норме. Решила через 2 дня сдать в Гемотесте,...
По предоставленным результатам первого скрининга все риски низкие, мы не оцениваем отдельные показатели ХГЧ или рарр В целом по скринингу все хорошо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
КСС у плода 20 недель
11 ответовЗдравствуйте! Беременность 20 недель Сегодня был второй скрининг, обнаружили большие двусторонние КСС., остальные показатели в норме. Генетик сказал сдавать ИПД или НИПТ расширенный. Согласилась на НИПТ. Первый скрининг и анализ на генетику был хороший. Генетик прописал...
Здравствуйте. По поводу КСС. На втором скрининге изолированно они являются малыми или относительными маркерами ХА. Это значит, что в основном они имеют значение, если ,например, сочетаются с большими маркерами, при высоком риске ( данные первого скрининга) или сочетаются с другими проблемами ЦНС ( вентрикуломегалия, кисты ЗЧЯ), когда это возможно уже признаки поражения ЦНС. У Вас по результатам первого скрининга низкий риск ХА плода. Сами по себе КСС часто спонтанно регрессируют к третьему триместру и требуют только наблюдения. Целесообразно дождаться результата НИПТ.
12. 6 недель беременности. Сегодня сделали УЗИ плода, потом сдала кровь по скринингу на хромосомные аномалии. Заключение УЗИ- Утолщение воротникового пространства плода- 6.5 мм, носовая кость не визуализируется. Есть ли смысл пересдать Узи у другого специалиста? Какая...
Юлия, здравствуйте! Узи является одним из самых информативных методов исследования. Но на скрининге все нужно оценивать в совокупности. Скорее всего, по крови придут высокие риски трисомии 21. Я рекомендую вам сделать НИПТ на трисомию 21. Это неинвазивный и самый точный метод исследования. Изучается ДНК плода по крови матери. К сожалению, этот тест есть не во всех лабораториях. Сделать его можно только платно. Да, с высокими рисками хромосомных аномалий показана консультация генетика.
Оцените пожалуйста результат первого скрининга, генетик сообщил мне о рисках. Действительно ли они есть
Кристина, результат скрининга не прикрепился, не виден
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носовой кости
2 ответаДобрый день! Прикладываю все документы, генетик сказал риски высоки, надо делать прокол .. что скажите ???
Здравствуйте, да, это вполне оправдано, риск по трисомии 21 хромосомы высокий и плюс имеется гипоплазия носовой кости - как один из маркеров хромосомной патологии, поэтому более информативно и диагностически значимо именно проведение инвазивной диагностики