Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 39 лет. Будущему мужу 37. Планируем ребенка. Осознаем, что риск рождения ребенка с генетической патологией из-за возраста значительно выше, чем до 35. В интернет статьях на эту тему пишут, что наличие генетических патологий тоже влияет. Интересуюсь, надо ли сдавать...
здравствуйте! Большинство генетических проблем, которые возникают с возрастом, затрагивают половые клетки и это вновь возникающие мутации. Кариотипирование их не выявляет. Кариотип рекомендуется исследовать, если у вас в течение 6 месяцев не наступит беременность (в рамках комплексной диагностики)
Как понять данные результаты, анализа крови по 1 скринингу (12 недель)
РАРР-А 0.51 Ме/л (0.28 мом),
Хромосом 13 -1:4451,
Хромосом 18 - 1:2521,
Хромосом 21 - 1:2727;
Хорионический гонадотропин, бета-субъединица - 24,53 МЕ/л (0,68 МоМ);
По УЗИ сказали у малыша все хорошо
Здравствуйте !
Риски Синдрома Дауна, Синдрома Патау, Синдрома Эдвардса абсолютное низкие
Papp-a низкий
По цифрам есть риск Преэклампсии, но это не значит , что Преэклампсия будет, это только риск
Вам назначат препараты аспирина (он абсолютно безопасен для малыша, его используют во всем мире даже на малых сроках беременности)
Кардиомагнил 150мг ( тромбоасс) с 12 недель 1р в день на ночь до 36 недель
Плюс Натекаль д3 1таб 1р а день до 36 нед
Витамин Д 3000ЕД 1р в день
Здоровья Вам и лёгкой беременности!
Перелом 08.02.2021г. первичная помощь в РТП. Вправили смещение, наложили гипс. на контрольном рентгене по мнению врача все было хорошо. контрольный осмотр и рентген от 15.02 тоже всё нормально. В ночь на 22.02 проснулась от сильной боли. Рука сильно болела весь день....
Здравствуйте. В данном случае имеется перелом дистального метаэпифиза лучевой кости с отрывом шиловидного отростка локтевой кости. Такие переломы относятся к категории нестабильных и подвержены вторичному смещению фрагментов. Поэтому для достижения удовлетворительной работы л/запястного сустава- необходимо оперативное лечение , остеосинтез лучевой кости,несмотря на почтенный возраст пациента.
Необходима госпитализация в травматологическое для оперативного лечения.Удачи ВАМ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. 28 лет , беременность 3-я , 1 скрининг плохой узи не нашли носовую кость и расширение ТВП 2,7 мм , по крови PAPP-A 0,415 MoM - высокий риск развития Синдрома Дауна 1:27. Предложили бвх - результат 46 ху хромосом кариотип нормальный. 2 скрининг ( 19.3 нед )- по...
Юлия, здравствуйте!
Проведите ещё экспертное УЗИ фетометрию в 3 D и с обьёмным изображением : обращают внимание на особенности, относящиеся к симптомокомплексу неиммунной водянки плода (НИВП) и характерные для синдрома Нунан: увеличение толщины воротникового пространства, отек подкожной жировой клетчатки, кистозная гигрома, плевральный или перикардиальный выпот, асцит, а также многоводие, врожденные пороки сердца, нарушение формирования почек и специфические дизморфические черты лица. Беременным с НИВП и нормальным кариотипом плода входят в группу риска наличия синдрома Нунан, поэтому вам необходимо проведение полноэкзомного секвенирования.
Рекомендовано проведение трансабдоминальногр амниоцентеза и исследования амниотической жидкости с целью выделения ДНК для последующего кариотипирования и секвенирования экзома плода. Полноэкзомное секвенирование проводят в случае получения нормального кариотипа.
Здравствуйте, у меня привычное невынашивание. Сдали с супругом кариотипы, у меня 46 ХХ, у мужа 46 Х inv (Y) (p 11.2q11. 23). Влияет ли кариотип мужа на вынашивание?
Я понял Вас.
Рекомендую досдать следующие анализы:
Вам:
1 Посткоитальный тест
2 Кровь на гормоны (фсг, лг, эстрадиол, прогестерон, тестостерон, пролактин, ттг)
3 Мазок на флору
Супругу:
1 Тест на фрагментацию ДНК сперматоидов
2 Антиспермальные антитела
3 Анализ на мутации в гене AZF - фактора
4 Микроскопию секрета простаты
Будьте здоровы.
Здравствуйте. Мне 36 лет. Есть жалобы - отсутствие либидо, сухость влагалища, вторичное бесплодие. Сдала чек-ап по анализам. Прошу посмотреть результаты и дать рекомендации. В общем анализе крови смущает повышение тромбоцитов и СОЭ. Смущает низкий тестестерон и ТТГ близкое к...
Здравствуйте. Гормоны все у вас в норме. Нет "идеала" для ТТГ, кроме ситуации с ЭКО, когда ТТГ нужно не более 2,5. Либидо с гормонами точно не связано. Чаще всего либидо - это психологическая проблема.
Ни раннего истощения, ни приближающегося климакса у вас нет. В общем анализе крови изменения некритичны. Повышение тромбоцитов - клиническая норма - до 400, в нее Вы укладываетесь. В12 важно, когда он снижен, повышение может зависеть от приема витаминов или питания, ничем не грозит. Повышение СОЭ связано с каким-либо воспалительным процессом или настоящим или прошедшим, т.к. СОЭ довольно медленно снижается.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у меня замершая беременность, вакуумная аспирация, сдали матерели на генетику. Пришел результат, пока не могу попасть на консультацию к генетику, а хочется понять причину. Мне 38 лет, беременность плановая наступила с первого цикла, диагноз нарезывающаяся...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
На таком маленьком сроке причина прерывания - это случайная хромосомная аномалия эмбриона, как вы и сами видите по результатам обследования. Это бывает даже у самой здоровой пары. У Вас нет необходимости в доп обследованиях, тем более, что есть здоровые дети общие. планировать новую беременность можно через 3 месяца, необходим только прием фолиевой кислоты 400 мкг в сутки Вам и мужу за 3 месяца до зачатия, йодомарин 200 мкг (при отсутствии патологии щитовидной железы) и витамин Д 2000 МЕ.
Эта потеря была случайность, поэтому риска повторения в следующую беременность патологии нет
Вопрос к генетику! Добрый день! Была ПЕРВАЯ замершая беременность. Беременность произошла сразу. Кариотип у абортуса: 46, XY, rob(21;21)(q10;q10). Кариотип у супругов: 46 XX и 46 XY (нормальный женский кариотип и нормальный мужской кариотип, патологии не выявлено у обоих...
Здравствуйте
На этом сайте нет генетиков, к сожалению
Это транслокационная форма синдрома Дауна
Этот синдром возникает случайно и никак на это повлиять нельзя
Повторения не будет в 90%
Здравствуйте, первая беременность анаэмбриония, вторая заметная на сроке 8 недель, сдан анализ абртматериала, результат 47,XX,+22. Кариотип женский, выявлена трисомия хромосомы 22. Что делать? В чем причина?
Здравствуйте
Это случайная ошибка
Генетическая поломка
Не повторяется в 95%
Трисомии и моносомии являются в 85% причинами ранних выкидышей у всех женщин
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10), говорит о сцеплении 13 и 14 хромосом в области длинных плеч. Мужчина является носителем сбалансированной транслокации. Можно предположить, что этот транслакационный блок мужчина получил от родителей.