Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скорость СМА плода
7 ответовПомогите разобраться, сделав первое узи ( написали, что высокая скорость СМА) отправили на второе, там было все хорошо, рекомендовали сделать еще раз через неделю, сделала, написали, что все в норме, от того, что везде цифры разные, пытаюсь разобраться сама, так как очень...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваши переживания! Постараюсь объяснить. Доплерометрия СМА позволяет оценить состояние кровотока в головном мозге у плода и выявить возможные нарушения, связанные с гипоксией, задержкой внутриутробного развития или другими патологическими состояниями. В вашем случае отклонений на последних узи не выявлено. Поводов для переживаний нет, с малышом все хорошо.
Мешотчатая аневризма левой СМА
4 ответаЖалобы на сильное головокружение и головную боль. На КТ с контрастом мешотчатая аневризма левой СМА на границе М1 и М2 сегментов,размером 5*5*7мм. Врач нейрохирург назначил операцию. Мучает вопрос действительно ли она необходима, перенесет ли её отец, и какие могут быть...
Здравствуйте! Аневризма такой локализации и таких размеров является показанием к плановому хирургическому лечению - клипирование аневризмы. Разрыв аневризмы сосудов головного мозга является тяжелой и инвалидизирующей патологией, поэтому рекомендуется оперативное лечение аневризмы в плановом порядке, в не в экстренном порядке по поводу разрыва аневризмы. Плановые операции по клипированию аневризмы проходят гораздо более благоприятного, чем экстренные операции по поводу разрыва аневризмы. Если у Вашего отца нет тяжелых сопутствующих заболевания в декомпенсированном состоянии (сердечная недостаточность, тяжёлая неконтролируемая гипертония, декомпенсированный неконтролируемый сахарный диабет), то нет оснований для того, чтобы Ваш отец не перенес данную операцию в плановом порядке. Также перед операцией необходимо пройти все рекомендуемые для госпитализации обследования, чтобы получить объективную оценку состояния организма.
Анализ при ЭКО: ПГТ
3 ответаДобрый день Подскажите пожалуйста: при программе ЭКО решение приняли по дополнительному анализу ПГТ. Анализ пришел сегодня и был неутешительным: Потеря генетического материала в 5 хромосоме. Начала соответственно всю информацию искать в интернете, много что...
Здравствуйте,Мария! Вероятность того, что потеря материала в 5-й хромосоме произошла из-за повреждения эмбриона во время биопсии, крайне мала. Чтобы метод ПГТ определил потерю материала, должен отсутствовать большой участок хромосомы. Случайно оторвать или потерять такой крупный фрагмент ДНК из нескольких клеток при аккуратной биопсии технически маловероятно. Случайная аномалия означает, что она возникла спонтанно в процессе образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и не унаследована от родителей (если только один из родителей не является носителем сбалансированной перестройки 5-й хромосомы, но это проверяется отдельным анализом кариотипа родителей).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мозаичный эмбрион по ПГТ
1 ответЗдравствуйте. В рамках программы ЭКО с ПГТ был получен и перенесен эмбрион с высоким уровнем мозаицизма (моносомия по 15 хромосоме). Наступила беременность, по всем скринингам все в норме, нормальный расширенный НИПТ (с микроделециями, в том числе...
Здравствуйте. Если пренатальные исследования (НИПТ, амниоцентез) в норме, дополнительные генетические исследования после рождения не нужны. Достаточно стандартного наблюдения и плановых обследований ребёнка.
Нарушение кровотока сма у плода
46 ответовСделали доплер, сказали, что понижен сдо сма и обратиться к гинекологу, очень переживаю, на прием завтра, малыш не очень шевелится, все ли на столько плохо, сказали есть обвитие пуповиной, срок 37,4 недели
Здравствуйте. Обычно это говорит о централизации кровотока, то есть у малыша есть гипоксия какой-либо степени и организм распределяет кровь в жизненно-важные органы. Могут положить в патологию беременных в роддом. Соглашаетесь. Там будут наблюдать
ФФТС по ПСС в СМА
9 ответовБеременность моно ди 32.2 дня по акушерскому сроку, по узи 33.2 До нынешнего узи все было в норме. Сегодня обнаружили различие в СМА ПИ У одного 36 см/с 0.77Мом У второго 62 см/с 1.37Мом Второму пишут анемию легкой степени Плюс у второго увеличен размер КТИ - 0.56 Количество...
Здравствуйте! Вы, конечно, знаете, что у монохориальных двойняшек могут быть "сообщения", так называемые сосудистые анастомозы. При наличии разницы между СМА у плодов, нужно более тщательно присмотреться к ним. Речь идет не о фето-фетальном трансфузионном синдроме, а о другом возможном осложнении. Я имею ввиду синдром анемии-полицитемии. Достоверных признаков на данный момент нет. Критерии - это анемия одного плода (показатель МоМ более 1,5) и полицитемия (то есть высокий гемоглобин у 2го плода - это МоМ менее 0,8). Также диагностическую значимость имеет разница показателей МСК СМА 1 МоМ и более. Это осложнение когда один из плодов становиться донором, другой рецепиентом. Сейчас достоверных признаков нет, но контроль за плодами необходимо продолжить. По протолоку это УЗИ контроль не реже чем каждые 2 недели. Но, думаю, что имеет смысл провести контроль УЗИ раньше (например, через неделю, может быть вам назначат явку раньше). И сооствественно контроль КТГ. Это могут быть преходящие изменения. Но лучше присмотреться к деткам. При нарастании показателей предложат госпитализацию в перинатальный центр для более тщательного динамического контроля.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа на СМА
9 ответовЗдравствуйте! Лежали с ребенком в больнице, потому что был повышен КФК до 850 при норме 180. Выписались с показателем 274. Невролог сказала, что никаких отклонений она не видит, но на всякий случай назначила анализ на СМА. Расшифруйте результат, пожалуйста! Благодарю!
Здравствуйте, по анализу все хорошо.
Возможно ли рождение ребенка с СМА?
10 ответовЗдравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не...
Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, понять результат ПГТ двух эмбрионов после ЭКО - это умножение хромосом? Или поломка/отсутствие хромосом? Такие нарушения несовместимы с жизнью или привели бы к болезням? У нас с мужем смешанный фактор бесплодия, уже было семь попыток ЭКО,...
Добрый день! В представленных результатах присутствуют делеция ( потеря) ,дупликации (удвоение) участков хромосом. Структурные изменения хромосом могут приводить к потерям беременности, задержке физического ,умственного развития,порокам и т.д. Так как ситуация не единичная, было несколько попыток ЭКО, лучше Вам с супругом сдать анализ на более мелкие перестройки хромосом- ХМА ( хромосомный микроматричный анализ)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У дочки13 лет последнее время частые колющие головные боли в области лба и бывает поташнивает и появляется слабость. Последние дни болит каждый день в основном днём и вечером, а ночью может вообще не болеть и она чувствует себя хорошо. Ибуклин особо не помогает, может болеть...
Здравствуйте. Можете прикрепить полностью все протоколы? Измеряете ли артериальное давление? И были ли у офтальмолога? Интересует глазное дно.