Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ генетика
5 ответовДобрый день! Было 2 замершие беременности подряд, по назначению гинеколога сдала анализы на генетику, гормоны, попрошу гематологов расшифровать их и будут ли какие назначения на основании анализов, планируем после изучения всех анализов беременность.
Здравствуйте, Анна, по результатам генетического анализа значимых мутаций нет, но так как есть мутации в генах фолатного цикла, необходимо проверить уровень гомоцистеина (если он будет выше 8 мкмоль/л нужна будет коррекция) Остальные анализы у вас в норме
Генетика / первый скрининг
3 ответаВозраст 38, узи норм ( прилагаю ) по программе Astraia т21 1:2249, т18 1:757; т13 1:3417 . Один маркер в серой зоне . И показания биохимии папп 0,40 мом , хгч 0,412 мом . Показан нипт ? Гигеколог отправил на этот анализ . Почему биохимия может быть низкая ? На что обратить...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате риск одного из синдромов (синдрома Эдвардса) высчитался как средний, очень близкий к низкому. Могу вас успокоить, данный синдром не бывает без пороков развития у малыша, а ваш ребенок,опираясь на УЗИ, развивается отлично. Риск высчитался из за возраста и немного пониженных гормонов крови. Эти гормоны выделяет плацента, скорее всего это индивидуальная особенность работы вашей плаценты, изолировано небольшое снижение гормонов не оценивается, это никак не может говорить о патологии со стороны малыша. С 2026 года всем женщинам в России со средним риском проводится НИПТ по ОМС. В вашем случае это скорее формальность, синдрома Эдвардса с такими параметрами не бывает. Поэтому сдайте уточняющее исследование и спокойно ждите хорошего результата!💖
Добрый день. С наступающим Новым годом ! Во вложении первый скриниг перенатального центра . Гинеколог у которого наблюдается жена отправила на консультацию к генетику. Сказала что показатели (трисомия 21) предрасположенность малыша на болезнь Дауна не слишком высокие ....
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Подобные риски считаются низкими и обычно не требует проведения дополнительных обследований. Но при наличии возможности и чтобы убедиться в низких рисках дополнительно может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Но а целом такой результат скрининга оценивается как успешно пройденный.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Протокол от генетика
18 ответовДобрый день. Обратилась по собственной инициативе за консультацией к генетику по вопросу своих показателей крови 1 скрининга. ХГЧ и ПАППа равномерно повышены (2,9 МОМ), риск трисомии 21 1:2700 Врач предположила, что такое повышение может быть из за крупного плода в...
Вероятно, аы имеете в виду синхронное «повышение» хгч и рарра. Тогла - да, это так. Но и все равно не забывая о том, что это хулиганство ) а все равно все показатели оцениваются комплексно и выражаются в итоге в виде «чичсоенных рисков».
Генетика, патология, беременность
8 ответовЗдравствуйте. Каким образом можно определить вероятность рождения у нас с мужем детей с патологиями ДО беременности, а не во время? Существуют ли какие-нибудь анализы генетические? Конкретных заболеваний наследственных у нас нет, но имеется родство. Существуют ли такие методы...
Здравствуйте. Да, существует, вы можете сдать генетический анализ на кариотип (исследование полного хромосомного набора, выявляет предрасположенность к рождению ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса и т.д.) и консультация генетика
Генетика щитовидной железы
7 ответовЗдравствуйте! Мучаюсь уже года 2 с хронической усталостью, недомоганием. Сдал все что можно) Сразу пишу, витамин D, железо в норме, все принимаю. В даном вопросе хочется понять с точки зрения щитовидной железы и генетики. Стоит ли копать в этом направлении ? Все анализы...
Здравствуйте, Евгений щитовидной железой занимается врач эндокринолог, по поводу генетического исследования можно проконсультироваться с врачом генетиком, данные специалисты есть на сервисе и будут более компетентны в данных вопросах. гастроэнтерологи специализируются на патологиях органов ЖКТ Перенаправить вопрос эндокринологам и генетикам можно в настройках
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика, расшивровка анализа
4 ответаНужно заключение по результатам малекулярно-генетического исследования опухоли
Здравствуйте! Перенаправьте вопрос врачам КДЛ в раздел «Расшифровка анализов».
Генетика фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Ребенку на момент анализа было 2г9м, сейчас 4г. До вчера ставили зрр, зпр, вчера поставили рас. MCM6 CT MTHFR 677 CC MTHFR 1298 AC MTR 2756 AG MTRR 66 AG
Здравствуйте! Ваш вопрос в компетенции у врача-генетика.
Генетика будущего родителя
13 ответовЗдравствуйте! Скажите, пожалуйста, какие риски есть для будущих детей у мужчины, рождённого от больного раком? Есть ли вероятность, что дети родятся с патологиями или не родятся вообще? Может ли плохая наследственность повлиять на здоровье будущих детей?
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, онкология какого органа и в каком возрасте возникла у Вашего родственника?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика цвета глаз
2 ответаЗдравствуйте. Не знаю в какую категорию отнести свой вопрос. Подскажите пожалуйста, могут ли у голубоглазого и зеленоглазого родителя родиться дети кариеглазые? Как часто такое встречается? Заранее спасибо за ответ!
Здравствуйте, согласно правилам генетики, если один из родителей с зелеными глазами, другой – с голубыми, ребенок унаследует цвет глаз одного из них – 50 на 50, кареглазого ребенка не будет. Но если у одного из родителей есть карего цвета пигмент хотя бы на 1%, то у детей могут быть карие глаза (бабушки-дедушки, прабабушки-прадедушки). Чаще всего этот пигмент в зелёных глазах. Окончательный цвет глаз формируется к 10-12 годам. Есть глаза-хамелеоны, это тоже надо учитывать. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.