Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Провели первый скрининг. Рекомендуют сдать НИПТ. Прошу мнение специалистов, очень волнуюсь, общее состояние ухудшилось на фоне переживаний.
насколько высоки риски?
Возраст 36 лет, мужу 40.
Показатели: трисомия 21- базовый 1:182, индивид. - 1:1167;
трисомия...
Здравствуйте. Все показатели скрининга крови оцениваем комплексно, по отдельности показатели не смотрим., самое главное это РИСКИ. По скринингу крови Все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Все показатели больше 1:100 говорит о низком риске, генетических патологий у плода нет, всё у вас хорошо. По УЗИ твп в норме и носовая кость визуализируется, идеальный скрининг. Показаний к генетику нет, скрининг хороший у вас и переживать не нужно.
Добрый день.
Совершенно точно - "по желанию".
Высоким считается риск от 1:100 и более. В вашем случае риск - низкий. Но НИПТ на хромосомную патологию может сдать любая беременная, и без особенных к тому причин.
Беременность первая. По месячным - 19 недель 4 дня, по 1 скринингу - 19 недель - 5 дней, по 2 скринингу 19 недель 1 день. Мне - 24 года, мужу - 23. В анамнезе ни у меня, ни у него в семье никаких отклонений ни у кого нет.
На 2 скрининге померили нос 4мм, сказали, что норма...
Здравствуйте
По данным УЗИ 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии не выявлено. По данным крови 1 скрининга отмечаются изменения, а именно снижение белка Pappa - 0,491 (норма от 0,5 Мом), снижение ХГЧ - 0,436 (норма от 0,5 Мом) . Риск хромосомной аномалии низкий , но из за результата ХГЧ и белка уже тогда была желательна консультация генетика.
По 2 скринингу , по данным узи,выявлен маркер хромосомной аномалии - уменьшение носовой кости, снижение соотношения ТПТ/НК.
В этом случае показана консультация генетика , дополнительная диагностика - НИПТ . НИПТ это другое исследование. Здесь по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте.
Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными.
То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах.
Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка.
Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт.
Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев;
если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас.
фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.
Здравствуйте! Срок 18 недель, двойня. Первый скрининг в 12 недель с хорошими результатами. Направили на НИПТ из-за возраста, 38 лет. Три недели ожидания и звонок, «что-то случилось с пробиркой, анализ не готов, надо пересдать». Ещё три недели ожидания, звонок, «направление к...
Добрый день! НИПТ при двойне неинформативен. Надо ждать результат амниоцентеза. Если действительно подтвердится диагноз, то, учитывая три рубца на матке, прерывают путем малого кесарева сечения
Здравствуйте, хочу узнать, насколько высоки риски для КС, хочу заключить договор с акушеркой на Естественные роды. 36-37 недель беременности.
Из основных диагнозов: Тромбоцитопения беременных, сейчас тромбоциты 133.
Токсический зоб( тиреотоксикоз) легкой степени...
Здравствуйте, в целом на данный момент показаний для планового кесарева сечения не отмечается. Но показания могут возникнуть во время родов и к сожалению спрогнозировать заранее их нельзя. Иногда даже при идеальной беременности они могут внезапно возникнуть. У вас есть все шансы на рождение ребенка естественным путем, но есть факторы на которые повлиять никак нельзя и спрогнозировать их появления невозможно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На первом скрининге в 13 недель узи в норме, врождённые пороки развития плода не обнаружены ,особенности строения плода не выявлены ,все в норме. ТВП 2,4 мм, носовая кость визуализируется, в норме. Затем пришла кровь: индивидуальный риск Трисомия 21 1 из 267,...
Здравствуйте! Риски более 1/100 считаются низкими, поэтому в дообследование вы не нуждаетесь. Все скрининги проведены, ничего не выявлено, поэтому домыслы одного конкретного врача не имеют значения. Опять же какой смысл делать нипт в таком большом сроке, даже если патология выявляется то все прерывания до 22 недель включительно
Добрый день. Вопрос заключается в следующем.
Прошла 1 скрининг на сроке 13 недель (КТР 67 мм). ТВП - 2.0 мм, носовая кость визуализируется.
Риск по 21 паре по программе Astraia: 1 из 848 при базовом 1 из 823.
Риски по 13 и 18 парам менее 1 из 20000.
Но ХГЧ 88,2 МЕ/л (2,24...
Добрый вечер, сегодня был первый скрининг, беременность 13 недель. Кровь показала большой риск трисомии 21. Была у генетика, вроде как она мне и объяснила все, но хочется ещё мнение других врачей.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сын родился на 37 неделе (КС)
Сейчас сыну две недели,ставят андрогенетальный синдром
Сдали повторно скрининг
Уровень 17 - ОН (адреногенитальный
сИНДооМ) - 20.10 моль при норме 0-18 моль
Значение превышено несильно,но в целом насколько это критично и есть ли шанс,что с...
Здравствуйте, повышение у вас незначительное , но есть. Кортизол , актг, ренин, натрий, калий сдавали?
Потемнение кожи в области мошонки, сосков есть? Изменения половых органов есть?
В эндокринологическое отделение направляли вас?