Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Анализ на ломкую Х хромосому показал 30 повторов в одной хромосоме и 50 повторов во второй. Я собираюсь делать ЭКО, каковы риски того, что родится ребёнок с мутацией или премутацией? Есть ли смысл переносить только эмбрионы женского пола, чтобы снизить риск...
Здравствуйте, Арина! Согласно медицинским руководствам, диапазон 45–54 повторов принято называть «серой зоной». Ваш показатель в 50 повторов попадает именно в эту категорию. Это не премутация (которая начинается с 55) и, тем более, не полная мутация. Длинный аллель (50 повторов) находится под угрозой расширения именно при передаче от матери к ребенку, в то время как отцовский аллель (30 повторов) стабилен. Исходя из ваших цифр (50 повторов), риск рождения ребенка с мутацией (синдромом хрупкой Х):крайне низкий. Существующие клинические данные показывают, что на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая рождения ребенка с полной мутацией (>200 повторов) у матери с количеством повторов менее 55-59. Риск рождения ребенка с премутацией (55–200 повторов)существует, но он относительно невысок ( по некоторым данным около 14%. Риск классического синдрома хрупкой Х для вашего будущего ребенка минимален. Основной генетический риск- это передача статуса носительства (премутации), что само по себе не является болезнью в детстве, но несет риски для его/ее репродуктивной системы в будущем. Выбор пола эмбриона. Если ваша цель - избежать классического синдрома хрупкой Х: выбирать пол не имеет смысла, так как риск этого заболевания у вас практически отсутствует. Если ваша цель избежать даже статуса «премутация» (55–200), то отбор эмбрионов женского пола не является решением, так как премутация может появится и у мальчиков, и у девочек. Поскольку ваш риск- это именно премутация (а не полная мутация), выбирать пол для снижения симптомов нецелесообразно. Данный результат может быть причиной преждевременной недостаточности яичников. Некотрые исследования показывают, что риск развития ПНЯ начинает повышаться с 45 повторов
Здравствуйте! Подскажите, влияет ли качество холтер на результат исследования? Хочу пройти 24-ех часовое исследование в частной клиники по типу СМ-клиник или Добромед. Подскажите, достаточно ли будет такого исследования для оценивания экстрасистолии? Беспокоят каждодневные...
Здравствуйте, да, суточный холтер будет вполне достоверен! Обязательно сделайте узи сердца, кроаь на гемоглобин, ферритин, калий, магний, гормоны щитовидной железы для исключения патологии
Упал ферритин
15 ответовДобрый вечер! Подскажите, пожалуйста, как лучше поднять ферритин? Желательно сразу в кровь, поскольку я пролечиваю ЖКТ. Два месяца назад уровень ферритина составлял 43, а сегодня результат анализа — 23. При этом гемоглобин — 139. В течение двух месяцев я восполняла дефицит...
Здравствуйте! В таком случае рекомендуют принимать препараты железа . Часто назначают ферритаб по 1 капсуле 2 раза в день . Капсулы принимают, не разжёвывая, примерно за 30 минут до завтрака или другого приёма пищи, запивая достаточным количеством воды - 2 месяца с последующим контролем ферритина. Поддерживающее лечение следует продолжать как минимум 4 недели после достижения нормального уровня гемоглобина для нормализации ферритина сыворотки. Нормальный показатель ферритина 60-80 нг/мл. Для лучшего усвоения всасывания железа рекомендуется принимать витамин С. Препараты железа не рекомендуют сочетать с молочными продуктами, чаем и кофе во избежании нарушения усвоения. Если есть индивидуальная непереносимость,то могут прибегать к внутривенному вливанию препаратов железа Ферринжект .Рассчитывают количество капельниц учитывяя вес и уровень гемоглобина(в среднем это 2-3 капельницы с разнице в 7 дней). Капельницы делаются строго по назначению лечащего врача в условиях дневного стационара.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Элевация ST
42 ответаВ заключении холтера указана элевация первого и третьего канала без четких признаков ранней реполяризации желудочков. Хотела бы узнать, что это такое? Прохожу каждый год обследования из за экстрасистолии Прикреплю холтер прошлого года и свежий для сравнения, также свежее узи...
Здравствуйте! Ранняя реполяризация желудочков является вариантом нормы, это особенность проведения импульса, опасности не представляет, поэтому не переживайте. Также обращает внимание небольшое повышение количества Желудочковых экстрасистол (норма до 1000). Так как по УЗИ сердца органической патологии не выявлено, никакой опасности они не представляют. Для выявления причины в таких случаях назначают анализы на железодефицит (общий анализ крови, ферритин, сывороточное железо), а также гормоны щитовидной железы, так как гиперфункция может приводить к таким же перебоям (сдать анализы ттг, т4 свободный), и оценить уровень калия и магния.
Спорт при Аритмии
10 ответовЗдравствуйте, стоит Диагноз:Идиопатическое нарушение ритма по типу частой желудочковой экстрасистолии ХСН с ФВ О,ФКО. Их количество 30т в сутки плюс минут. При этацизине максимум уменьшились до 27т. Стою на учёте и собираюсь делать рча. Заключение прикрепляю. Вопрос в...
Крепкого здоровья!
Помогите с расшифровкой анализа
14 ответовЧасто чувствую отдышку, усталость, даже утром, темнеет в глазах, постоянные головные боли,выпадение волос, боли в груди,была в длительном стрессе, и сейчас все прелести последствий в виде тревоги,экстрасистолии,редкая бессонница, ферритин низкий, от этого могут быть такие...
Здравствуйте По результатам анализов : низкий уровень ферритина ( в норме равен 30,в идеале равен массе тела) , так же необходимо сдать витамин в12, что исключит смешанный недостаток железа, затем начать приём препаратов железа : феррум лек 100мг по 1т 2 раза в день + аскорбиновая кислота 50мг , 2-3 месяца. Причина может быть: язвенные заболевания ЖКТ, геморрой( для этого необходимо фгдс, кал на скрытую кровь) Так же могут быть обильные менструации- необходима консультация гинеколога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Экстрасистолия
10 ответовДиагностирована 3года назад экстрасистолия +гипертония.Принимаю утром Лариста 25,вечером аллопуринол 25+ беталок зок 50.6 дней назад перенесла операцию по удалению жёлчного пузыря. После этого постоянно повышено давление 140/90, 150/100 и пульс до 102-98.Принимала ивабрадин,...
Ольга, по экг одиночная наджелудочковая экстрасистолия. Она не опасна. Ранее у вас какие регистрировались?прикрепите пожалуйста выписку от хирургов, предоперационные анализы ( оак, оам, бх), т к хирурги, обычно, немногословны. Отвечу завтра примерно к 9. 00 по МСК
Повышен пролактин
3 ответаЗдравствуйте. Нарушен менструальный цикл : может быть 25 дней, может быть 50. Всегда по разному. Сдала анализы: пролактин- 161.4 нг/мл, ЛГ - 17.29, ФСГ- 8.18. Сдавала на 4 день МЦ. За пару дней до этого сдавала гормоны щитовидной железы: Т-4 свободный 1.26, ТТГ 4.090. Начала...
Здравствуйте. Сдайте пролактин по всем правилам (половое воздержание накануне, исключить прием спиртного, стресса) с определением макропролактина. Обязательно уточните, делает ли лаборатория макропролактин. Еще сделайте МРТ головного мозга.
Депрессия ST
6 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, нужно ли переживать. В заключении ЭКГ Ритм синусовый с средней ЧСС 83 в минуту. Положение ЭОС - вертикальное . Изменения миокарда верхушечно-боковых и нижних отделов ( горизонтальная депрессия ST до 0.5 мм и снижение амплитуды зубца...
Покажите ЭКГ. Прикладывать изображение можно только в платных вопросах. Ну или найдите мои контакты, не могу их тут публиковать, это запрещено правилами сайта.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Запрет на профессию
13 ответовНедостаточность аортального клапана 2 степени. Атеросклероз аорты, клапанных структур, коронарных артерий (ПМЖВ 40%). Нарушение ритма по типу желудочковой экстрасистолии 3 градации по Риану (положительная динамика - значительное уменьшение ЖЭС). Гипертоническая болезнь II...
Вообще его не отменяют, если нет анемии. Но так как явно будет колоноскопия с биопсией, то временная отмена оправдана.