Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка Аллель HLA B27 выявлен
6 ответовУ ребенка утром резко заболела нога. Колено. По узи и ренгену отклонения в тазобедренных и коленном суставах. Противосполительное и антибиотики пропили и нас выписали. Сдали анализ крови исследование Гена HLA-В27 Результат: Аллель HLA B27 выявлен. Что это означает? Что делать...
Здравствуйте. 1. Ген HLA-B27 это не равно наличие какого-то заболевания. Данный ген отражает предрасположенность к заболеванию из группы серонегативных спондилоартритов. Но это не значит, что заболевание обязательно разовьется. На развитие заболевания влияют еще и другие факторы. Заболевание может быть у людей без данного гена, а у людей при наличии HLA-B27 заболевания может не быть. HLA-B27 лечить не нужно. Это не лечится. Ребенок родился с этим геном и убрать его из организма не возможно да и не нужно. На продолжительности жизни этот ген не сказывается. 2. Прикрепите протоколы УЗИ, пожалуйста.
Беременность и тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте,,у меня тромбофилия по 8 факторам: 1.ген MTHFR - аллель риска в гомозиготном состоянии; 2. ген MTRR - аллель риска в гомозиготном состоянии; 3.ген MTR - аллель риска в гетерозиготном состоянии; 4.ген 5 - аллель риска в гетерозиготном состоянии; 5.ген MTHFR -...
Добрый день, нужно измерить уровень гомоцистеина в крови, если и правда есть эти мутации. Аллель риска это не результат, возможно Вы скопировали не то что надо. Фотографию лучше увидеть. Фраксипарином при этих мутациях не помочь, если и правда они имеют место быть (нужно видеть результат фото), нужны другие лекарственные средства.
Какие риски?
3 ответаЗдравствуйте. Беременность после ЭКО, 9 недель. Результат генетических рисков тромбифилии. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:677 C>T (Ala222Val) C/C Нейтральный аллель MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala) A/C Возможные проявления: риск развития...
Значит ничего плохого больше нет, риски ничем больше не отягощены. Тактику написала выше.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, было две замершие беременности на 6-8 неделе, обе анэмбрионии. Сдала анализы на генетическую тромбофилию: MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:677 C>T (Ala222Val) C/C Нейтральный аллель MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala) A/C...
Подобные отклонения есть у большинства людей, поэтому обследовать их не рационально, коррекция не требуется, в подсчёте баллов для решения вопроса о тромбопрофилактике тромбофилии никого риска имеют 1 балл, при наборе 3-4 баллов, назначают профилактику, этот подсчет будет делать доктор по таблице после наступления беременности
Расшифровка анализов
4 ответаДобрый день! Нахожусь на 7-8 неделе беременности. Пришли анализ на Генетические риски развития тробофилии. Помогите понять их. Очень переживаю за малыша. MTHFR C/C Нейтральный аллель MTHFR A/A Нейтральный аллель MTR B12-зависимая метионин-синтаза: A/A Нейтральный...
Здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5. Остальные варианты встречаются очень часто; на кровоток в матке не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. По результатам этого анализа мутация F5 не обнаружена. Выявлена гетерозиготная («половинная») мутация F2. Она относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска. На течение самой беременности, риск замершей беременности её наличие не влияет; но умеренно повышает риск тромбозов, поэтому она учитывается при подсчете риска тромбозов. Само по себе её наличие не требует никаких действий; но в сочетании с другими факторами может быть необходимо проведение профилактики тромбозов. Значение имеют при этом подсчёте также возраст более 35 лет, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа тли злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. Сочетание нескольких таких факторов может говорить о необходимости применения низкомолекулярных гепаринов для профилактики тромбоза.
Hla b27 вид анализа
8 ответовЗдравствуйте! Сделал два вида анализа - общеклинический на hla b27 (показал 0,1) и генетический на аллель 27 локуса В главного комплекса гистосовместимости hla b27 (аллель 27 не обнаружен). Как это можно толковать? Насколько есть предрасположенность к спондилоартропатии?
Добрый день. Это отсутствие генетической предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилоартрита.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подготавливаемся к первому ЭКО и решила сдать анализы на мутацию системы гемостаза. Результат: MTHFR (667 C>T) C/C Нейтральный аллель MTHFR (1298 C>T) A/C Возможные проявления: риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. MTR (2756 A>G)...
Здравствуйте. Выявленные у Вас полиморфизмы не играют роли в невынашивании беременности и повышении риска тромбозов. Имеют значение только F2 и F5, эти гены в норме. Гомоцистеин ближе к верхней границе нормы, рекомендуется дополнительно сдать анализ на содержание фолиевой кислоты и витамина В12.
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Тромбофилия и гомоцистеин
1 ответУважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Добрый день! Помогите разобраться. Мне 38 лет, через месяц собираюсь протокол. Сдала анализы тромбофилии, фолатный цикл и гомоцестеин, и были обнаружены мутации в генах по тромбофилии: Ген Серпин1 (PAI-1)-антагонист...
Здравствуйте. Ответила в личку
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, нахожусь на 31 недели беременности, сдала кровь на Определение полиморфизмов генов, пришел результат теперь очень переживаю, что данная расшифровка значит и что делать? PAI-1 (Ингибитор активатора плазминогена 1, 5G6754G, 5G>4G) 5G/4G Обнаружен аллель,...
Добрый день.