Результаты поиска

67 совпадений

Расшифровка результатов на Определение полиморфизмов генов

5 января

Здравствуйте, нахожусь на 31 недели беременности, сдала кровь на Определение полиморфизмов генов, пришел результат теперь очень переживаю, что данная расшифровка значит и что делать?PAI-1 (Ингибитор активатораплазминогена 1, 5G6754G, 5G>4G)5G/4GОбнаружен аллель,...

Кристина, Новосибирск

Вопрос закрыт

Лучанинова Надежда Яковлевна

Добрый день.

Генетические риски развития тромбофилии

1 ответ

27 декабря 2024

677 C>T(Ala222Val)MTHFRметилентетрагидрофолатредуктаза:1298A>C (Glu429Ala)MTR B12-зависимая метионин-синтаза:2756A>G (Asp919Gly) MTRR метионин-синтаза редуктаза:66 A>G(Ile22Met) F2-протромбин (фактор II свертываниякрови): 20210 G>A F5 (фактор V свертывания крови):...

Наталья

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте,весь анализ "сбился". Важны из всего скрининга только FII, FV. Если они в нормозиготах, то опасности нет никакой

Расшифровка анализа на риски развития тромбофилии

2 ответа

8 августа 2024

Добрый день.Подготавливаемся к первому ЭКО и решила сдать анализы на мутацию системы гемостаза.Результат:MTHFR (667 C>T) C/C Нейтральный аллельMTHFR (1298 C>T) A/C Возможные проявления: риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. MTR (2756 A>G) A/A...

Анастасия, Зеленоград

Вопрос закрыт

Ивашина Ольга Игоревна

Здравствуйте. Выявленные у Вас полиморфизмы не играют роли в невынашивании беременности и повышении риска тромбозов. Имеют значение только F2 и F5, эти гены в норме.
Гомоцистеин ближе к верхней границе нормы, рекомендуется дополнительно сдать анализ на содержание фолиевой кислоты и витамина В12.

Какие риски?

1 ответ

22 июня 2024

Здравствуйте. Беременность после ЭКО, 9 недель. Результат генетических рисков тромбифилии. MTHFRметилентетрагидрофолатредуктаза:677 C>T(Ala222Val)C/C Нейтральный аллельMTHFRметилентетрагидрофолатредуктаза:1298A>C (Glu429Ala)A/C Возможные проявления: риск развития...

Ольга

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Значит ничего плохого больше нет, риски ничем больше не отягощены. Тактику написала выше.

Генетика гемостаза 12 показателей

3 ответа

19 марта 2024

Полиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...

Анжелика

Вопрос закрыт

Бибик Сергей Викторович

Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут.

Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?

Лактазная недостаточность

2 ответа

21 августа 2023

Результат: При исследовании образцов ДНК в гене лактазы MCM6 обнаружен полиморфизм с.-13910С>Т. Гомозиготный генотип – С/С. Аллель с.-13910С (генотип С/С) ассоциирован с предрасположенностью к лактазной недостаточности взрослых.

Марина, Воронеж

Вопрос закрыт

Абросимова Юлия Геннадьевна

В таком случае никакого лечения не требуется. У Вас просто есть предрасположенность к данному состоянию

Hla b27 вид анализа

2 ответа

14 января 2023

Здравствуйте! Сделал два вида анализа - общеклинический на hla b27 (показал 0,1) и генетический на аллель 27 локуса В главного комплекса гистосовместимости hla b27 (аллель 27 не обнаружен).Как это можно толковать?Насколько есть предрасположенность к спондилоартропатии?

Иван

Вопрос закрыт

Жаворонкина Наталья Сергеевна

Добрый день.
Это отсутствие генетической предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилоартрита.

Беременность и тромбофилия

1 ответ

1 сентября 2019

Здравствуйте,,у меня тромбофилия по 8 факторам:1.ген MTHFR - аллель риска в гомозиготном состоянии;2. ген MTRR - аллель риска в гомозиготном состоянии;3.ген MTR - аллель риска в гетерозиготном состоянии;4.ген 5 - аллель риска в гетерозиготном состоянии;5.ген MTHFR - аллель...

Дина

Вопрос закрыт

Зайцев Евгений Геннадьевич

Добрый день, нужно измерить уровень гомоцистеина в крови, если и правда есть эти мутации. Аллель риска это не результат, возможно Вы скопировали не то что надо. Фотографию лучше увидеть. Фраксипарином при этих мутациях не помочь, если и правда они имеют место быть (нужно видеть результат фото), нужны другие лекарственные средства.

Тромбофилия и гомоцистеин

1 ответ

5 ноября 2017

Уважаемый доктор!Обращаюсь к Вам со следующим вопросом:Добрый день! Помогите разобраться.Мне 38 лет, через месяц собираюсь протокол. Сдала анализы тромбофилии, фолатный цикл и гомоцестеин, и были обнаружены мутации в генахпо тромбофилии:Ген Серпин1 (PAI-1)-антагонист...

Алена, Харьков

Вопрос закрыт

Х Ольга

Здравствуйте. Ответила в личку

1 2 3 4 5 Следующая