Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ахондроплазия?
21 ответЗдравствуйте! Прикрепляю результаты фотометрии УЗИ. Никаких больше пороков не выявлено. Нипты 2 шт показали отсутствие хромосомных аномалий. Скрининг первый без рисков, был только 1 к 108 риск преэклампсии. Есть ли вероятность при подобном расхождении конечностей и размера...
Здравствуйте! Можете прикрепить нипт (почему два?) и протокол узи ?
Здравствуйте! На момент узи по месячным срок 35.4 по I скринингу 36.1 Все три скрининга в норме (размеры плода как по таблице), риски по первому скринингу на аномалии низкие. Решила узнать вес ребенка на 36 неделе, узист ошарашил: укорочение всех трубчатых костей,...
Здравствуйте! Прикрепите протоколы узи пожалуйста
Ахондроплазия???
3 ответаЗдравствуйте ,сделала три узи все одинаковые третий день не живу а существую …узи прикрепляю ,скажите это карликовость ?
Здравствуйте, Виктория! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Судя по предоставленному УЗИ, у вас больше данных просто за некрупного ребенка, так как при ахондроплазии уменьшены только конечно, у вас же небольшой вес плода, диаметр живота, голова. Помимо этого у малыша не наблюдается, согласно протоколу, внешних особенностей,характерных для ахондроплазии: выступающих лобных бугров, крупного лба, искривление бедренной кости. К сожалению для родителей, этот диагноз в любом случае невозможно точно выставить пренатально. Пока малыш в животе, это только направление, куда нужно будет обратить внимание после рождения. Вам нужно спокойно дождаться рождения ребеночка, после родов его осмотрит доктор-неонаталог. Если его что то насторожит в размере конечностей, нужно будет направить кровь на генетическое исследование. Сейчас в мгнц существует бесплатная программа диагностики "программа генотипирования больных ахондроплазией". Если мутация подтверждается, малыш будет получать препарат, который позволяет конечностям догнать в росте остальной организм. Заболевание прекрасно лечится, детки ни чем не отличаются от сверстников!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
17 ответовУ ребёнка ахондроплазия, больше ни чего не беспокоит. Недавно болели но без температуры, прошу посмотрите анализы
Здравствуйте Жду анализ
Ребенок 11лет. Заболевание ахондроплазия. После операции по удлинению плеча на одной ручке остановился рост предплечья и кисти. После осмотра ортопедом была рекомендована консультация невролога. Невролог посоветовал делать упражнения для развития мелкой моторики. К кому...
Здравствуйте. Ахондродисплазия - это генетическое заболевание и диагноз, насколько я понял, генетики уже установили по анализу. Детские ортопеды-травматологи - основные лечащие врачи. Они наблюдают ребёнка, назначают обследования, привлекают для консультации смежных специалистов, направляют на оперативное лечение при возникновении показаний. После консультации невролога рекомендуют вернуться к ортопеду, что бы он ознакомился с результатом. Дальше Вы можете задать интересующие вопросы, обсудить план обследования, если считаете, что оно сейчас необходимо, попросить направить для углублённого обследования в больницу, где Вам делали операцию или в Федеральный центр детской ортопедии и травматологии. При несогласии с ортопедом обратитесь к зав поликлиникой. Обычно на месте всё решается. Понимаю, что Вам тяжело. Наберитесь терпения. Здоровья ребёнку.
Здравствуйте! Моему сыну 5 месяцев, у него ахондроплазия,гидроцефальный синдром. Результаты нейросонографии в 5 месяцев: Передние рога боковых желудочков: ширина S 18,4 D 18,7 глубина S 6,58 D 7,6 САП S 4,2 D 4,1 МПЩ 5,2 Окружность головы 45. Прокомментируйте, пожалуйста,...
Здравствуйте, гидроцефалия является как симптом ахондроплазии. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения и соответственно,не правильный рост и развитие клеток мозга,что ведёт за собой развитие гидроцефали .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дисхондроплазия
9 ответовДобрый день. При рождении у ребенка диагноз Дисхондроплазия? Ахондроплазия? К гинетику только 25 сентября, 26 июля были на приёме у ортопеда, он сказал что тут все понятно и поставил диагноз дизхондроплазия. У ребенка укорочены руки и ноги, так же большая голова. У меня...
Добрый день. Ахондроплазия признаки это симметричное укорочение рук и ног (короткие пальчики и кисти в целом), голова с выпирающими теменными и лобными буграми- но этого может и не быть у малышей. Точное устоновление диагноза только при генетическом исследовании крови на генотип и кариотип. Что делать?! Сначала уточнить диагноз, дальше наблюдение эндокринологом и ортопедом до 18 дет пока ребенок растет, контроль гормонов роста и состояние костей в/к и н/к и позвоночника. При необходимости оперативное лечение.
Укорочение трубчатых костей
4 ответаДобрый день! С 30 недель поставили укорочение трубчатых костей, в 34-35 недель подтвердили и поставили перинатальный диагноз ахондроплазия, БПР(88), ОГ (315), ОЖ (299), ДБК (57), ДПК(53), КГ (53), КП (50), вес 2138. В 37 ещё раз замерили бедро, выросло только на 1мм (58)....
Здравствуйте, Ирина! Ахондрогенез - это не про вас, поскольку это состояние тянется с конца первого и начала второго триместра, а также для него характерна и макроцефалия и гипоплазия грудной клетки. В вашем случае это скелетная дисплазия по типу карликовости, без нарушения функции органов и головного мозга. Сложно сказать ошибка ли это, но с учётом цифр ДБК 58 мм в 38 недель - да я согласна с диагнозом. Вряд ли это могли перепутать и измерить не то.
Укорочение трубчатых костей
6 ответовДобрый день! На узи 20 недель врач заметил небольшое отставание размера бедра. Далее были такие результаты: 25,2 недели Бпр 58 Окружность головы 233 Окружность живота 197 Бедренная кость 41 27,6 недели Бпр 70 Окружность головы 255 Окружность живота 216 Бедренная кость...
Здравствуйте, у вас нет критичного отставания, даже проходите по нижним границам нормы. Малыш растет пропорционально. Какие вы с супругом ростом? Возможно просто конституционально малыш будет небольшого роста .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Ребёнку 4 месяца. Развивается нормально, голову держит, переворачивается. Размер головы 42.5 У ребёнка есть подозрение на генетическую патологию, под вопросом ахондроплазия, коллагенопатия (синдром стиклера, маршалла, и т.п.), ждём результат генетика. Сегодня при...
Здравствуйте. Обильных срыгиваний нет? Во сне малыш головку не запрокидывает? Родничок не выбухает,не напрягается? Венозная сеть на головке не выражена? Ребёнок плаксивый или достаточно спокойно себя ведёт?