Главная
Вопросы
Консультация ортопеда
Вопрос №1479461

Что вас беспокоит?

Дисхондроплазия

Добрый день. При рождении у ребенка диагноз Дисхондроплазия? Ахондроплазия? К гинетику только 25 сентября, 26 июля были на приёме у ортопеда, он сказал что тут все понятно и поставил диагноз дизхондроплазия. У ребенка укорочены руки и ноги, так же большая голова. У меня вопрос какие внешние признаки указывают на дизхондроплазию и что делать дальше?

Нет
31 год
27 Июля 2023·Просмотров: 1289·Олеся, Москва

Принятый ответ

Добрый день. Ахондроплазия признаки это симметричное укорочение рук и ног (короткие пальчики и кисти в целом), голова с выпирающими теменными и лобными буграми- но этого может и не быть у малышей. Точное устоновление диагноза только при генетическом исследовании крови на генотип и кариотип. Что делать?! Сначала уточнить диагноз, дальше наблюдение эндокринологом и ортопедом до 18 дет пока ребенок растет, контроль гормонов роста и состояние костей в/к и н/к и позвоночника. При необходимости оперативное лечение.

Ольга, а возможно ли, диагноз который сказал ортопед не подтвеодится. Анализ на кариотип был сдан при рождении

Может и не подтвердиться, т.к. бывают и миниатюрные дети и с ростом все выравнивается и вырастает. В роддоме не сдается анализ на виды дисплазий. Поэтому спокойно дождитесь генетика а потом уже решать проблемы по меры поступления. В настоящий момент это всего лишь предположение и не более.

Ольга, спасибо за ответ

Принятый ответ

Здравствуйте.
Если укорочены руки и ноги с обеих сторон и страдает череп, мы имеем болезнь Олье 4 типа - частный случай дисхондродисплазии.
До подтверждения у генетика диагноз установленным не считается.

Делать ничего не нужно, Вы никуда не опаздываете и время не упускаете.
Дисхондродисплазия консервативно не лечится.

Эта болезнь проявляется нарушением формирования костной ткани.
Она бывает разной степени выраженности и приводит к разным деформациям скелета в процессе роста.

Задача врачей

...

...

Какой-то баг выскочил.

Задача врачей и родителей максимально удержать скелет в правильном положении ортопедической обувью, корсетами и бандажами и ортезами.
Проводится ЛФК, массажи и другие физиотерапевтические методики.

После окончания роста скелета проводят реконструктивные операции на костях и суставах, чтобы деформации убрать.

Константин, спасибо за ответ

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.