Результаты поиска

12 совпадений
Вопросы по НИПТ
11 апреля
Добрый день.Срок беременности 10 недель 5 дней (беременность вторая, ребенок первый, одноплодная, естественное зачатие). Мне 35 лет, мужу 30. Хотим сдать НИПТ для себя. Чтобы знать, что с малышом все хорошо и в том числе чтобы в случае каких-то рисков по 1 скринингу, получить...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Самая высокая точность у НИПТ на трисомию 21 более 99%, на трисомию 18,13 более 97 - 99%, на половые хромосомы - от 90- 95% и выше, на частые микроделеции-90-95%. Это примерные данные, в разных источниках они могут немного отличаться.
По поводу 60 микроделеций/микродупликаций. Во-первых, они встречаются значительно реже,редко. Во-вторых, там все таки нужен другой метод - инвазивная диагностика с ХМА, а не НИПТ. Да, по сравнению с основными трисомиями точность у них не такая высокая.
НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. И в случае чего конечно потребуется инвазивная диагностика.
Стандартный пренатальный скрининг он проводится в основном на трисомию 21,18, 13, т.е. на основные трисомии, а не микроделеции, по УЗИ и по скринингу они могут себя никак и не проявить.
Когда речь заходит о микроструктурных аномалиях хромосом, это показание к инвазивной диагностике с проведением хромосомного микроматричного анализа.
Сейчас в основном рекомендуют расширенный. Но тут тоже есть свои нюансы. Статус носительства частых мутаций у матери. В идеале этот анализ лучше рекомендовать обоим супругам до беременности. Потому что если найдут у вас, а речь о рецессивных мутациях и мы все носители от 4-6 тяжелых рецессивных мутаций, надо будет обследовать супруга и в случае чего нужно будет проведение инвазивной диагностики. В идеале лучше это делать когда есть время. Ведь все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Те микроделеции, которые чаще всего встречаются, они есть в расширенном НИПТ.
Если хотите сдать НИПТ, то это можно сделать с 10 недели на любом сроке беременности, можно до первого скрининга. Можно это сделать после первого скрининга, убедиться, что плод развивается правильно и показаний к инвазивной диагностике нет.
Если советовать, то лучше выбрать либо стандартный либо расширенный НИПТ. Решение конечно за Вами.
В идеале НИПТ нужен всем. И вы правильные вопросы задаете. И такая осознанная позиция, правильное понимание вопроса действительно радует.
Абсолютного анализа конечно нет. Все исключить невозможно. Но то, что наиболее часто встречается проверить стоит. Поэтому либо стандартный либо расширенный.
Операция по удалению камней из почки у пожилого
1 марта 2024
Здравствуйте! Бабушка 73 года. Камень в почке 7мм. Полтора года с нефростомой и на консервативном лечении. Сопутствующих заболеваний букет: лишний вес, сахарный диабет (сахар натощак 15), гипертония, хронический цистит, катаракта. На текущее обследование положили уже с целью...
Анастасия
Вопрос закрыт
Доброго времени.
Если исключить возрасти сопутствующие заболевания , лишний вес, то конечно же нужно делать операцию, однозначно. А тут возникает много но - риски. Их доктора и боятся видимо.
Камень в лоханке резко не беспокоит и потенциально опасен. Если бы был в чашке, то тут да, можно с операцией и не торопиться. Здесь ещё большое значение желанием самого пациента и его внутренний голос.
Низкое либидо
12 августа 2023
Добрый день! Нас беспокоит ситуация с сексом в нашей семье: иногда не бывает по 2-3 месяца. И я, и муж, ещё молодые люди, ему 33, мне 28. Вместе 3 года, у нас ребёнок 1 год.На время беременности и после родов отказались от секса почти на год, но и потом секс бывает нечасто....
Диана
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Для начала проверьте гормональный фон.
Мужчине для этого нужно сдать кровь утром до 11 утра (так как в это время идёт максимальная выработка тестостерона) общий и свободный тестостерон, индекс свободного тестостерона, ГСПГ (секс - гормон) - глобулин, связывающий половые гормоны, ЛГФ, ФСГ, ТТГ, Т3, Т4 свободный, пролактин, эстрадиол. Кровь нужно сдавать одним забором на весь перечень, так как гормоны лучше смотреть в комплексе в одном заборе крови.
А Вам:
1) На 3 - 5 день цикла - ФСГ, ЛГ, эстрадиол, тестостерон общий, дигидротестостерон, пролактин, ДГЭА-сульфат, ГСПГ.
2) На 21-23 дни менструального цикла (после овуляции) - прогестерон (при условии, что цикл около 30 дней).
3) Дообследоваться по поводу щитовидной железы: в любой день цикла сдайте кровь – Т3, Т4, ТТГ, АТ к ТПО, пройдите УЗИ щитовидной железы.
4) С результатом обратитесь к врачу гинекологу-эндокринологу.
Лимфостаз руки из-за рака
25 июля 2022
Доброго дня, уважаемый доктор! Помогите, пожалуйста, с нашей ситуацией, никто из врачей не можем нам помочь(( Моей бабушке 83 года, диагноз: рак левой молочной железы Т4N2М0,3 б ст. С 50.4. МТС в подмышечных, над/подключичных л/узлах. Не оперирована. После постановки диагноза...
Пв, Пенза
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Ситуация сложная. Вероятно здесь сыграло роль и увеличение роста метастатических аксиллярных лимфоузлов. Вероятно причина лимфостаза, это механическое препятствие в виде метастатического конгломерата. Если это так, то здесь к сожалению, консервативное лечение будет не обладать желаемой эффективностью. Можно, конечно, подключить диуретики и флавоноиды (тот же детралекс). Но вряд ли удаться вернуться к прежним размерам. Так же думаю, стоит оценить динамику по узи. Если размеры аксиллярных лимфоузлов не увеличились кратно, то в этом случае максимально рукав 2 класс-это 22-32 мм.рт.ст, 3 класс уже навредит. Если же увеличение 2х-3х кратное, то я бы даже 1 класс назначила, т.к. это будет механическое препятствие на пути лимфоотока. Тогда действительно только диуретики и венотоники. Массаж в любом случае противопоказан.
Образование в области верхней трети малоберцовой кости
24 мая 2021
Здравствуйте! У отца , в течении четырех- пяти дней выперла косточка возле колена снаружи. Травм не было.Острая Боль , ходить не мог даже. При надавливании на нее тоже острая боль Попринимал найз острая боль притупилась, смог ходить. Для быстроты решили сходить в платную...
Александр, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Здравствуйте. По вашему описанию возможно конечно нагноившаяся атерома (эпидермальная киста ) Но если взяли биопсию рекомендую дождаться ее результатов чтобы узнать ее гистологический состав. Перевязки может делать и хирург в обычной поликлинике ч никаких проблем с этим не будет, + доктору покажите гистологическое заключение когда оно будет готово. Будьте здоровы!
У собаки понос.
27 июня 2019
Добрый вечер! Собака внезапно начала какать жидким стулом. Какает водой. Начали ей давать активированный уголь. Как можно избавить собаку от жидкого стула? Будем очень благодарны за ответ и помощь!!!!
Игорь, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Возможно собаке нужны антибиотики, отведите на осмотр к врачу.
Зубы
24 ноября 2017
Здравствуйте, моей собаке английскому кокер спаниелю 15лет,некоторые зубы уже совсем плохие, нам предложили удалять под общим наркозом, но я не хочу этого делать, тк может сердце не выдержать. Сейчас десны стали красные, воспалились. Что подскажете делать в такой ситуации?...
Ирина, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Здравствуйте, иногда удаление это необходимо. Но вас пугает наркоз. Покажитесь стоматологу в клинику доктора Сотникова.
Можно зубастик гель 2 раза в день. Стоимджил по 10 мг 1 раз в день 10 дней и метрогил лета пот1 горошине 2 раза в день.
Вопросы по специальностям
Показать все
Дмитрий Владимирович Привалов
122 отзыва
Андролог, Уролог
1996-2002г, г. Санкт-Пете
Опыт работы: 22 года
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Иван Александрович Евсеев
31 отзыв
Офтальмолог
МИ ОГУ 2007-2013
Опыт работы: 10 лет
Олег Владимирович Кичигин
148 отзывов
Гинеколог
Витебский государственный
Опыт работы: 30 лет
Яна Игоревна Потехина
777 отзывов
Невролог
2009-2015, Кыргызско-Росс
Опыт работы: 8 лет
Ирина Ивановна Юдина
59 отзывов
Хирург
2011-2017 ФГБОУ ВО "
Опыт работы: 8 лет