Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа на гены
5 ответовДобрый день! Прошу расшифровать анализ на гены. Что означают данные показатели?.
Марина. Здравствуйте! По невынашивание обследовались? Сколько было беременностей и чем завершились? Гематолог Вас консультировал по данным результатам?
Расшифровка анализов на гены
4 ответаПрошу расшифровать анализы на гены: Полиморфизм генов цитокинов. Полиморфизм генов преэклампсии и сосудистого тонуса.
У вас имеется полиморыизм по il1rn. Это влияет на выработку цитокинов. Их продукция у вас снижена. Это даёт меньший ответ организма в ответ на инфекции. В остальном некоторые мутации в гетерзиготном состоянии, что даёт некую предрасположенность, но в клинической плане бесплодия не имеют значение.
Анализ на гены
2 ответаДобрый день! Прошу расшифровать анализ на гены. Что в них не так? Какие отклонения? Какие препараты принимаются для корректировки? К чему приводят если ничего не принимать? Планирую беременность.
Здравствуйте. Клинически значимых для вынашивания беременности мутаций у вас нет. Обнаружены мутации фолатного цикла, которые требуют контроля уровня гомоцистеина. Для исключения тромбофилии рекомендую достать анализы на :гомоцистеин, протеин С и S, антитромбин 111, волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину, АТ к В2-микроглобулину 1, АТ к фософлипидам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены целиакии DQ2, DQ7,DQ8
6 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ. Присутствуют ли у ребенка гены целиакии DQ2, DQ8, DQ7?
Здравствуйте, Мария. По результатам HLA-типирования не выявлены основные гены, которые чаще всего связаны с целиакией — это DQ2 и DQ8. Обнаружен вариант DQ7 (DQB1*03:03), он может встречаться у некоторых пациентов, но сам по себе не указывает на высокую вероятность целиакии. Обычно при отсутствии DQ2 и DQ8 риск целиакии считается низким. Этот анализ показывает только предрасположенность, но не даёт оснований для постановки диагноза. Если есть жалобы со стороны пищеварения, обычно дополнительно проверяют антитела к тканевой трансглутаминазе и общий уровень иммуноглобулина А.
Добрый день, я беременна, 14 Нед 2 дня, беременность эко на згт после бесплодия 9 лет. Мне назначили сдать 13 полиморфизмов, гемоцистеин, волчаночный антикоагулянт, чтобы решить вопрос о назначении антикоагулянтов из-за постоянной коагулограммы не в норме. Я не нашла комплекс...
Ольга, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Снижение уровня гомоцистеина не имеет клинического значения. Волчаночный антикоагулянт в норме. Коагулограмма также в норме, и соответствует беременности. Во время беременности кровь физиологически меняется в сторону "сгущения", чтоб предотвратить кровотечение при родах. Для того чтобы понимать необходимо ли применение антикоагулянтов во время беременности, нужно знать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов), ответьте пожалуйста на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Насколько мы совместимы с мужем. Муж: Гены HLA 2 класса:Локус DQA 1-0102; 0501 Я: Гены HLA 2 класса:Локус DQA 1-0201; 031 Насколько хорошая или плохая у нас совместимость?
Здравствуйте,можете прикрепит полностью фото заключения?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены F2 F5
3 ответаДобрый вечер! Первая беременность наступила в декабре 2021 г. Произошел выкидыш на 5 недели беременности! Вторая беременность наступила в феврале 2025 года и закончилась на сроке 20 недель, преждевременные роды, причина отслойка плаценты! первый скрининг был в норме, все...
Здравствуйте, Алесия Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G\G - нормальный аллель. О патологии это не говорит. Дополнительно при потерях беременности назначается скрининг на антифосфолипидный синдром: антитела к кардиолипину, бета 2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты через 12 нед после потери беременности.
Добрый день. Какие доп.анализы по генетике сдавать для возможного приема клексана? Сейчас гемостаз, втч ддимер ,антитромбин, гомоцистеин все в норме. Беременность 12 недель. Варикоз. 42 года. До конца 8 недели кардиомагнил 75 (из-за варикоза был на постоянной основе)....
Здравствуйте! Клиническое значение имеют только тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они будут в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Здравствуйте, беременность 7 недель.сдала коагулограмму все в номер кроме д-димер 1970. Пришли анализы на гены гемостаза . Прикладываю . Помогите расшифровать , пожалуйста, Сейчас выделения коричневые , переживаю . Связано ли это ?
Добрый день, Елена. Опасных в отношении тромбофилии и риска невынашиваемости маркеров не было выявлено. Единственное, по поводу присутствия мутации фолатного цикла (MTHFR, MTRR) рекомендуется проверить уровень гомоцистеина. Если он в норме, то и эта мутация никакого вреда не должна оказывать. Проверял гинеколог такие показатели, как: Антитромбин 3, протеина С, S? Само по себе изолированное повышение Д-димера еще не является поводом для коррекции терапии, выделения связаны не его значением. Дюфастон начали принимать? Транексам?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я беременна, 39 недель. Нашему ребёнку предварительно поставили кампомелию, мы хотим после рождения уточнить это и сдать генетический тест на неё и похожие заболевания. Подскажите, пожалуйста, на какие гены нужно сдавать?
Здравствуйте! Конечно, предварительно ,необходим осмотр генетика для дифференциальной диагностики с другими остеохондродисплазиями. Причиной кампомиелической дисплазии является мутация в гене SOX9