Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок 1 год , врач на осмотре поставил диагноз Гипертелоризм не обьяснив ничего. И указал непостоянное сходящиеся косоглазие. На приеме у окулиста ещё не были.
На сколько опасно данное заболевание и как оно лечится?
Здравствуйте.
У ребенка особенность расположения глаз и переносица широкая, за счет этого может казаться, что возникает косоглазие.
Это просто особенность строения, лечение не требуется.
Проконсультируйтесь с офтальмологом,на всякий случай, чтобы ничего не пропустить.
По узи у плода повышенная эхогенность легких+отсутствует одна почка+гипертелоризм и микрофтальм(хрусталика на одном глазу не видят)Амниоцентез на хромосомные мутации ничего не показал.Год назад была аналогичная ситуация,у плода не было мочевого,двух почек,желудка и катаракта...
Здравствуйте, Мила! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией. Пролонгированние текущей беременности,к сожалению, сомнительно. Вам необходимо более тщательно подготовиться к следующему малышу. Судя по клинической картине, у плода нет признаков инфекционного поражения, скорее всего это все таки генетический фактор,но на более тонком уровне. В рамках инвазивного исследования у вас проверили,нет ли повреждений хромосом - крупных участков генетической информации,которых всего 46 штук. Каждая хромосома внутри состоит из генов. А вот генов у нас около 22000. У вас есть косвенные признаки того,что у вас есть маленькая поломка в гене и у вашего супруга маленькая поломка в том же самом гене. Когда они соединяются при формировании малыша - развивается серьезное заболевание.
Есть 2 способа обследования в таких случаях:
1. Полное секвенирование генома абортивного материала (напр. "Фертус") - проводится на ДНК плода.
2. Либо и вы,и супруг сдаете анализ на носительство рецессивной патологии (напр. скрининг Экспертный лаборатория Геномед) и с результатами приходите к генетику.
Удачи вам и здорового малыша!💖
Добрый день! Мне 36 лет. На сегодняшний день срок беременности 22 недели и 4 дня. На первом скрининге был снижен ХГЧ, остальные показатели в норме - риски низкие , носовая кость визуализировалась. На втором скрининге носовая кость была измерена и составила 3,6 мм. В...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 5 месяцев. Имеется большой родничок с расхождением лобных костей. Скажите пожалуйста , может ли из-за этого быть глаза широко расставлены? И станут ли они поближе, когда все срастется? Лицевой хирург смотрел и в выписке написал "незначительный гипертелоризм"
Здравствуйте. Мне кажется Вы выставили фото квартиры.
Невролог смотрел, родничком какого размера по осмотру невролога?
Если ставит нейрохирург гипертелоризм то надо обязательно показаться генетику.
Да вполне такая анатомия может быть, да при сращении глазки могут стать более ближе.
Здравствуйте, срок беременности 20 недель, ходила на второй скрининг, сказали расширены задние рожки боковых желудочков 11,3 и 11,5, толстая плацента и маловодье, остальные показатели в норме, отправили на УЗИ второго уровня, воды сказали в норме, и другие показатели в норме,...
Добрый день.
Первое, что нужно понимать - это то, что никто не прервет вам беременность в 20 недель из-за увеличения желудочков на 0,8 и 2 мм и подозрений (!) на агенезию МТ, которая чаще всего не приводит к значительным отклонениям от нормального состояния здоровья.
Это очень незначительное увеличение желудочков, так часто бывает и тоже не приводит ни к каким негативным последствиям.
Просто наблюдайте за ними дальше. Другие действия и не нужны, и невозможны.
Здравствуйте. Беременность двойня дихориальная диамнистическая 33 недели. Все узи и скрининги - в том числе по крови все было всегда в норме. Сейчас в перенатальном центре сделали узи и обнаружили у ребенка второго несколько «незначительных» как они сказали отклонений от...
Здравствуйте! Изучила ваш вопрос и приложенные файлы.
Хочется уточнить:
1. Беременность самостоятельная?
2. Комбинированный скрининг 1 триместра в сроке 11-13.6 недель проводился? Если можете, прикрепите?
По поводу НИПТ а сейчас - на мой взгляд, смысла особого в таком сроке нет.
Выявленные аномалии подозрительны на порок развития, точно можно будет определить после рождения
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.