Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипофосфатазия
9 ответовЗдравствуйте, ребенку 12 лет. С рождения ставят диагноз Артрогриппоз. Сейчас у него полинейропатия множественная. Гипофосфатазия под вопросом. Какое нужно пройти обследование, чтобы подтвердить диагноз- гипофосфатазия?
Здравствуйте. При гипофосфатазии в крови понижена щелочная фосфатаза практически всегда, и иногда понижен паратгормон. Если щелочная фосфатаза в норме то маловероятно что гипофосфатазия. Какие анализы нужно сдать: щелочная фосфатаза, витамин D, кальций, фосфор, паратгормон, и анализ мочи на аминокислоты, и витамин Б6 крови.
Ребенку 4 года, стали последний год замечать что по мере взросления стала деформироваться грудная клетка, обратились к ортопеду (прикрепляю фото) сдали анализы (прикрепляю) педиатр сказала , что из-за низкого показателя щелочной фосфотазы есть вероятность , что у него...
Здравствуйте! Возможные причины, когда снижена ЩФ: -гипотиреоз - эндокринное заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов; -анемия; -квашиоркор - патологическое состояние, развивающееся у детей раннего возраста вследствие первичной белковой недостаточности и характеризующееся задержкой физического развития; -ахондроплазия - наследственное заболевание, при котором нарушается рост костей скелета и основания черепа, в результате чего наблюдаются неправильные пропорции тела; -наследственная гипофосфатазия – прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов; -дефицит витамина В12; -дефицит цинка и магния. Гипофосфатазия - крайне редкое заболевание, которое проявляется клинически, то есть визуально. А не только по уровню ЩФ. Поэтому о нём можно думать в последнюю очередь. Пока можно исключить остальные состояния, при которых ЩФ бывает снижена. Сдать кровь на содержание витаминов, микроэлементов.
Высокий паратгормон
3 ответаРебенка беспокоили боли в суставах и костях. Был исключен ревматоидный артрит, но было замечено постоянное снижение щелочной фосфотазы(27-49ед/л). Обследовались у генетика, он исключил диагноз гипофосфатазия, и сказал сдать паратгормон, что причина болей может быть из-за...
Здравствуйте! Возможно наличие вторичного гиперпаратиреоза в связи с дефицитом витамина д. В таком случае оценивается уровень витамина д + кальций общий, альбумин, фосфор, а также проводится узи щитовидной железы и паращитовидных желез
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Девочка-подросток, 17 лет. В анализах периодически проскакивал пониженный уровень щелочной фосфатазы (то в референсах, то чуть ниже нижней границы). Пример последних по датам исследований: ЩФ 13.08.25 - 70 Ед /л (40-150 Ед/л) ЩФ 17.04.25 - 56 МЕ/л ((50-160...
Добрый вечер! Я постаралась проанализировать все Ваши вопросы и анамнез, который Вы написали. По результатам генетического тестирования выявлен вероятно патогенный вариант в гене ALPL (c.571G>A, p.Glu191Lys). Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм. В вашем случае выявлен гетерозиготный вариант с умеренной остаточной активностью фермента (21,4–88%), что соответствует субклинической или легкой форме гипофосфатазии, не сопровождающейся типичными симптомами (например, рахитом, потерей зубов или мышечной слабостью). Это хороший знак, так как многие носители подобных мутаций остаются бессимптомными. Я отвечу на ваши вопросы по порядку, опираясь на данные из литературы. Обратите внимание, что мы с вами не на очном приеме и я не заменяю очную консультацию — это лишь информационная консультация для размышлений и планирования дальнейших действий.