Что вас беспокоит?
Помогите разобрать анализы , боюсь что у ребенка гипофосфатазия
Ребенку 4 года, стали последний год замечать что по мере взросления стала деформироваться грудная клетка, обратились к ортопеду (прикрепляю фото) сдали анализы (прикрепляю) педиатр сказала , что из-за низкого показателя щелочной фосфотазы есть вероятность , что у него развивается генетическая мутационная болезнь - гипофосфатазия. Запись к ортопеду только через неделю, пересдали через неделю ЩФ - снова низкая. Ребенок развивался нормально, никаких вырожденных болезней хронических не имеет . Пожалуйста прокомментируйте анализы. Зубы в порядке , других каких либо деформаций на теле нет
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации ортопеда за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
Возможные причины, когда снижена ЩФ:
-гипотиреоз - эндокринное заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов;
-анемия;
-квашиоркор - патологическое состояние, развивающееся у детей раннего возраста вследствие первичной белковой недостаточности и характеризующееся задержкой физического развития;
-ахондроплазия - наследственное заболевание, при котором нарушается рост костей скелета и основания черепа, в результате чего наблюдаются неправильные пропорции тела;
-наследственная гипофосфатазия – прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов;
-дефицит витамина В12;
-дефицит цинка и магния.
Гипофосфатазия - крайне редкое заболевание, которое проявляется клинически, то есть визуально. А не только по уровню ЩФ. Поэтому о нём можно думать в последнюю очередь. Пока можно исключить остальные состояния, при которых ЩФ бывает снижена. Сдать кровь на содержание витаминов, микроэлементов.
Здравствуйте! Спасибо за ответ скажите пожалуйста а остальные анализы нормальные? Или все же указывают на наличие дефицитов в организме?
остальные показатели в норме
Получается если все в норме все вышеперечисленные варианты понижения исключены и нужно сдать генетический анализ? На эту болезнь
Если такой есть. Заболевание редкое, вряд ли есть какие-то точные анализы и способы его подтвердить, я лично не встречал.
Спасибо это лучший ответ 😁
Принятый ответ
▪️ Добрый день, меня зовут Александр Александрович, врач травматолог-ортопед
▪️ Прежде всего, хочу вас поддержать: вы очень внимательные родители, что вовремя заметили изменения и начали обследование. Давайте разберемся спокойно.
▪️ Низкий уровень щелочной фосфатазы (ЩФ) действительно может указывать на гипофосфатазию, но это редкое заболевание, и его тяжесть варьируется. У детей раннего возраста чаще встречаются мягкие формы, которые проявляются только костными изменениями без серьезных системных нарушений. Очень обнадеживает, что у ребенка нет задержки развития, проблем с зубами, переломов — это снижает вероятность тяжелых вариантов болезни
▪️ Важно учитывать:
▪️ 1. ЩФ может временно снижаться после перенесенных инфекций, при дефиците цинка или витамина С, но чаще это индивидуальная особенность
▪️ 2. Деформация грудной клетки иногда возникает на фоне быстрого роста, рахитоподобных состояний или наследственных особенностей костной ткани, что требует дифференциальной диагностики
▪️ Что делать дальше?
▪️ Ортопед на очном приёме оценит степень деформации, возможно, назначит рентген/КТ грудной клетки и анализ на уровень витамина В6 (при гипофосфатазии он повышен)
▪️ Генетический анализ на мутации в гене ALPL подтвердит или исключит диагноз
▪️ Возможна консультация эндокринолога для исключения других метаболических нарушений
▪️ Даже если диагноз подтвердится, современная медицина располагает методами помощи (например, ферментозаместительная терапия). Сейчас главное — сохранять спокойствие и продолжать обследование
▪️ Вы все делаете правильно: вовремя обратились к специалистам, а это ключевой шаг для успешного контроля любой ситуации. Обязательно обсудите с лечащим врачом ортопедом все тревоги — вместе вы найдете решение!
Скажите пожалуйста а визуально было бы заметно что с ним что то не так при этой болезни?
В начальных стадиях внешних изменений может не быть
То есть я правильно поняла - это может быть данная болезнь, а может и не быть. Только анализ на неё это выявит
И еще вопрос , мы же уже сделали рентген грудной клетки , если бы с костями что то было не так , рентген бы увидел это? Изменение / истончение костей и так далее
По поводу назначения исследований: для назначения исследований или анализов надо попасть на очный приём к детскому ортопеду
Похожие вопросы по теме
- 8 Апреля 20201 ответ
- 7 Декабря 20233 ответа
- 8 Апреля 20246 ответов