Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт на патологии
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, ситуация такая: я беременна, мне 33 года. Беременность первая в естественном цикле, срок 8-9 недель. Беременность многоплодная- ждём двойню. Монохориальная биамниотическая двойня. Имеет смысл ли сдать нипт?
Добрый день. Это дело хозяйское. Хочется уточнитьтриски генетической патологии - можно сдать, нет - нет. Монохориальная двойня - одна на одном билете покатается, генофонд один на двоих )
Какой НИПТ выбрать?
18 ответовДд! У меня ди ди двойня срок беременности 10,4нед. Прошу профессиональную подсказку, я запуталась в собственных поисках. Когда и какой НИПТ можно сделать? Первого скрининга еще не было. Вот, что я выписала, прошу написать точно, если вы знаете наверняка, какой при ди ди...
Добрый день! А что Вас смущает, что Вы хотите сдать НИПТ до проведения скрининга? Были ранее проблемы с беременностью?
Риски по НИПТ
17 ответовДвойня ди ди,эко, мне 37, мужу 48. По результатам скрининга риски были ниже базовых. Сделала нипт для себя на СД-результат поверг в шок. Какова вероятность,и есть ли она вообще на благоприятный исход? Записалась к генетику. Сейчас срок по месячным 16,2 недели.
Здравствуйте. На всех исследованиях индивидуальные риски низкие. НИПт, действительно, очень удивил. Учитывая точность исследования, есть еще 2-3 % вероятности, что это не так. И окончательно говорить об отсутствии патологии у малыша можно только после инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт при замершем эмбрионе
3 ответаЗдравствуйте! Изначально была двойня 17.11 по узи выявили, что один из эмбрионов замирает , 24.11 уже его не было видно, осталось плодное яйцо. Второй эмбрион развивается хорошо, на сегодняшний день 17 недель беременности. Мне 30 лет, насколько нам с мужем известно в роду...
Здравствуйте. НИПТ проводят по выявленным лимфоцитам плода, полученных из крови матери Достаточным для анализа количество лимфоцитов становится только после 10 недель беременности. Если эмбрион замер раньше, то количество его клеток в крови матери ничтожно мало. Поэтому на результат анализа повлиять не может. Результат НИПТ будет корректным в вашем случае.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, хотела пройти нипт в гемотесте. В 6,5 недель у меня была монохориальная моноамниотическая двойня. В 7,5 недель один из близнецов редуцировался. Сейчас срок 12,5 недель. Хотела сдать на 6 патологий, но мне отказали из-за одного...
Здравствуйте! При беременности с исчезнувшим близнецом (vanishing twin) НИПТ часто не рекомендуют, так как в крови матери могут оставаться фрагменты ДНК погибшего плода. Это может привести к ошибочным результатам, особенно на ранних сроках. Можно подождать 8–10 недель после редукции, чтобы уровень ДНК снизился, но достоверность результата может не гарантироваться. Рекомендую обратиться в клинику Геномед, для достоверного результата в такой ситуации обычно берут анализ только на базовую панель. ( на трисомию 13, 18 и 21) . Или же дождаться результатов 1 скрининга и на основе его результатов, решать последующую тактику действий ведения беременности .
Добрый вечер. 7ая неделя беременности в результате эко, подсадили два эмбриона, прижился один, который впоследствии поделился (мы с мужем в шоке). Пгт не делали, к сожалению. Пока на учет не встала, наблюдаюсь у репродуктолога. Но уже сейчас тревога и возникают вопросы -...
Лилия, здравствуйте! Поздравляю Вас с наступившей беременностью! НИПТ в вашем случае делать можно,но он менее точен при многоплодной беременности. Поскольку у вас монохориальная двойня, НИПТ может быть выполнен, но его результаты будут оценивать оба плода вместе, а не по отдельности. Его делают с 10 недели беременности. Не переживайте, дождитесь скрининга первого триместра (11-13,6недель)— это важный этап. Он включает УЗИ , расчет рисков и анализ крови на маркеры хромосомных аномалий. После его результатов можно будет более точно определить дальнейшую тактику. Берегите себя и старайтесь меньше волноваться, легкой Вам беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, мне 41 год, мужу 46 лет. Незапланированная беременность, двойня ди ди 7 недель, в 28 лет была замершая беременность, детей нет. У мужа двое детей от первого брака. Из-за возраста хотим сдать максимум возможных анализов. Какой НИПТ даст больше всего информации о...
Да, двойням вполне успешно проводят тесты и все удаётся. Некоторые, знаю, «не берутся», поэтому нужно сразу обозначить, чТо у вас дихориальная двойня.
Достоверность НИПТ
5 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам 1 скрининга выдало вот такие большие риски. Я сразу сдала НИПТ. Дальше меня вызвали к генетику. И та меня направтла на ипд. Врач генетик меня уверяла, что НИПТ будет неэффективен при моих рисках.типа НИПТ делают при рисках...
Доброе утро! Самый точный анализ - это биопсия хориона. НИПТ не является 100% гарантией исключения всех генетических патологий. Вам даже внизу результата четко это прописано
Результат НИПТ
10 ответовДобрый день! Сдавала НИПТ с определением пола. По результату теста пол женский. Однако, на всех узи - пол плода мужской. Сейчас у меня срок 33 недели, поэтому не сомневаюсь в точности узи. Меня беспокоит следующее: если НИПТ ошибся с полом, значит ли что риски просчитаны...
Пересдавать ничего не надо, при НИПТ ошибка может быть в поле, а вот в хромосомных абберациях нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.