Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, вчера прошла второй скрининг по беременности. Мой возраст 30 лет. Сейчас срок беременности 20 недель 3 дня. На УЗИ обнаружено (Правая дуга аорты в сочетании с левой аберрантной подключичной артерией и дивертикулом Коммереля. Срез через 3...
Здравствуйте Если исключили микроделецию 22q11, то вероятно что это изолированный порок сердца тактика ведения ребёнка после рождения будет зависеть от того , какие дальнейшие изменения по узи будут и от клинических симптомов. Обычно, после рождения назначают ЭКГ, узи сердца, мрт сердца по показаниям. Если будут признаки сдавления трахеи и пищевода, то назначают хирургическую коррекцию в ближайшее время - убирают это сосудистое кольцо. Операция не сложная, делают подобные операции уже давно
Выбор НИПТ
15 ответовДобрый день! Хочу для своего спокойствия сделать НИПТ. 1. Какую лабораторию выбрать в г. Новосибирск? 2. Допустим, смотрю в Инвитро, там 5 видов: А) минимум (синдром Дауна); Б) базовый (синдром Дауна + Эдвардса, Патау); В) стандарт (синдром Дауна, Эдвардса, Патау + Тернера,...
Здравствуйте. Чтобы определиться с выбором НИПТ желательно знать результаты пренатального скрининга. В большинстве случаев стандартного анализа бывает достаточно. Вы можете прикрепить результаты пренатального скрининга?
Здравствуйте. Сложилась такая ситуация: у супруги на 20 неделе беременности на 2-ом скрининге врач на узи обнаружил сосудистое кольцо, правую дугу аорты. Рекомендовал ехать в МСК в институт, где на спец оборудовании более точно будет установлен диагноз. Съездили, посмотрелись...
Здравствуйте, Виктор! Данное описанное состояние говорит о том, что дуга аорты расположена справа ( в норме должна слева). Сосудистое кольцо может быть полное или нет, если полное - это затрудняет глотание и дыхание и является показанием к операции после рождения. Неполное сосудистое кольцо- говорит о том, что трахея и пищевод не окружены полностью кольцом-это лучше, чем если бы трахея и пищевод были полностью охвачены кольцом (полное сосудистое кольцо)., т.е степень сдавления данных органов гораздо меньше, а значит не должно сильно нарушать дыхание. Считается, ч то в данном случае дети могут развиваться нормально, но рекомендовано в дальнейшем динамическое наблюдение за степенью сдавления трахеи и пищевода аномальной дугой аорты. Оперативное лечение назначается в том случае, если наблюдается прогрессирование симптомов компрессии пищевода и трахеи (трудности с дыханием и приемом пищи). Синдром Ди-Джорджи- это не только дефект дуги аорты, но и аномалии вилочковой железы, паращитовидной железы, ушей , снижение иммунитета. Амниоцентез действительно рекомендуется в данном случае для исключения тяжелых генетических мутаций. Риск тяжелых мутаций выше чем проведение этой процедуры. Рожать рекомендовано в род доме с кардиоцентром. Можно рассмотреть 29 род дом в Москве, мать и дитя, Кулакова. Если будут еще вопросы, рада помочь!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте! помогите, пожалуйста, расшифровать результаты в сентябре 2024 была бхб, задержка неделю, тест положительный, хгч 60 в феврале 2025, замершая на 8 неделе, в 12 недель была сделага вакуумная аспирация. в чем мб причины неразвивающихся Б? В предоставленном...
Здравствуйте! По этому анализу, скорее всего, что были хромосомные патологии у плода Муж не сдавал спермограмму?
Вопросы по НИПТ
22 ответаДобрый день. Срок беременности 10 недель 5 дней (беременность вторая, ребенок первый, одноплодная, естественное зачатие). Мне 35 лет, мужу 30. Хотим сдать НИПТ для себя. Чтобы знать, что с малышом все хорошо и в том числе чтобы в случае каких-то рисков по 1 скринингу,...
Здравствуйте. Самая высокая точность у НИПТ на трисомию 21 более 99%, на трисомию 18,13 более 97 - 99%, на половые хромосомы - от 90- 95% и выше, на частые микроделеции-90-95%. Это примерные данные, в разных источниках они могут немного отличаться. По поводу 60 микроделеций/микродупликаций. Во-первых, они встречаются значительно реже,редко. Во-вторых, там все таки нужен другой метод - инвазивная диагностика с ХМА, а не НИПТ. Да, по сравнению с основными трисомиями точность у них не такая высокая. НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. И в случае чего конечно потребуется инвазивная диагностика. Стандартный пренатальный скрининг он проводится в основном на трисомию 21,18, 13, т.е. на основные трисомии, а не микроделеции, по УЗИ и по скринингу они могут себя никак и не проявить. Когда речь заходит о микроструктурных аномалиях хромосом, это показание к инвазивной диагностике с проведением хромосомного микроматричного анализа. Сейчас в основном рекомендуют расширенный. Но тут тоже есть свои нюансы. Статус носительства частых мутаций у матери. В идеале этот анализ лучше рекомендовать обоим супругам до беременности. Потому что если найдут у вас, а речь о рецессивных мутациях и мы все носители от 4-6 тяжелых рецессивных мутаций, надо будет обследовать супруга и в случае чего нужно будет проведение инвазивной диагностики. В идеале лучше это делать когда есть время. Ведь все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности. Те микроделеции, которые чаще всего встречаются, они есть в расширенном НИПТ. Если хотите сдать НИПТ, то это можно сделать с 10 недели на любом сроке беременности, можно до первого скрининга. Можно это сделать после первого скрининга, убедиться, что плод развивается правильно и показаний к инвазивной диагностике нет. Если советовать, то лучше выбрать либо стандартный либо расширенный НИПТ. Решение конечно за Вами. В идеале НИПТ нужен всем. И вы правильные вопросы задаете. И такая осознанная позиция, правильное понимание вопроса действительно радует. Абсолютного анализа конечно нет. Все исключить невозможно. Но то, что наиболее часто встречается проверить стоит. Поэтому либо стандартный либо расширенный.
