Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №3036984

Что вас беспокоит?

Цитогенетический анализ после замершей беременности

здравствуйте! помогите, пожалуйста, расшифровать результаты в сентябре 2024 была бхб, задержка неделю, тест положительный, хгч 60 в феврале 2025, замершая на 8 неделе, в 12 недель была сделага вакуумная аспирация. в чем мб причины неразвивающихся Б? В предоставленном материале не было обнаружено Y-хромосомы. В абортивном материале не было обнаружено субтеломерных делеций и дупликаций 22-ух аутосомных и половых (XY) хромосом, а также неуравновешенных транслокаций. Отрицательный результат исследования на наличие анеуплоидий 23 хромосом в абортусе исключает хромосомные аномалии в качестве причин развития спорадического невынашивания. Нужно отметить, что используемая методика не выявляет полиплоидии, которые могут также быть причиной развития невынашивания. Кроме этого, контаминирование материала кровью, а также феномен мозаицизма может влиять на результаты исследования. В абортивном материале не обнаружено микроделеций и микродупликаций, характерных для следующих наиболее распространенных синдромов данной нозологической группы: 1р36 микроделеционный синдром, 2p16.1-p15 микроделеционный синдром, 2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром, 3q29 микроделеционный/микродупликационный синдром, 9q22.3 микроделеционный синдром, LIS1-ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры), SATB2 – ассоциированный синдром, нейрофиброматоз 1 типа, KANSL1-связанная умственная отсталость, синдром Виттевеена-Колька, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром ДиДжорджи/велокардиофациальный синдром, синдром дупликации 15q, синдром дупликации гена MECP2, синдром кошачьего крика, синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа), синдром Прадера-Вилли/синдром Ангельмана, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром Смита-Магениса, синдром Сотоса, синдром Фелана-МакДермида, синдром Вильямса-Бойрена, синдром Потоцки-Лупски. Отсутствие данных микроделеций и микродупликаций не исключает наличие в материале изменения копийности других локусов

нет
32 года
17 Марта 2025·Просмотров: 1159·Оксана

Принятый ответ

Здравствуйте! По этому анализу, скорее всего, что были хромосомные патологии у плода
Муж не сдавал спермограмму?

Светлана Николаевна, нет, пока не сдавал. Результат анализа пришел только сегодня.

Светлана Николаевна, с чем это мб связано? только спермограмму нужно сдать?
есть совместный ребенок, поэтому перед планированием не сдавали таких анализов

Смотрите, такое может встречаться даже на фоне хороших анализов, потому как не все сперматозоиды хорошие
Расстраиваться не нужно, но спермограмму сдать необходимо, чтобы исключить патологии в дальнейшем

Светлана Николаевна, спасибо за ответ

Рада была помочь🙏 вам крепкого здоровья💐

Принятый ответ

Здравствуйте.это первая замерщая беременность?по исследованию не обнаружено генетических поломок

Жала, здравствуйте. да, замершая первая, до этого была бхб, в сентябре 24го

Оксана,не волнуйтесь если один раз случилась замерщая беременность,обычно такое больше не случается.это обычно генетическая поломка на клеточном уровне,это не зависит от вас.

Жала, биохимическая, получается, не учитывается?

Нет не учитывается.можете уже планировать беременность

Жала, прошло всего 2 недели после вакуумной аспирации. разве не нужно ждать 3-6 мес?

Месяц после восстановления операции и уже можете планировать беременность.сколько вам и мужу?

Жала, мне 32, мужу 47

Рекомендую планировать в следующем цикле

Принятый ответ

Здравствуйте. Результаты исследования показывают, что в абортивном материале не было хромосомных аномалий и микроделеций, которые могли бы вызвать проблемы невынашивания. Причина может быть в патологии системы гемостаза

Ксения Сергеевна, здравствуйте. получается, при дальнейшем планировании лучше сдать на гемостаз?

Да, невынашивания может быть связано с мутациями в системе гемостаза.Обычно, в частных лабораториях есть комплексное исследование на генетику тромбофилии и генетику метаболизма фолатов, там будет проводиться исследование на самые часто встречающиеся мутации. Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)
Также необходимо сдать Фемофлор скрин или флороценоз + NCMT ( Chlamydia trachomatis, Trichomonas vaginalis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium). Мужу спермограмма с MAR-тестом и фрагментацией ДНК

Ксения Сергеевна, спасибо за ответ

Принятый ответ

Здравствуйте, тут описано что в материал генетических отклонений не обнаружено. Беременность замерла не из-за хромосомных аномалий. У вас это первая беременность? Сколько лет вам и супругу?

София Валерьевна, здравствуйте. у меня это 3я беременность, с супругом один общий ребенок, 3 года. мне 32, мужу 47

Учитывая возраст супруга, ему надо сдать спермограмму, там будет разбор сперматозоидов по их строению и аномалиям (если есть) соотношении. Но по результату причина не в генетических сбоях.

София Валерьевна, спасибо за ответ

Принятый ответ

Здравствуйте я специалист сервиса «СпросиВрача» , Боташева Кристина Эдуардовна буду рада помочь Вам
Я внимательно изучила ваш вопрос
описано что в абортивном материале хромосомных отклонений не обнаружены

Кристина Эдуардовна, здравствуйте. Спасибо

Здравствуйте.
На основании представленных данных, в исследуемом материале не было обнаружено очевидных хромосомных и генетических аномалий, которые могли бы объяснить невынашивание. Однако, поскольку не исключена возможность полиплоидии и других редких изменений в копийности генов, а также феномен мозаицизма, причина может быть не выявлена в рамках текущего теста.
Причин невынашивания беременности очень много.
Важно в этой ситуации не паниковать и не отчаиваться.
Очевидно беременность возможна, главное понять причину.
Однако, привычное невынашивание считается от 3 ЗБ и более. Если для вас важно понять в чем причина возможны такие обследования как:
Кариотипирование супружеской пары
Спермограмма+Mar тест+ ДНК фрагментация сперматозоидов.
Анализ крови на АФС; анализы на гормоны: ТТГ и Т4 свободный.

Анна Николаевна, здравствуйте. Спасибо за ответ

Берегите себя🍀

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.