Все отлично, благодарю Консультация была полезна Да, посоветую. Благодарю
Консультация гинеколога /
Цитогенетический анализ после замершей беременности — вопрос №3036984
Оксана
98 просмотров
здравствуйте! помогите, пожалуйста, расшифровать результаты
в сентябре 2024 была бхб, задержка неделю, тест положительный, хгч 60
в феврале 2025, замершая на 8 неделе, в 12 недель была сделага вакуумная аспирация. в чем мб причины неразвивающихся Б?
В предоставленном материале не было обнаружено Y-хромосомы. В абортивном материале не было обнаружено субтеломерных делеций и дупликаций 22-ух аутосомных и половых (XY) хромосом, а также неуравновешенных транслокаций. Отрицательный результат исследования на наличие анеуплоидий 23 хромосом в абортусе исключает хромосомные аномалии в качестве причин развития спорадического невынашивания. Нужно отметить, что используемая методика не выявляет полиплоидии, которые могут также быть причиной развития невынашивания. Кроме этого, контаминирование материала кровью, а также феномен мозаицизма может влиять на результаты исследования. В абортивном материале не обнаружено микроделеций и микродупликаций, характерных для следующих наиболее распространенных синдромов данной нозологической группы: 1р36 микроделеционный синдром, 2p16.1-p15 микроделеционный синдром, 2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром, 3q29 микроделеционный/микродупликационный синдром, 9q22.3 микроделеционный синдром, LIS1-ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры), SATB2 – ассоциированный синдром, нейрофиброматоз 1 типа, KANSL1-связанная умственная отсталость, синдром Виттевеена-Колька, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром ДиДжорджи/велокардиофациальный синдром, синдром дупликации 15q, синдром дупликации гена MECP2, синдром кошачьего крика, синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа), синдром Прадера-Вилли/синдром Ангельмана, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром Смита-Магениса, синдром Сотоса, синдром Фелана-МакДермида, синдром Вильямса-Бойрена, синдром Потоцки-Лупски. Отсутствие данных микроделеций и микродупликаций не исключает наличие в материале изменения копийности других локусов
Возраст: 32
Хронические болезни: нет
Вопрос закрыт
На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
