Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Это вид мутаций (ген - это последовательность нуклеотидов) - не их количество
Мутации в гене BRCA1 значимо повышают вероятность появления рака молочной железы и яичников, в гене BRCA2 - значительно меньше
Проходите ежегодно УЗИ МЖ ,абдоминальное и гинекологическое, а с 40 лет - ещё плюс маммографию -и всё будет хорошо
Добрый день!
У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста...
Здравствуйте. Наличие мутации гена CALR говорит о наличии хронического миелопролиферативного заболевания (ХМПЗ). Для уточнения типа ХМПЗ рекомендуется проведение трепанбиопсии костного мозга и его гистологическое исследование.
В таких ситуациях назначают консультацию гематолога для уточнения дальнейшей тактики обследования и лечения.
К приёму гематолога желательно повторить общий анализ крови, биохимию крови, сделать УЗИ органов брюшной полости.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте у важаемые врачи!
Хочу получить консультацию.
У мужа диагностирован светло клеточный рак 3g 4я стадия.
Возвраст 34 года.
Сделана операция по удалению почки, резекция надпочечников, пластика нижней полой вены.
Спустя месяц нашли МТС в лёгких, МТС в лимфоузлах...
Здравствуйте! В рекомендациях по лечению почечно-клеточного рака( в частности и светлоклеточного), указан один из критериев, при наличии которого требуется выполнить секвенирование с целью определения мутации в гене VHL-это возраст менее 40 лет. Чаще всего у пациентов с такими мутациями билатеральное или множественное поражение, более агрессивное течение и раннее метастазирование. Выполнив анализ с определением данной мутации вы можете исключить наследственный фактор заболевания, а так же оценить прогнозы. Но на тактику лечения это не повлияет.
У больного с 02.2020 С10. 2 проведено по одному курс хт и лт, все с длительным перерывами.Метастазы теперь печень, лёгкие, кость, желудок. Предстоит ниволумаб. Анализ на мутацию нужен? Можно ли параллельно лекарства или витамины в таблетках?
Для плоскоклеточного рака анализ на мутацию обычно не делают . По распростанённости здесь 4 стадия . показано симптоматическое лечение ,возможно применение паллиативно химеопрепаратов .
Здравствуйте, в августе обнаружили тромб. В конце августа на фоне приема ксарелто (10 мг) тромб рассосался.
Но недавно решила сдать анализы -Д-димер и и фактор 5. Оба показали превышение нормы. Д-димер 896 при норме от 0-784. Фактор 5-147,7 при норме 70-120 (на тот момент...
Дарья, здравствуйте. На результат генетического исследования (мутация Лейдена) не влияет прием ксарелто; можно в любой момент сдавать спокойно, результат будет информативен. Это же относится к анализу на мутацию фактора F2, это ещё одна наследственная тромбофилия.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ,
Меня зовут Милош .
2 месяца назад я делал анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 14 экзо зонный .Она была отрицательна .Нужно делать анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 12 экзо зонный?
Здравствуйте.У меня вопрос про аназил на мутацию BRCA1/2 и СА 15-3.В чем разница?Нужно делать ли оба при подозрении на рак мж?Сдала только на мутацию ВRCA1/2..........................................
Здравствуйте. Здесь разница принципиальна. Мутация показывает изменения в генном аппарате клеток. Они или есть или их нет. Прогноз соответственно меняется.
Показать же онкомаркера са 15-3 мобилен.
Клетки вырабатывают его непрерывно. И здоровые (не онко) в том числе. Однако считается, что при злокачественном процессе , выработка тех или иных маркёров повышается (может и не повышаться кстати, у всех по-разному). Важно знать исходный уровень маркёра до лечения, даже если он в норме. Тогда сдавая его каждый раз на контрольных обследованиях после лечения, можно поймать маркерный рецидив. Когда резкий скачок выработки маркёра. Тогда даже если метастазы или рецидив при обследовании не найдены (а маркёры скаканули), то лечение начинается вновь.
Болит живот, есть анализы с Яндекс доктор назначение .
Анализы инвитро , а так же узи.
Хочу понять что со мной не так.
3 года был моральный сдвиг, не могла есть. Ела и принудительно вызывала рвоту, а так же из за того что в панике хотела избавиться от дискомфорта в животе и...
Здравствуйте! По результатам представленных анализов существенной патологии не выявлено.Учитывая боли в животе необходимо более подробно обследовать ЖКТ,сделать ФГДС,сдать кал на копрологию и дисбактериоз.Уточните характер болей,связь с приемом пищи и локализацию
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброе утро. Помогите пожалуйста разобраться с результатом анализов . С протеином все понятно , с волчаночным тоже , а вот в остальном вообще беда… у меня привычное невынашивание , сейчас 3 недели беременности.
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.