Результаты поиска

Question 1

10 июня

700.00 р.

Добрый день! Заметила у ребенка длинные пальцы на руках. Переживаю за синдром Марфана. Были у офтальмолога, врач сказал, сейчас сложно о чем либо говорить. Посмотрите пожалуйста очень длинные и могут ли быть подозрением на этот синдром?1,5 месяца

annia_buh@bk.ru, Москва

Вопрос закрыт

Сидорова Арсения Араиковна · Answer · 2025-06-10T20:04:23+03:00

Здравствуйте
По фото совершенно обычные пальчики, не отмечается чрезмерной длины.
Так же необходимо смотреть конституции родителям - если родители высокие, худые, то и у ребенка наиболее вероятно будет телосложение высокое, и соответственно длина костей больше

Question 2

Синдром Марфана

1 ответ

18 мая

Моему сыну исполнилось 16 лет. Пришли на плановый осмотр кардиолога, стоим на учёте с 1 года по вырожденному двустворчатому клапану аорты. Кардиолог намекает что нужно проверить на генетическое заболевание синдром Марфана. В 4,5 года при прохождении комиссии перед садиком...

Евгения, Красноярск

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-05-18T15:34:43+03:00

Здравствуйте.
На основании вашего описания есть основания для рассмотрения синдрома Марфана, но более точная оценка возможна только при очном осмотре. Соединительная ткань присутствует во всем организме, в качестве сопутствующей патологии затрагиваются включительно сердечно- сосудистая, опорно- двигательная и зрительная система. Двустворчатый аортальный клапан, высокая степень миопии, подвижность суставов в голеностопе и вальгусная установка стоп может быть связано с марфаноидными проявлениями. Высокий рост может быть признаком данного синдрома. Сколиоз может наблюдаться при синдроме Марфана, хотя в данный момент у вашего сына его нет.
После очного осмотра можно будет решить вопрос о необходимости генетического тестирования для определения наличия мутации в гене FBN1, который является ответственным за данное заболевание. Практическое значение имеет какие симптомы есть и решать их с профильными специалистами.

Question 3

Заболевания соединительной ткани

2 ответа

13 мая

Здравствуйте, Уважаемые Доктора. Сделали ген тест сыну, панель : Заболевания соединительной ткани. Под вопросом ставили диагноз синдром Марфана. По ген тесту что можно сказать? У сына кифосколиоз 3й степени, килевидная грудная клетка. Рост 183 см, вес 55 кг, очень худой,...

Алина

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-05-13T20:39:02+03:00

Здравствуйте.
По результатам данного исследования генетическая причина заболевания не обнаружена. Возможно, что ген, мутация, которая могла стать причиной заболевания не описана, редкая или это связано с ограничениями метода диагностики.
Рекомендовано обратиться на очную консультацию для обсуждения вопроса о необходимости дальнейшего диагностического поиска. Возможно проведения полного секвенирования генома.

Question 4

Обследование сердца при синдроме Марфана.

1 ответ

11 декабря 2024

Здравствуйте. Какое обследование лучше пройти для выявления проблем с сердцем при подозрении на синдром Марфана. Узи или МРТ?

Анна

Вопрос закрыт

Карлов Александр · Answer · 2024-12-12T01:55:23+03:00

Карлов Александр

Начните с узи

Question 5

Дисплазия соединительной ткани

2 ответа

24 апреля 2024

Здравствуйте, ребенку 3.8, был поставлен диагноз сколиоз первой степени (угол 6 градусов), вчера осматривал другой ортопед, подтвердил диагноз по рентгену, сказал, что также есть плоскостопие, деформация грудной клетки. Из-за того, что выпирает живот заподозрил дисплазию...

Наталья

Вопрос закрыт

Тищенко Константин Эдуардович · Answer · 2024-04-24T21:40:26+03:00

Здравствуйте.
Для диагностики ДСТ есть критерии («а не на глаз»).

Для этого сдаются анализы:
* Паратгормон,
* Биохимический маркер ДСТ – гидроксипролин (ГОП),
* Остеокальцин,
* Кальцитонин,
* Бетта-кросс лапс,
* Вит D.

Обязательно ионограмма: Магний, Кальций, Фосфор, Железо.

Сначала посмотрим анализы. От них будут зависеть рекомендации.

Question 6

Аневризма восходящего отдела аорты при Синдроме Марфана

4 ответа

23 апреля 2024

У моего сына 29 лет генетически подтвержденный Синдром Марфана. Аневризма восходящего отдела аорты по данным КТ 5,2 см. по ЭХО - 4,4 см. 2 кардиолога сказали, что при синдроме Марфана операция показана при 4,5 см. Это действительно так?

Елена

Вопрос закрыт

Федоров Илья · Answer · 2024-04-24T08:37:43+03:00

Здравствуйте!
Аневризма восходящего отдела такой степени выраженности является показанием для проведения оперативного вмешательства. И хотя ЭХОКГ метод является основным (т.е. данные, полученные в ходе ЭХО по своей значимости преобладают над данными, полученными по КТ), разница 4,4 см и 4,5 см , на мой взгляд, является не достоверной.
Тем более что данные КТ дают картину не меньшей выраженности аневризмы, а большей (5,2 см).

Поэтому я рекомендую Вам очную консультацию кардиохирурга (не кардиолога) с осмотром Вашего сына и оценкой исследований.
Наиболее вероятно доктор-кардиохирург порекомендует Вам переделать ЭХОКГ в специализированном кардиохирургическом центре (там, где он Вас будет консультировать).

Question 7

Расширение синусов вальсалвы

3 ответа

22 сентября 2023

Возраст 39 лет. На эхокг обнаружили расширение корня аорты 47мм и восходящей 42мм. Есть не сильно выраженная воронко образная грудная клетка но врачи отрицают синдром марфана. Сделал скт но результатов еще на руках нет. От врачей так же слышал что для моего роста 188 это...

Артур

Вопрос закрыт

Абросимов Алексей Владимирович · Answer · 2023-09-22T20:42:14+03:00

Здравствуйте!
Если у Вас нет синдрома Марфана, ничего делать не надо, достаточно раз в 6-12 месяцев повторять ЭхоКГ с измерением диаметра восходящей аорты

Question 8

Недержание мочи у подростка

3 ответа

13 июня 2023

Добрый день. Девочка подросток, 12 лет. Около полугода назад появилось недержание мочи при сильном смехе. До наступления самого момента мочеиспускания, говорит, что в туалет не хочет. Если сильно смеётся, то наступает ЭТО внезапно. Обращались к неврологу, пропили пантограф...

Ирина, Йошкар-Ола

Вопрос закрыт

Римиханова Луиза Римихановна · Answer · 2023-06-13T14:28:08+03:00

Ирина,пока посетите гинеколога.Из препаратов можно начать принимать Спазмекс 15 мг вечером ,Пикамилон по 1т 3р/с 1месяц.

Question 9

Синдром Марфана?

6 ответов

2 мая 2023

Здравствуйте)Мне 21.Родилась с пролапсом минтрального клапана,с переходным возрастом начало подать зрение,упало до -4.Примерно в лет 15 очень сильно растянула ногу на гимнастике(занималась не профессионально,не удачно села на шпагат),по сей день мне больно делать растяжку на...

Алина, Красноярск

Вопрос закрыт

Давтян Екатерина Александровна · Answer · 2023-05-02T05:53:14+03:00

Здравствуйте. Не вяжется картина деревянные связки+пролапс. Что на УЗИ брюшной полости?
При слабости соединительной ткани последняя рыхлая,что дает склонность к растяжению,а не наоборот.
Коллаген как и любой белок будет перевариваться. Лучше стимулировать свои фибробласты на синтез коллагена,например,контрастным душем.

Question 10

Синдром марфана

2 ответа

10 сентября 2022

Имеется синдром марфана ,На узи сердца вывели недостаточность клапанов митрального трёхстворчатого , лёгочного, все 1 степени на сколько это опасно?остальные показастили в норме , спасибо за ответ..

Аля

Вопрос закрыт

Ткаченко Анастасия Викторовна · Answer · 2022-09-10T07:10:02+03:00

Здравствуйте, недостаточность клапанов 1 степени - допустимый вариант нормы, гемодинамика при этом не нарушена. Лечения не требует. Не переживайте.

Question 11

Ребенку 16 лет. Высокий рост(203 см) Были на Узи поставили ПМК 3 степени

6 ответов

30 августа 2022

Здравствуйте! Ребенку 16 лет, высокий рост 203 см, вес 80 кг.Месяц назад прошли полное обследование.На УЗИ сердца показало ПМК 3 степени. Синдром Марфана не подтвержден.Жалобы отсутствуют, ничего не беспокоит его. Какие прогнозы? Можно ли заниматься волейболом,баскетболом?

Виктория

Вопрос закрыт

Абдуллина Регина Рафагатовна · Answer · 2022-08-30T10:38:30+03:00

Здравствуйте
С данным заболеванием спортом профессионально заниматься не желательно.
Изменения митрального клапана требуют регулярного наблюдения.
Узи сердца в динамике 1 раз в год.

Question 12

Повышен АНФ НЕр2.соэ 30

1 ответ

17 августа 2022

Здравствуйте. У меня синдром Марфана. Года как 2 стала замечать пальцы на руках...распухают и осенью и весной.ломят суставы..АНФ НЕР2 1/1280.СОЭ 30 И НЕ СНИЖАЕТСЯ...подскажите что мне делать?спасибо

Аня

Вопрос закрыт

Назаренко Арина Игоревна · Answer · 2022-08-17T11:01:20+03:00

Здравствуйте.
Для начала исключать ревматоидный артрит.
Сдать кровь на печеночные ферменты, креатинин, СРБ, РФ.
Кровь на АЦЦП,АТ в виментину.
Рентген кистей в прямой проекции.

Question 13

Подвывих хрусталика обоих глаз

5 ответов

19 ноября 2019

Добрый день. Скажите пожалуйста, надо ли делать операцию на замену хрусталика ребёнку 4 года, подвывих хрусталика обоих глаз, если стоит вопрос о синдроме Марфана.? Зрение правый глаз -9,5, левый глаз -10.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Федящина Галина Александровна · Answer · 2019-11-19T20:58:41+03:00

Здравствуйте. Это заключение не даёт возможности сделать какие-то выводы. Во- первых, подвывих хрусталика может быть разной степени. Во-вторых острота зрения с коррекцией не превышает 10 процентов. С чем это связано? Есть ли помутнения в хрусталиках или дистрофические изменения на сетчатке? Возможно это связано с высокой близорукость и тем, что ребенок не носил очки. Здесь много вопросов. Здесь нужен очный осмотр грамотного Офтальмолога.Если в Вашем городе не могут решить этот вопрос, вас могут по квоте или по ОМС направить в клинический центр, например, мнтк микрохирургии глаза им. Федоров в Москве.