Результаты поиска

17 совпадений
Амниоцентез
20 марта
Здравствуйте При хорошем скрининге, сдала нипт, пришёл результат недостаток материала по хромосоме х, сделала плацентоцентез, результат 47ххmar, гинетик сказала не смогли определить что за мар, сдала амниоцентез микроматричный анализ, результат Хромосомного дисбаланса не...
Кристина
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Ваши генетики правы. Хромосомный микроматричный анализ показал нормальный сбалансированный молекулярный кариотип плода. Это исследование точное и достоверное, позволяет выявить микроструктурные хромосомные перестройки. Не беспокойтесь и спокойно донашивайте беременность.
Хромосомный микроматричный анализ
12 февраля
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста что выявляет этот анализ?не обходимо ли его сдавать?
Ольга, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Это метод, который используется для выявления делеций, дупликаций и других хромосомных аномалий, которые могут быть связаны с генетическими заболеваниями. Этот анализ позволяет более точно и эффективно обнаруживать изменения в геномной последовательности, которые не всегда видны при использовании традиционных методов, таких как кариотипирование.
ДХДА двойня
20 ноября 2024
Добрый вечер Беременность двойня ДХДА 26,4 нед.Беременность первая, естественная.На 1м скрининге - биохимия и УЗ-маркеры свидетельствуют о НИЗКОМ риске паталогии плода.На 2м скрининге - Поставлен диагноз ЕАП одного плода. Далее проводилось межскрининговое УЗИ, на котором...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте.

Находки по УЗИ не обязательно являются маркером хромосомной патологии.
Может быть просто анатомическая особенность


Амниоцентез в большинстве случаев проходит без осложнений, под контролем УЗИ.
Но в вашем случае результат амниоцентеза уже ни на что не повлияет

Беременность будете вынашивать

Можно сдать НИПТ для двойни.
Этот лечь так же рассчитывает риски, но Точность высокая.

Относительно задержки роста, могут рекомендовать Антикоагулянты типа Клексан для улучшения реологических свойств крови

Микрогнатия у плода
1 ноября 2024
Беременность 13 недель. 31.10 сделала 1 скрининг по всем показателям плод развивается хорошо, все в норме, но только маленькая нижняя челюсть, врач поставила подозрение на впр плода - микроретрогнатия и отправила на повторный скрининг к другому специалисту, который сказал -...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Прикрепите все УЗИ
Фрагментация днк сперматозоидов 19%
14 августа 2024
Добрый вечер. Планируем с мужем эко по причине носительства у меня мутации. Сдали перед протоколом спермограмму с мар тестом и фрагментацию днк (раньше не сдавали). Пришёл результат фрагментации 19%. Насколько это критично и возьмут ли нам в протокол с таким анализом?...
Светлана, Москва
Вопрос закрыт
Доброго времени суток. Да, должны взять. Норма не более 30%.
Для улучшения показателей спермограммы следующие рекомендации:
Андрокомплекс СВ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 3 месяцев.
Тестивелл по 1 ампуле в/м 1 раз в неделю 10 инъекций на курс.
Простатилен АЦ 1 свеча на ночь 20 дней.
Взятие крови у новорожденного
4 мая 2024
Добрый день! На третьем скрининге у плода обнаружили 2 ДМЖП в мышечной части размерами 1,7 и 1,5 мм. В остальном по скринингам и узи все в норме, НИПТ сдавали на 3 хромосомные аномалии по своему желанию - риски низкие. Гинекологи и кардиологи говорят не переживать, но я...
Екатерина
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Екатерина.
Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины.
Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови.
Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт.
После консультации генетика.
Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни.
С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней:
Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).
Замершая беременность, гистология
10 февраля 2024
Добрый вечер, уважаемые доктора. У моей супруги ЗБ на 8-й неделе. Пришла гистология, причина в хромосомных поломках или всё-таки в инфекции? Хромосомный микроматричный анализ не делали, так как нам даже не предлагали.Во вложении мой кариотип, и анализы и обследования супруги
Кирилл
Вопрос закрыт
Здравствуйте
По анализам высокий ТТГ 9.4 при норме 0.5-2,5
Необходимо лечение у эндокринолога
В моче бактерии - с урологом решить

Беременности были до этого у супруги?
Чем закончились?
Анализ на генетику
10 декабря 2023
Добрый день Помогите разобраться анализ хромосомный микроматричный анализ экзоного уровня . Этот анализ какой результат покажет ? Покажет ли он причину пороков у ребенка при рождение почему так произошло
oksanka1234q93@mail.ru, Краснодар
Вопрос закрыт
Здравствуйте. С этим вопросом лучше проконсультироваться с генетиком. Переведите вопрос им.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА какой тест выбрать
3 июля 2023
Какой тест выбрать для определения Генетических отклонений у плода по крови матери. Нужен самый полный и информативный тест. Вопрос: 1. Какой анализ лучше Хромосомный микроматричный анализ (ХMA) или НИПТ. Насколько он полный? 2. Есть отклонения которые показывают НИПТ и не...
Анна, Краснодар
Вопрос закрыт
Здравствуйте! НИПТ достовернее, он информативный на 99%.
Какой НИПТ выбрать?
24 ноября 2022
Дд! У меня ди ди двойня срок беременности 10,4нед. Прошу профессиональную подсказку, я запуталась в собственных поисках. Когда и какой НИПТ можно сделать? Первого скрининга еще не было. Вот, что я выписала, прошу написать точно, если вы знаете наверняка, какой при ди ди...
tras@bk.ru, Москва
Вопрос закрыт
Добрый день! А что Вас смущает, что Вы хотите сдать НИПТ до проведения скрининга? Были ранее проблемы с беременностью?
Делать амнио или нет?
23 октября 2022
Добрый вечер! Возраст 43, беременность 16 недель. Первый скрининг показал ТВП 3,1, все остальное по УЗИ (экспертного уровня) в порядке, кровь также в норме. Риски по СД 1/142 по УЗИ (кровь сдавала в другом месте, но там все идеально). Гинеколог считает, что срочно делать...
Хельга
Вопрос закрыт
Добрый день.
Если вы провели НИПТ, вы уже исследовали хромосомный набор плода и не нужен не только амниоцентез, но и, собственно говоря, второй скрининг (по крайней мере, биохимическая его часть).
Риски хромосомной патологии у вас исключены.
Вопросы по специальностям
Показать все
Константин Эдуардович Тищенко
1 020 отзывов
Ортопед, Травматолог
1983-1989 Харьковский мед
Опыт работы: 35 лет
Андрей  Левин
199 отзывов
Стоматолог
Калининский государственн
Опыт работы: 40 лет
Инна Сергеевна Каплиева
424 отзыва
Инфекционист, Гепатолог
2010-2016гг ФГБОУ ВО СтГМ
Опыт работы: 7 лет
Анна Аркадьевна Реутова
245 отзывов
Ветеринар
Россия, Москва, МГАВМиБ и
Опыт работы: 11 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Светлана Юрьевна Дробященко
58 отзывов
Нарколог, Невролог
ПГМИ, лечебный факультет
Опыт работы: 35 лет
Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Акушер, Гинеколог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет