Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
2ое НБО что это?
1 ответЗдравствуйте! На 27-28 неделе беременности,врач написала что нужно пройти или сдать 2ое НБО, скажите,что это значит? К сожалению пока нет возможности связаться со своим врачом и уточнить этот вопрос..
Наследственные болезни обмена веществ. Это генетический анализ, берут несколькими способами. Который из них имела в виду доктор- неизвестно.
Не делали аудиологический скрининг и нбо
18 ответовЗдравствуйте. Ребенку 4 месяца будет 18 января, родился 7-7б, 3450 кг, 52 см. В роддоме не делали аудиологический скрининг и нбо, так как сразу перевели в другую больницу под ивл и наблюдением врачей, потом ещё в одну больницу и везде их не делали. После выписки нам было 2...
Здравствуйте, Елена. Вы уверены, что вам точно не проводили тест на нбо? Попробуйте все-таки уточнить у своего педиатра, потому что за выполнением этого анализа очень строго следят и делается он в определённые дни жизни. С аудиологическим скринингом чуть по-лучше, обратитесь к педиатру, а он запишет вас к сурдологу.
Гликогеноз
1 ответможет ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?
Здравствуйте, Регина Радиковна! Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций. Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования. Здоровья Вашей семье!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг новорожденных
18 ответовЗдравствуйте, ребенок родился на 26 неделе с весом 950 гр. после рождения взяли анализ на НБО. В больнице лежали 3 месяца. После выписки педиатр из поликлиники сообщила что у нас или сомнительный или положительный результат на Адреногенитальный синдром. Мы пересдали в...
Здравствуйте! Результат не прикрепился, попробуйте еще раз.
Естественные роды в 40 недель , грудное вскармливание , прикорм с 5,5 месяцев. Сыну 11 месяцев. С 5 месяцев ползает по -пластунски . Не сидит , не ползает на четвереньках . Родился с весом 2880, в настоящий момент 8100. Обошли уже несколько неврологов , генетика, сдали кровь...
Здравствуйте, переадресуйте свой вопрос детскому неврологу и педиатру. Будьте здоровы)
Какие принимать витамины ребенку
3 ответаМальчик 7 лет и 4 мес. Рост 126, вес 25,500. Анамнез беременности: роды срочные в 38 нед. преэклампсия, АД, излитие вод 8 дней с 36 нед., антибиотик, стимулирование окситоцином, желтушка до 3 мес. ППЦНС (не было сосательного рефлекса), ВУИ по ? Прошли много обследований и...
Полина, здравствуйте! В клинике КДЛ в прайсе такого исследования нет. Кровь на антитела к дифиллоботриозу- это редкий анализ. Не все клиники его делают. Обычно такими анализами занимаются лаборатории ФБУЗ Центров гигиены и эпидемиологии. Сначала необходимо сдать общий анализ крови с ручным подсчётом лейкоформулы и описанием морфологии клеток. Надо поспрашивать в лаборатории, которая может так сделать. Нужно чтобы врач КДЛ глазами оценил морфологию эритроцитов. Если будут обнаружены в мазке макроциты, то это говорит о В12 дефиците. Кроме того могут бы обнаружены микроциты, так как имеется железодефицит. То есть характер анемии смешанный. Ферритин и витамин В12 не связаны никаким образом физиологически и не зависят друг от друга. То есть такой анализ подтвердит или исключит наличии анемии смешанного характера, причины которой разные, но в совокупности дают одно- анемию. Тактика лечения в таком случае имеет некоторые особенности, о которых Вам расскажет педиатр. Также, если будет повышенный уровень эозинофилов в анализе крове, необходимо обследоваться уже на дифиллоботриоз (так как этот паразит приводит к В12-дефициту). Но это в случае эозинофилии крови. Я всё-таки допускаю, что В12 недостаток алиментарного происхождения. Этот момент тоже с педиатром или нутрициологом обсудите.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мальчик, 5 лет. БГБКБС (безглютеновая/ безказеиновая/ бессоевая) диета с августа-сентября 2020. Ест много мяса. В данный момент проходит противокандидное лечение (с начала октября). Есть герпесная инфекция (6 тип). По анализам: 1. ФОЛАТНЫЙ ЦИКЛ И РИСК...
Уровень метионина поднимается приёма метионина, который подбирается индивидуально, тем более у детей! Вам необходима консультация медицинского генетика!!!! Никакого самолечения
При рождении синдром дыхательных расстройств, в последствии поставили пневмонию. Ребенок был на антибиотиках 14 дней. Пятна на лбу, веке и под носом, затяжная желтуха, увеличена печень, слегка увеличен язык, подозрение на синдром Биквета-Видемана. В 1 месяц делаем плановое...
Здравствуйте, думаю тут будет более актуально проконсультироваться с детским сосудитым хирургом и в идеале очно, чтобы он сам мог посмотреть диск с записью МРТ. В целом сосудистые образования ( в том числе гемангиомы) обычно лучше всего видны не на МРТ, а на МСКТ с контрастным усилением.