Результаты поиска

Пожалуйста!

2 эти кислоты являются продуктами метаболизма глутаминовой кислоты.
Глутаминовая кислота (глутамат) - это важнейший нейромедиатор возбуждения в клетках головного мозга.
Подобные результаты говорят об избытке глутаминовой кислоты в центральной нервной системе.
Этот фактор также является одной из причин описанной вами симптоматики.
В избыточный уровень глутамата свой вклад вносит дефицит витамина В6 (пиридоксина).
В подобных ситуациях желательно досдать кровь на пиридоксин.
По результату выполненного анализа мочи есть косвенные признаки дефицита пиридоксина.
Подтвердить дефицит витамина напрямую можно только по анализу крови.

Добрый день!
Прикрепите пожалуйста результаты ваших анализов.

Если у Вас остались ещё какие - либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.

Здравствуйте. В целом, если говорить про данный анализ, то для него есть только одно абсолютное показание - это диагностика врожденных ацидемий или ацидоурий у детей, во всех остальных случаях это не имеет совершенно никакой доказательной базы. То есть, если есть данные по данному анализу на наследственные заболевания, то только данного анализа недостаточно, в дополнении нужны потом еще:
- анализ крови на аминокислоты
- молекулярно -генетический анализ
И важный момент, что выполнять анализ нужно только на "чистом" фоне, то есть, если ребенок принимает какие-либо препараты или БАДы, то анализ уже будет искажен.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Добрый день! Отклонения незначительны, но есть некоторые взаимосвязи в этих 7 отклонениях:

1) 3-Индолилуксусная кислота: результат 18.030 ммоль/моль креатинина (ниже нормы 19.921 - 62.133).
2) Глутаровая кислота: результат 14.190 ммоль/моль креатинина (выше нормы 0.000 - 5.300).
3) Лимонная кислота: результат 954.360 ммоль/моль креатинина (выше нормы 75.000 - 667.000).
4) Метилянтарная кислота: результат 15.860 ммоль/моль креатинина (выше нормы 0.000 - 8.800).
5) Молочная кислота: результат 19.170 ммоль/моль креатинина (ниже нормы 33.000 - 285.000).
6) Пироглутаминовая кислота: результат 195.230 ммоль/моль креатинина (выше нормы 25.800 - 92.200).
7) Цис-аконитовая кислота: результат 200.210 ммоль/моль креатинина (выше нормы 26.870 - 189.000).

✔️ Повышение органических кислот цикла Кребса:
Лимонная кислота и цис-аконитовая кислота являются промежуточными продуктами цикла Кребса (цикла трикарбоновых кислот), отвечающего за энергетический метаболизм клеток. Их повышение может указывать на нарушение митохондриального метаболизма.

✔️ Повышение глутаровой и метилянтарной кислот:
Глутаровая кислота связана с метаболизмом аминокислот лизина и триптофана. Ее повышение может свидетельствовать о нарушениях в этих путях.
Метилянтарная кислота может повышаться при нарушениях в окислении жирных кислот.

Повышение пироглутаминовой кислоты:
✔️Увеличение уровня пироглутаминовой кислоты может быть связано с нарушением глутатионового цикла, что влияет на детоксикационные процессы в организме.
Снижение 3-индолилуксусной и молочной кислот:

✔️ 3-Индолилуксусная кислота является метаболитом триптофана. Ее снижение может указывать на недостаточное потребление или нарушение усвоения этой аминокислоты.
Молочная кислота обычно повышается при гипоксии или нарушениях в гликолизе. Ее снижение менее характерно, но может быть связано с общими метаболическими изменениями.

Возможные синдромы:
✔️ Глутаровая ацидурия I типа:
Наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это приводит к накоплению глутаровой кислоты и может вызывать неврологические симптомы, включая двигательные нарушения и задержку развития.

✔️ Митохондриальные нарушения:
Повышение метаболитов цикла Кребса может указывать на дисфункцию митохондрий, что влияет на энергетический обмен в клетках и может приводить к множественным системным проявлениям.

Несвязанные с заболеванием причины отклонений:

Диетические факторы:
✔️ Питание ребенка, богатое определенными аминокислотами (например, лизином и триптофаном), может влиять на уровень соответствующих метаболитов в моче.
Недостаточное потребление углеводов или голодание могут приводить к использованию жиров и аминокислот в качестве источника энергии, что изменяет метаболический профиль.
Прием лекарств или пищевых добавок:

✔️ Медикаменты или витаминные комплексы, содержащие аминокислоты или влияющие на метаболизм, могут изменять результаты анализов.
Пищевые добавки с высоким содержанием определенных веществ могут вызывать повышение соответствующих метаболитов.

Рекомендации:
Провести дополнительное обследование у врача-генетика.
Проанализировать диету и возможный прием добавок или лекарств ребенком.

В целом показатели не критичные, могут меняться при приёме пищи. Желательно обогатить диету гречневой крупой, шпинатом, яйцами.

Здравствуйте! Анализ сдается при подозрении на врожденные генетические заболевания, там есть другие жалобы. Анализ не связан с задержкой психо—моторного развития.

И критичных отклонений у Вас нет.

Сколько весит ребенок и какой рост?

Здравствуйте, прикрепите пожалуйста весь анализ, так как гиппуровую кислоту надо смотреть вместе с бензойной. Этилмолоновая повышается на фоне дефицита рибофлавина (витамина в2)

Добрый день.
Если бюджет позволяет, а врач умеет работать с этим анализом, то однозначно делать. И не только при планировании беременности. детям этот анализ тое делают.

Добрый день.

Я работаю с данным исследованием.

Добрый день! Этот анализ используется для диагностики врожденной ацидурии и контроля над ее лечением. Судя по всему, ацидурия подтверждена. Анализ редкий, и его не используют в диагностических целях в повседневной практике. А с какой целью сдавали Вы его? Какие у Вас жалобы со стороны мочевыводящей системы?