Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ нипт пришел плохой
8 ответовЗдраствуйте ! Сейчас 14 недель беременности ,был первый скрининг все хорошо ,но анализ нипт пришел плохой ,переживаю что дальше ,пока направили на повторную сдачу крови ,может это быть ошибкой или есть риски что ребенок больной?
Здравствуйте ! Да, это может быть ошибкой, и хороший результат первого скрининга (особенно УЗИ) это весомый повод для надежды. Тест НИПТ исследует ДНК плаценты, а не самого плода, поэтому при плацентарном мозаицизме или низкой фракции фетальной ДНК в крови он способен выдавать ложноположительный результат. Направление на повторную пересдачу это стандартный шаг, чтобы исключить лабораторный сбой, однако «плохой» результат указывает лишь на повышенный риск, а не на окончательный диагноз. Если повторный тест или консультация генетика не снимут сомнений, вам предложат амниоцентез (анализ околоплодных вод после 15–16 недель) это безопасная процедура, которая со 100% точностью покажет, здоров ли сам малыш.
Достоверность НИПТ
5 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам 1 скрининга выдало вот такие большие риски. Я сразу сдала НИПТ. Дальше меня вызвали к генетику. И та меня направтла на ипд. Врач генетик меня уверяла, что НИПТ будет неэффективен при моих рисках.типа НИПТ делают при рисках...
Доброе утро! Самый точный анализ - это биопсия хориона. НИПТ не является 100% гарантией исключения всех генетических патологий. Вам даже внизу результата четко это прописано
Плохой нипт
11 ответовЗдравствуйте! Делала первый скрининг, узи норма а кровь показала синдром эдвардса 1:75. Повторили узи, снова норма. Сказали на 17 недель сделать прокол. До этого времени решила сдать нипт, пришло заключение что высокий риск синдром эдвардса 9/10. Есть шанс что прокол...
Если диагноз подтверждается, то у вас медицинское показание для прерывания беременности есть в виде проведения искусственных родов с дальнейшей вакуум аспирацией полости матки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ хороший, скрининг плохой
6 ответовСделала комбинированный скрининг, по УЗИ все хорошо, а по крови плохо. Сделала НИПТ, все риски низкие. Не понимаю, почему по биохимии все плохо, а по НИПТ хорошо...
Здравствуйте Отдельно биохимические показатели не оцениваются, поэтому на этом не стоит заострять внимание. Биохимические показатели нужны именно для расчета рисков, а они у Вас получились низкие
Направили на НИПТ
7 ответовБеременность 12 недель. По результатам первого скрининга направили на НИПТ, сказав, что вероятность высокая 1:1000.анализов на руках пока нет. До НИПТ еще два дня, переживаю, изучаю информацию самостоятельно и запуталась еще больше. Подскажите, если направляют на НИПТ,...
Здравствуйте! НИПТ -это хороший анализ , но он позволяет лишь оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода, НО не позволяет однозначно их диагностировать.
Плохой скрининг, хороший НИПТ
16 ответовДобрый день. Я сдала НИПТ на 11 неделе, пришёл риск низкий. Далее был 1 скрининг, на УЗИ - все хорошо, но по крови результаты плохие. Врач а ЖК запугивает и говорит, что НИПТ может быть ошибочным и направляет на инвазивную диагностику. Пошла к платному врачу за вторым...
Здравствуйте, прикрепите результат обследования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли сдавать НИПТ
11 ответовЗдравствуйте! Вторая беременность, срок 11 недель. Первые роды были 10 лет назад, всё хорошо, ребёнок здоров. Поскольку сейчас мне 37 лет, я что-то очень заволновалась из-за возросших рисков всяких хромосомных аномалий и хочу максимально обследоваться, пока срок беременности...
Здравствуйте, чувствительность НИПТ 98%. Но к сожалению, для прерывания беременности в случае выявления хромосомной патологии нужна инвазивная диагностика. Я бы рекомендовала для начала пройти 1 скрининг, а по его результатам определиться с необходимостью НИПТ
Плохой скрининг, низкий риск по нипт
5 ответовПо узи 2 маркера:гипоплазия носовой кости 1 мм, твп 2,7 мм. По крови высокий риск по трисомии 21 1:67. Генетик отправил на нипт, низкий риск. Генетик говорит, что не стоит переживать, хороший результат,нужно дождаться 2 скрининг. Но начинаешь читать информацию в интернете,...
Здравствуйте, риск трисомии 21 хромосомы относится к высоким рискам, плюс есть прерываете ТВП, кости носа достаточно визуализации на 1 скрининге. НИПТ полностью не может исключить риск хромосомной патологии, поэтому в подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы наверняка исключить. Риск синдрома Дауна.
Результат НИПТ
10 ответовДобрый день! Сдавала НИПТ с определением пола. По результату теста пол женский. Однако, на всех узи - пол плода мужской. Сейчас у меня срок 33 недели, поэтому не сомневаюсь в точности узи. Меня беспокоит следующее: если НИПТ ошибся с полом, значит ли что риски просчитаны...
Пересдавать ничего не надо, при НИПТ ошибка может быть в поле, а вот в хромосомных абберациях нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.