Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ВДКН у новорожденного
9 ответовДобрый день! У новорожденного ребенка по результатам неонатального скрининга завышен 17 ОН. Мы сдали повторно тест и результат еще немного выше стал ( первый результат нам не озвучили), показатель 17-альфа-гидроксипрогестерона - 17 при норме 13, как сказала медсестра в...
Пожалуйста? И вам всего хорошего! Пусть диагноз не подтвердится Если возникнут ещё вопросы, то задавайте их
ВДКН и НВДКН
16 ответовЗдравствуйте. Малышке 1 год и 4 мес. Ставят диагноз ВДКН. Уже сдали два анализа на генетику, прикрепила результаты. На протяжении года сдавали прогестерон 17-ОН и кортизол, они в норме. В роддоме, что брали кровь с пяточки, анализ был в норме, по крайней мере с нами и детской...
Здравствуйте, по данному обследованию: - по генетике выявлено : что в одной хромосоме есть две версии Гена, одна которая правильная, вторая - где произошла мутация, это может передаваться от родителей. В данной ситуации данное заболевание может и не быть, тут 50/50, все зависит от гормонов надпочечников, которые нужно сдавать. По данному обследованию не увидела свежие гормоны от 2025 года. Если есть, можете прикрепить. Пока нарушения функции надпочечников не будет, лечения не требуется. Вообще если заболевание проявиться, то при правильном лечении и соблюдение рекомендаций, сдаче анализов дети живут хорошо, качество жизни не страдает. Почему начали обследование надпочечников?
ВДКН подтверждается ли диагноз
3 ответаРебенку ставят диагноз вдкн, однако у папы не подтверждены мутации в гене у мамы ребенка подтверждены, правильно мы понимаем, что ребенок носитель, но не болен
Здравствуйте! Верно, ребенок будет носителем
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неклассическая ВДКН
17 ответовЗдравствуйте! В июне прошлого года была у эндокринолога, в 2022 сдавала анализы на андрогены и они были повышены. Так же есть проблема повышенного оволоснения на теле (над верхней губой, по линии живота) эндокринолог назначила анализы ЛГ, ФСГ, эстрадиол, 17-ОН прогестерон,...
Здравствуйте. Вы верно пишете - НВДКН ставится диагноз при повышении 17-ОН прогестерона. Если он в норме, генетический анализ не нужен. По поводу тестостерона обычно смотрят индекс активных андрогенов, который подсчитывается из общего тестостерона, ГСПГ и альбумина.
Здравствуйте. Мой диагноз - ВДКН. В данный момент у меня очень испортилось зрение. Офтальмолог посоветовал сделать операцию по корректировке зрения. При таком заболевании подобная операция разрешена, или могут возникнуть осложнения?
Здравствуйте. Оперироваться можно с учетом увеличения гидрокортизона в период операции и после нее для профилактики криза, т.к. любая операция это риск.
У новорожденного отек на глазах
13 ответовДобрый день! У новорожденного (3 недели) отекают глаза. Ребенок на полном ГВ. Также, появилось акне новорожденного.
Здравствуйте! По фото высыпания действительно характерны для акне новорожденных. Состояние физиологическое, не связанное с питанием мамы и не является аллергией. Связано с работой материнских гормонов, которые попадают в кровь малыша ещё внутриутробно, с рождением, если мама кормит грудью, поступают с грудным молоком. Обычно локализуются на лице, шее, могут спускаться на плечи. Могут разрешаться в одном месте, появляться в другом, подсыпать. При плаче и после купания могут краснеть, в спокойном состоянии и во сне светлеют. Проходят бесследно в среднем к 4-5 месяцам. Лечения не требуют, только обычный ежедневный уход. Можно умывать ребенка или протирать кожу лица теплой водой ватными дисками. Купание в проточной воде 36-37С, 1-2 раза в неделю со специальными моющими средствами с нейтральной рН и без отдушек, 1-2 раза в неделю можно добавлять специальные масла для купания (например, Лярош Позе, Биодерма). Купаем 10-15 минут. После купания просушивать кожу промакиющими движениями, не тереть. Регулярные воздушные ванны Ношение х/б одежды или из натуральных тканей, стараться не перегревать малыша. Если есть участки сухости по телу - увлажнять эмолентами (например, Липикар Лярош Позе, Биодерма Атодерм, Липобейз, Мустела и тд). Летом легкие текстуры - молочко/лосьон, зимой плотные - бальзамы. На лицо и область высыпаний жирные крема не наносить - может усугубить процесс. Лицо не протирать салфетками и спиртосодержащими растворами - сушат и раздражают кожу. Высыпания не выдавливать! Что касается отеков - вероятнее всего это транзиторная задержка жидкости, которая связана с особенностями лимфооттока и положением тела во время сна, что для периода новорожденности является довольно частым физиологическим явлением.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Роды при вдкн неклассическая форма
5 ответовДобрый день! Хотелось бы уточнить,у меня вдкн неклассическая форма,скоро роды,но не знаю чего ожидать,при данном диагнозе возможно родить самой или в таком случае делают кесарево сечение?
Здравствуйте. Неклассическая форма врождённой дисфункции коры надпочечников не определяет тактику родоразрешения, это заболевание может влиять на наступление беременности и её вынашивание, но никак не влияет на то, каким образом рожает женщина, проще говоря, противопоказанием к естественным родам это патология вообще не является.
Ребенку месяц и 7 дней , старший сын болел и через 3 дня появился насморк у новорожденного , высасывала , он не заканчивался , появился кашель и чихание от насморка , легкие чистые , заметила у ребёнка в ухе жидкость очень светло желтая (фото прикреплю ), без запаха , ухо про...
Здравствуйте, лечение вполне эффективное, при отсутвие ухудшения состояние, отказа от еды, вялости, повышения температуры, можно лечение продолжать дома, отофу лучше продолжить до 7 дней. Так же показаться повторно лор врачу для дальнейшей тактики, туалета наружного уха и очного осмотра.
У парня ВДКН солетяряющая форма,каков шанс что ребенок унаследует эту болезнь?
Здравствуйте. Если только Вы являетесь носителем больного гена, а у матери ребенка такого гена нет (даже в рецессивной форме, когда она не больна, а только носитель гена) , то ребенок будет здоров, будет носителем. Получается, чтобы родился ребенок с ВДКН, нужно, чтобы больной ген был у обоих родителей. Поэтому вероятность рождения ребенка с ВДКН будет 25%. Поэтому пара должна пройти генетическую консультацию перед планированием ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высыпание на лице у новорожденного
5 ответовЗдравствуйте! Ребенку через 3 дня исполнится 1 месяц. Неделю назад нас очень сильно обсыпало. Кожа у ребенка сухая и грубая. Подозрение на Акне новорожденного ..но смущают красные пятна. Высыпало личико , затылок, за ушками и немного шею. Все остальное чистое. Ребенка сыпь не...
Здравствуйте, Елизавета Это акне новорожденных и себорейный дерматит Физиологическое состояние Это реакция сальных желез на гормоны матери С питанием данное состояние не связано. Состояние временное, проходит самостоятельно к возрасту 4-6 мес Для акне характерно: - светлеет во время сна, прогулки, - краснеет после купания или плача ребенка Все, что от вас требуется - наносить эмоленты - липобейз, эмолиум, атодерм крем биодерма после купания - неотанин крем 2 раза в день на более красные зоны Мочалкой не тереть Сушить кожу промокательными движениями Шампунь применяйте липобейз или мустелла от молочных корочек и крема такие же есть у них По сути это проходит само